Expert medical al articolului

Displazia nediferențiată a țesutului conjunctiv - fără unitate nosologică și un grup genetic eterogen de boli multifactoriale complexe, baza patogenetică este făcută de caracteristicile individuale ale genomului; Manifestarea clinică determină o acțiune care dăunează mediului extern (factori uterini, deficiențe nutriționale). În literatură există numeroase variante de nume pentru displazia nediferențiată a țesutului conjunctiv:. Insuficiență mezenchimală mezenhimoz, masă-fenotip țesut conjunctiv displazie a inimii, sindrom hipermobil articular, displazie hematomezenhimalnye etc. Toți acești termeni subliniază aspecte specifice ale problemei generale a slăbiciunii ereditare a țesutului conjunctiv. Din punct de vedere clinic, acești copii sunt văzuți de o varietate de specialiști, care sunt determinați pentru fiecare tratament, adesea întârziați și nu dau efectul dorit.

conjunctiv

Datorită lipsei unui diagnostic precis, frecvența populației de displazie a țesutului conjunctiv nediferențiat nu a fost studiată, dar s-a constatat că acestea sunt mult mai frecvente cu formele diferențiate.

Ce cauzează displazia nediferențiată a țesutului conjunctiv?

Boala este multifactorială, adesea asociată cu o anomalie a colagenului sau a altor proteine ​​ale țesutului conjunctiv (elastină, fibrilină, colagenază). 42 de gene sunt implicate în sinteza a 27 de tipuri de colagen, peste 2300 de mutații au fost descrise în 23 dintre ele. Varietatea mutațiilor și manifestările fenotipice ale acestora complică diagnosticul. Având în vedere prezența pe scară largă a țesutului conjunctiv în organism, acest grup de tulburări complică adesea evoluția bolilor organelor și sistemelor.

Simptome ale displaziei țesutului conjunctiv nediferențiat

Semne fenotipice ale displaziei țesutului conjunctiv:

  • trăsături constituționale (fizica astenică, lipsa masei);
  • de fapt sindromul DST (dezvoltarea anormală a craniului și scheletului facial, a membrelor, inclusiv cifoscolioza, deformarea toracică, articulațiile hipermobile, giperelastichnostul pielii, plat);
  • mici anomalii de dezvoltare care nu sunt semnificative clinic în sine, dar acționează ca un stigmat.

S-au găsit legături strânse între numărul de uscătoare de păr externe, severitatea tulburărilor displazice externe și modificări ale țesutului conjunctiv al organelor interne - semnele fenotipice interne ale sindromului.

Clasificarea displaziei țesutului conjunctiv nediferențiat

Există 10 sindroame și fenotipuri displazice: aspect; fenotip asemănător marfanului; Fenotip MASS (valvă mitrală, aortă, schelet, piele), prolaps principal al valvei mitrale; fenotip similar (clasic sau hipermobil); hipermolicitate benignă a articulațiilor; fenotip DST neclasificat; stigmat displazic crescut; stigmatizare displazică crescută cu manifestări predominant viscerale. Au fost relevate diferențe în simptomele clinice ale sindroamelor și fenotipurilor individuale cu semnificație prognostică diferită. Fenotipul neclasificat și stigmatizarea displazică crescută au manifestări clinice minime și sunt apropiate de variantele normei (Zemtsovsky EV, 2007).

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]