Puls.bg | 23 noiembrie 2009 0

tratamentul

Fibroza chistică sau fibroza chistică este o boală moștenită sistemică cauzată de o mutație a regulatorului transmembranar al genei fibrozei chistice (MBTP). Boala afectează glandele endocrine și duce la tulburări ale plămânilor și ale tractului gastro-intestinal.


Aceasta este cea mai frecventă după rare boli ereditare. La fiecare 20 de persoane poartă gena defectă. Probabilitatea de a naște un copil bolnav la doi părinți care au această mutație este de 25%.

În fibroza chistică, secrețiile sunt mai groase, în urma cărora stagnează în organe, nu își îndeplinesc scopul și provoacă procese inflamatorii. Sunt afectate sistemul bronșic, pancreasul, ficatul, glandele intestinale, sudoarea și glandele salivare, gonadele.


Datorită faptului că secreția nu poate fi excretată, procesele inflamatorii apar în plămâni. Ventilația și aportul de sânge sunt perturbate. Apare o tuse severă și dureroasă, care este unul dintre simptomele constante ale bolii.

Plămânii sunt ușor infectați, cel mai frecvent cu stafilococi sau Pseudomonas aeruginosa. Pacienții dezvoltă bronșită persistentă și pneumonie din primele luni după naștere. Infecțiile cresc și mai mult viscozitatea. Aceste condiții sunt extrem de periculoase pentru viață. Insuficiența respiratorie este principala cauză de deces la copiii și adulții bolnavi.

Datorită deficitului de enzime pancreatice, alimentele nu pot fi digerate, așa că, în ciuda apetitului crescut, copiii nu se îngrașă. Datorită stazii biliare, unii copii dezvoltă ciroză hepatică, se formează calculi biliari.


Există mai multe forme de fibroză chistică: pulmonară, intestinală, dar cea mai frecventă este forma mixtă de fibroză chistică, care afectează atât tractul gastro-intestinal, cât și sistemul respirator. Există și alte forme ale bolii.


Pacienții cu fibroză chistică nu sunt contagioși și sunt complet complet mental. Deseori printre ei se află copii supradotați și foarte intelectuali. Au succes în activități care necesită o concentrare ridicată - învățarea limbilor străine, sunt creativi, fac muzicieni și artiști buni.


Pacienții cu fibroză chistică pot întemeia familii. Atunci când partenerul nu este purtător al genei mutante, familia poate avea copii sănătoși.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.