Puls.bg | 27 martie 2014 | 3

diagnosticul

Sursa: Complexul Medical „Dr. Shterev”

Pentru prima dată la noi în țară se oferă "acrobatie aeriană" diagnostic genetic preimplantare. Acest lucru a devenit posibil în Bulgaria după cooperarea comună dintre SAGBAL „Dr. Shterev” și laboratorul „Genoma”, cu sediul în Italia. Genoma este unul dintre puținele laboratoare certificate pentru diagnosticare genetică pre-implantare cu un standard mondial ca laborator internațional pentru analize genetice moleculare la nivel post-pre-implantare.

Astfel, pe teritoriul spitalului va fi posibil să se efectueze un set complet de teste prin diagnostic genetic pre-implantare a peste 150 de boli diferite, legate de ereditate, precum și multe alte boli congenitale care apar de novo, cum ar fi sindromul Down. Toate analizele și bolile posibile în diagnosticul genetic pre-implantare, care pot fi analizate în acest moment în laboratoarele de top din lume sunt deja aplicate în Bulgaria.

El ne informează mai multe despre diagnosticul genetic preimplantator Dr. Tanya Milacic, care este biolog-embriolog la Spitalul specializat de obstetrică și ginecologie pentru tratament activ „Dr. Shterev”. Face parte din echipa spitalului din 2000. În prezent este șefa laboratorului de embriologie din spital. Dr. Tanja Milačić este un embriolog clinic senior certificat de la Societatea Europeană de Reproducere Umană și Embriologie (ESHRE) și în aprilie 2011 a fost ales reprezentant al Bulgariei în categoria „Embriolog” la Comitetul reprezentanților naționali ESHRE pentru un mandat de patru ani, și din aprilie 2011 a fost unul dintre cei patru reprezentanți din întreaga Europă în grupul de lucru pentru genetica reproducerii al Comitetului executiv ESHRE.

- Dr. Milacic, spuneți-ne pe scurt care sunt principalele beneficii ale diagnosticului genetic preimplantator?

Principalul și cel mai important beneficiu al aplicării diagnosticului genetic preimplantator este mai presus de toate nașterea unui copil sănătos, precum și creșterea unui individ sănătos la maturitate și atingerea unei speranțe de viață mai lungi - adică. pentru o sănătate mai bună, în special în predispozițiile de cancer sau boala Alzheimer.

Aș sublinia, de asemenea, ca un beneficiu suplimentar concepția și dezvoltarea unui făt, fără anumite defecte genetice și de altă natură la cupluri în vârsta fertilă avansată a femeii, așa-numita „Vârsta maternă”, care este considerată avansată în standardul mondial după 35 de ani.

Recent, diagnosticul genetic pre-implantare este din ce în ce mai utilizat în domeniul tehnicilor de reproducere asistată și, în acest caz, principalul și cel mai important beneficiu atât pentru pacienți, cât și pentru medic este succesul unei alte proceduri in vitro la cuplurile cu multe eșecuri anterioare.

În acest sens, aș sublinia contribuția diagnosticului genetic preimplantator pentru a spori succesul procedurilor de medicină reproductivă asistată.

Alte avantaje ale metodei sunt:

  • reducerea riscului de avort spontan, de pierdere a sarcinii târzii sau precoce;
  • reducerea procentului de sarcini multiple - prin selectarea și returnarea mai puțini embrioni în uter, dar cu siguranță cu un potențial de implantare mult mai mare;
  • posibilitatea de a studia întregul genom al embrionului pe cromozomii dați.


- Care pacienți ar putea beneficia de diagnosticul genetic pre-implantare?

Diagnosticul genetic preimplantator a fost utilizat cu succes la purtătorii la unul sau ambii părinți și/sau riscul transmiterii bolilor genetice, cum ar fi beta-talasemia, distrofia musculară, fibroza chistică, hemofilia și mai mult de 60 de alte boli monogene; la pacienții cu risc de povară familială pentru transmiterea cancerelor moștenite genetic - predispoziție la 6 tipuri de cancer moștenit; precum și riscul de a moșteni boli genetice care se dezvoltă la o vârstă mai târzie, cum ar fi boala Alzheimer.

Este indicat și la pacienți cu risc de alte anomalii cromozomiale, care duc la diverse sindroame precum sindromul Down, sindromul Turner, sindromul Patau și multe altele. După cum sa menționat deja, diagnosticul genetic preimplantator este utilizat și în cuplurile cu mai multe experimente in vitro eșuate, în cuplurile cu avorturi spontane multiple după concepție naturală sau in vitro și în alte proceduri ART.

Metoda ar putea beneficia, de asemenea femeile în vârstă în vârstă de reproducere, datorită anomaliilor cromozomiale ale ovulelor odată cu vârsta (la gametele feminine aceste tulburări pot ajunge la 60-70%), precum și familiile cu un copil bolnav deja născut, în care boala este de origine genetică.

- Care sunt pașii pentru a efectua procedura?


Primul pas este să efectuați așa-numitul. hiperstimulare ovariană controlată (ovariană) - scopul este de a stimula ovarele pentru a „produce” mai mult de un ovul. Se folosesc medicamente care stimulează producția de ouă. Utilizarea acestor medicamente este aleasă de medicul curant.

Al doilea pas este aspirația ouălor - de obicei efectuate transvaginal, sub control cu ​​ultrasunete, sub anestezie. Lichidul conținut în foliculi este retras într-un recipient special și trimis imediat pentru a determina numărul și evaluarea generală a ouălor și pregătirea pentru fertilizare. Puncția durează între 10 și 30 de minute, iar pacienții se pot întoarce acasă la câteva ore după procedură, după un examen ginecologic.

Al treilea pas constă în fertilizarea ouălor obținute - în plăci speciale și medii nutritive, cu un spermă de la soț adăugându-se la fiecare ovul și plasat într-un incubator în condiții controlate de laborator. Urmează o perioadă de fertilizare. Ouăle care sunt generate în corpul unei femei pot fi atât normale, cât și anormale genetic. De la ei și de la sperma soțului, care poartă și gene sau cromozomi, depinde de fapt de ce embrioni vor fi creați. Prin urmare, este bine să obțineți un număr mai mare de ouă, desigur, în limite rezonabile, fără a pune în pericol sănătatea pacientului, astfel încât să se poată obține mai mulți embrioni.

Deși sunt obținuți in vitro, embrionii poartă genele părinților și strămoșilor lor și nu pot fi modificați genetic. Dar printre ei pot fi atât „sănătoși”, cât și „bolnavi”. Diagnosticul preimplantării se bazează pe această selecție.

Al patrulea pas este așa-numitul. biopsie embrionară - Oul fertilizat poate fi examinat în prima zi a dezvoltării sale, dar cel mai adesea este examinat al treilea embrion obținut în ziua respectivă, deoarece oferă informații complete despre materialul genetic al spermei care a fertilizat ovulul - adică. pentru genele materne și paterne.

Din embrioni cu 8 celule (acest număr de celule este tipic pentru a 3-a zi de fertilizare a unui embrion cultivat in vitro) se iau 1-2 celule fără a perturba dezvoltarea acestuia. Celulele rezultate sunt examinate într-un laborator genetic molecular, iar embrionii continuă să crească într-un incubator într-un mediu nutritiv adecvat și condiții care imită cele ale uterului și ale trompelor uterine. Într-o perioadă de 24-48 de ore, analiza celulelor examinate devine gata și astfel devine clar ce embrioni sunt potriviți pentru transfer, adică care sunt „sănătoși”.


Procedura se încheie cu transferul ovulului fertilizat (embrion) - în ziua 5, embrionii „sănătoși”, care au și potențial de dezvoltare și implantare, sunt transferați în uter.

Transferul embrionar este o procedură complet nedureroasă și durează câteva minute. Embrionii sunt așezați în uter folosind un cateter - un tub lung subțire. Procedura este similară cu administrarea unui frotiu și nu necesită anestezie.

În caz de sarcină, aceasta este atent monitorizată, iar diagnosticul de diagnostic genetic pre-implantare este confirmat prin amniocenteză sau alt diagnostic prenatal al fătului.

În concluzie, aș dori să subliniez că diagnosticul genetic preimplantator este una dintre cele mai sofisticate tehnologii din lume, deoarece necesită înmulțirea materialului genetic dintr-o singură celulă pentru a face un diagnostic al embrionului în curs de dezvoltare. Pe de o parte, aceasta implică condiții super-sterile pentru amplificarea ADN-ului, similare cu nanotehnologia. Pe de altă parte, analiza exactă a ADN-ului într-o perioadă de timp extrem de scurtă a celulei luate pentru a corespunde embrionului pacientului. Acest diagnostic este foarte responsabil, deoarece necesită abilitățile atât ale geneticienilor și ginecologilor, cât și ale embriologilor, pentru a oferi șansa maximă de sarcină cu un făt sănătos la aplicarea acestei metodologii. Acesta este motivul pentru care există atât de puține laboratoare moleculare în lume care sunt înregistrate și certificate pentru analiza embrionară cu celule unice.!

In acest sens, diagnosticul genetic preimplantator ar permite nașterea mai multor copii sănătoși și mai puțini copii cu dizabilități, pentru tratamentul căruia statul nu are adesea fonduri suficiente, deoarece acestea sunt scumpe.

Pentru fibroza chistică, de exemplu, numai medicamentele care mențin calitatea vieții celui care suferă au nevoie de cel puțin 10.000 de euro pe an, iar pentru boala Gaucher această sumă este de 200.000 de euro pe an. Foarte des, speranța de viață a acestor indivizi nu depășește 20-30 de ani și adesea copiii cu malformații și anomalii sunt lăsați în case din cauza poverii grele și adesea insuportabile pentru creșterea și tratamentul lor.

În alte cazuri de purtător, cum ar fi o anomalie cromozomială, prin concepție spontană, după ce femeia rămâne gravidă în timpul screening-ului prenatal diagnosticând leziuni fetale, se întâmplă adesea să ia o serie de avorturi din motive medicale, până rămâne însărcinată cu un făt sănătos. Acest lucru creează, de asemenea problemă morală și etică pentru societate pentru ființa umană deja creată și în evoluție.

Dacă selecția embrionilor sănătoși are loc într-un stadiu mai timpuriu, înainte de concepție, adică. implantarea, riscul pierderii unei sarcini, întreruperea forțată a sarcinii sau nașterea unui copil bolnav vor fi reduse la minimum. Vor fi mai puțini copii în case și mai puțini copii bolnavi genetic cu severă și insuportabilă pentru a menține un nivel de trai bun în Bulgaria. Avorturile vor fi reduse semnificativ din motive medicale, precum și nașterea copiilor cu complicații.

În concluzie, scopul aplicării diagnosticului genetic preimplantator în lume și în Bulgaria este să nu existe mai multe incubatoare și mai multe case pentru îngrijirea copiilor abandonați, ci mai mulți copii sănătoși care nu au nevoie de primii doi. Cred că toți credem în asta - în zâmbetul unui copil!

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.