relaxare

Distrofia miotonică este multisistemică boală genetică, care afectează atât mușchii scheletici, cât și cei netezi, precum și ochii, inima, sistemul endocrin și sistemul nervos central. Baza este relaxarea musculară dificilă după contracție - așa-numita. fenomen miotonic, precum și slăbiciune musculară progresivă și atrofie, descrisă prin termenul de distrofie.

Care este cauza distrofiei miotonice?

Distrofia miotonică este cea mai frecventă distrofie musculară la vârsta adultă, dar poate apărea și la vârsta neonatală. Se datorează unei mutații asociate cu creșterea numărului de repetiții trinucleotidice într-o genă localizată pe cromozomul 19, ceea ce duce la o perturbare a funcției normale a țesutului muscular. Există o corelație între numărul recidivelor și vârsta, precum și severitatea bolii.

Există distrofie miotonică moștenirea autozomală dominantă. Acest lucru arată că cel puțin unul dintre părinți este afectat de boală, cu excepția cazurilor rare în care mutația are loc de novo - adică pentru prima dată. Probabilitatea de a transmite mutația generației este 50% pentru fiecare sarcină, afectând atât bărbații, cât și femeile. Se știe că moștenirea mutației de la mamă este asociată cu o implicare precoce și severă, cel mai adesea la vârsta neonatală.

Cum și când apar simptomele distrofiei miotonice?

Debutul și severitatea plângerilor depind exclusiv de numărul de repetări ale trinucleotidelor. Sunt cunoscute mai multe forme ale bolii, cea mai frecventă fiind miotonia clasică:

1. Forma congenitală - cel mai adesea mutația se transmite prin linia maternă. Sarcina se caracterizează prin mișcări fetale reduse și polihidramnios, iar după naștere există slăbiciune musculară generalizată, insuficiență respiratorie, dificultăți la înghițire și supt. Ulterior, se dezvoltă imaginea miotoniei clasice. Există adesea un anumit deficit intelectual, precum și deficiențe de vedere - hipermetropie, astigmatism etc.

2. Distrofia miotonică în copilăria timpurie - Simptomele apar în jurul vârstei de 5-10 ani și includ slăbiciune generalizată care afectează mușchii feței și mușchii distali ai membrelor. De asemenea, au fost raportate tulburări de conducere a ritmului, cataractă și unele deficite cognitive.

3. Miotonie clasică - Aceasta este cea mai comună formă de distrofie miotonică. Primele plângeri apar la vârsta de 20-30 de ani. Se observă următoarele semne:

Cum se face diagnosticul?

Diagnosticul necesită confirmarea purtătorului genetic al bolii. Se ține în acest scop Analiza ADN, care detectează prezența mutației caracteristice. În plus, se efectuează alte teste - ECG, Holter-ECG, examinarea funcțională a respirației FID, examinarea funcției hormonale, a vederii etc., pentru a detecta tulburările timpurii.

Care este prognosticul și există un remediu?

Prognosticul depinde de analiza genetică și de caz individual. În majoritatea cazurilor, boala are o progresie lentă. Este cel mai important prevenirea de posibile complicații. Pentru a preveni transmiterea bolii la următoarea generație, este de dorit să se efectueze un diagnostic prenatal la începutul sarcinii.

Tratamentul este în mare parte simptomatic. Se recomandă exerciții fizice regulate și moderate, precum și consumul de alimente bogate în proteine.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.