Imaginea a fost luată de o prezentare Powerpoint a prof. Mark McCarthy, oferită de autorul său prin Wellcome Trust, Anglia.

gene

de Yasen Pekunov

Imaginea a fost luată de o prezentare Powerpoint a prof. Mark McCarthy, oferită de autorul său prin Wellcome Trust, Anglia.

Să începem cu genele. Sunt mici coduri de ADN care conțin informațiile necesare pentru a sintetiza o biomoleculă din corp. Proteinele, enzimele lor din subclasă și alte biomolecule specifice creează și controlează toată activitatea corpului nostru. Lipsa unei biomolecule sau supraexprimarea acesteia (producție care depășește cantitatea normală) duce la probleme. Unele probleme cresc în boli.

Genele mută. Acest lucru poate duce la deteriorarea lor sau doar la unele schimbări. Procesul poate fi ereditar sau poate avea loc în timpul vieții noastre. Important este că, într-un anumit sens, toate bolile din lume pot fi explicate prin starea genelor noastre. Sau cel puțin așa cred. Dacă cineva primește gripa mai des, este pentru că „genele din sistemul lor imunitar sunt puțin slabe”.

Unii ar spune că se datorează faptului că nu mănâncă fructe și legume, nu face sport, nu bea vitamine, ci în schimb toarnă alcool, fumează țigări etc. Cu toate acestea, încă putem da vina pe genele sale pentru acest lucru - el este un tip atât de inteligent din cauza lor.

Tehnologia s-a îmbunătățit enorm în ultimul deceniu. În loc să citim genomuri relativ mici timp de luni și pentru zeci de milioane de dolari, le-am citit ore în șir pentru cantități neglijabile (probabil mai puțin de 1.000 de dolari). A sosit timpul pentru drepturile finale ale cunoștințelor medicale.

Din păcate, acest lucru nu este adevărat!

Vezi fotografia. Ea descrie titlurile cu care presa acoperă descoperirea „genei grase”, gena FTO care este responsabilă de obezitate. Acum suntem la doar un pas distanță de tratarea supraponderalității, deoarece o persoană este supraponderală din cauza unui deficit sau a unui exces de biomoleculă care provine din gena FTO. Grozav, dar, după cum a descoperit-o, Dr. Mark McCarthy de la Universitatea Oxford, reporterilor, această genă este doar una dintre cele opt gene identificate până acum, care sunt diferite de cele normale la persoanele supraponderale.

Potrivit prof. McCarthy, trebuie descoperite multe alte „gene grase”. FTO în sine este un indicator mai prost al problemelor de greutate viitoare decât indicele de masă corporală actual al unei persoane. Pe de altă parte, această genă pare să fie implicată și în diabetul de tip 2, care este o boală a persoanelor care sunt supraponderale. Genele diabetice găsite până acum sunt 19. Niciuna dintre ele nu explică în mod satisfăcător diabetul și nici nu poate servi la prezicerea bolii cu certitudine.

Desigur, nu este posibil ca un medicament care restabilește funcția normală a unei singure gene să vindece obezitatea sau diabetul. De asemenea, devine din ce în ce mai clar că o combinație de molecule care normalizează activitatea a 10 gene cu probleme încă nu o va vindeca complet. Oamenii de știință nu mai au astfel de iluzii. Dacă mâncăm de 5 ori mai multe calorii decât cheltuim, vom avea probleme cu greutatea, dacă vrem să luăm 100 de medicamente genetice.

20 de ani de promisiuni încălcate

Un număr recent al revistei Science [1] a descris saga genetică și așteptările false ale unui copil de 4 ani care suferă de boala mortală fibroză chistică (fibroză chistică). CF este o boală genetică moștenită în care plămânii se umple de mucus. Este incurabil, dar în ultimii ani detectarea timpurie și metodele moderne de supresie au crescut semnificativ speranța de viață a pacienților (în medie 37 de ani în SUA).

Băiatul de patru ani are acum 24 de ani, iar gena CTFR, descoperită de mult, cauza bolii, nu este motivul pentru găsirea unui remediu. De ce? În primul rând, deoarece gena s-a mutat și persoana poate să nu aibă CF. Depinde și de alți factori. Și în al doilea rând, deoarece 1.500 de mutații diferite în CTFR sunt deja cunoscute. Fiecare are o „semnătură biomoleculară” diferită, ceea ce înseamnă, într-un anumit sens, că avem 1.500 de tipuri de fibroză chistică. Și o altă genă legată de boală a fost descoperită recent.

O companie bulgară poate prelua mega comanda pentru vehiculele de luptă blindate

Lukoil Neftochim va investi 339 milioane BGN într-o nouă centrală termică proprie

Din contractul Kapsch: RIA plătește 40.000 BGN pe lună pentru un programator

O companie bulgară poate prelua mega comanda pentru vehiculele de luptă blindate

Vaccinarea lentă încetinește redresarea economică a lumii

Ministerul Mediului și Apelor se va verifica pentru comanda modificată în secret pentru zona protejată Kamchia

Lukoil Neftochim va investi 339 milioane BGN într-o nouă centrală termică proprie

Din contractul Kapsch: RIA plătește 40.000 BGN pe lună pentru un programator

O companie bulgară poate prelua mega comanda pentru vehiculele de luptă blindate

Cancer, gene, cauze și efecte

Cea mai cunoscută boală genetică este cancerul. Având în vedere că fiecare treime dintre noi va face cancer mai devreme sau mai târziu, subiectul îi entuziasmează pe toată lumea. În loc să vă fie frică, este bine să vedeți de ce doi din trei nu dezvoltă niciodată cancer. Și suntem cu toții predispuși - alunițele, de exemplu, sunt tumori, dar benigne. Și nu doar ei.

Până în prezent, au fost identificate 400 de gene de cancer. Potrivit profesorului Mike Stratton, șeful Proiectului genomului cancerului la Institutul Sanger de la Wellcome Trust, Anglia, probabil că mai sunt mulți. La o întâlnire recentă cu reporterii de la Wellcome Trust, dr. Stratton a spus că descoperirea unei gene care apare în 70% din cazurile de cancer de piele mortal duce la un tratament oarecum reușit. Pentru că, așa cum a împărtășit, nici o genă nu poartă întreaga responsabilitate pentru o boală.

Acum este clar că terapiile genetice nu vor fi țara promisă a medicinei. Chiar dacă învățăm să înlocuim genele deteriorate și mutate direct în celule, acest lucru nu va șterge bolile de pe fața planetei. Poate că le va ușura, nu pentru toată lumea, ci doar pentru cei bogați. Întregul PIB al planetei de astăzi nu este suficient pentru a vindeca toți pacienții, chiar și cu terapiile ieftine disponibile, ca să nu mai vorbim de cele care costă milioane. De fapt, lipsa banilor pentru terapii de ultimă generație se datorează problemei asistenței medicale americane, dar acesta este un alt subiect.

Ceea ce este important pentru noi este că tot mai mulți oameni de știință împărtășesc în liniște sau nu împărtășesc deloc faptul că deteriorarea genelor este mai degrabă o consecință decât o cauză. Genele nu explică boala așa cum ne-am așteptat. Nici ei nu s-au dovedit a fi cheia tratamentului.

Cu toate acestea, este prea devreme pentru a vorbi despre motive, pentru că nu le cunoaștem. Nici oamenii de știință precum Mike Stratton și Mark McCarthy nu sunt angajați să vorbească despre ei. Ce și-au permis să spună este că bolile umane sunt mult mai des o consecință a alegerii modului în care trăim decât a unei moșteniri genetice.

Și totuși unde să căutăm motivele? Potrivit celebrului psiholog dr. Simon Wesley, starea noastră mentală provoacă boli fizice. Oamenii de știință au descoperit că oboseala cronică cauzează diferite boli ale corpului în diferite țări - un fel de cauză comună, consecințe diferite. Dr. Wesley a înființat o clinică la Kings College din Londra, care tratează bolile corpului prin psihoterapie.

Faptul este că stresul ne afectează corpul fizic. Acesta este un adevăr științific premiat. Dovedește că starea noastră mentală va fi cauza unor boli. Aceasta este întrebarea - diferite boli vor avea cauze diferite. Unele vor fi genetice, iar terapiile genetice vor ajuta aici. În altele, acest lucru nu va fi cazul, iar abordarea genetică va fi sortită eșecului.

Cu alte cuvinte, înțelegerea științifică că viața este gene, că viața este cauzată de gene, nu pare a fi adevărată, deoarece genele nu sunt cauza tuturor fenomenelor observate. Încă o dată în noua istorie a omenirii, paradigma științifică înțelege că ceea ce credea că este sfârșitul este doar o parte a drumului. Merită să ne amintim cum un mare fizician îi spune unui viitor laureat al Premiului Nobel să abandoneze fizica, deoarece totul a fost deja descoperit acolo. Afirmația a fost făcută înainte de crearea mecanicii cuantice și a teoriei relativității.

1. Jennifer Couzin-Frankel. Promisiunea unui leac: 20 de ani și numărare. Știință 19 iunie 2009: Vol. 324. nr. 5934, pp. 1504 - 1507, DOI: 10.1126/science.324_1504.

Să începem cu genele. Sunt mici coduri de ADN care conțin informațiile necesare pentru a sintetiza o biomoleculă din corp. Proteinele, enzimele lor din subclasă și alte biomolecule specifice creează și controlează toată activitatea corpului nostru. Lipsa unei biomolecule sau supraexprimarea acesteia (producție care depășește cantitatea normală) duce la probleme. Unele probleme cresc în boli.

Genele mută. Acest lucru poate duce la deteriorarea lor sau doar la unele schimbări. Procesul poate fi ereditar sau poate avea loc în timpul vieții noastre. Important este că într-un anumit sens toate bolile din lume pot fi explicate prin starea genelor noastre. Sau cel puțin așa cred. Dacă cineva primește gripa mai des, este pentru că „genele din sistemul lor imunitar sunt puțin slabe”.

Vă mulțumesc că ați citit Capital!

Articole similare

7 comentarii

Deci, va exista un remediu pentru orice, atunci când oamenii încetează să mănânce prost, să bea, să provoace stres și, prin urmare, să se îmbolnăvească:)

Nu pot fi de acord cu o astfel de afirmație. Există oameni, să zicem în Africa, care mănâncă corect, nu beau alcool și nu sunt aproape stresați. Ei suferă de o serie de boli precum malaria și SIDA și au cea mai scurtă speranță de viață din lume.

Bolile infecțioase nu vor dispărea. Și, de asemenea, cancerul, de exemplu, deoarece chiar și soarele și aerul pe care îl respirăm sunt cancerigene într-un anumit sens.

Stresul este, de asemenea, imposibil de dispărut. Stresul este o percepție subiectivă a psihicului nostru. Pe de altă parte, stresul este răspunsul organismului la schimbările din mediu.


Salutari,
Yasen Pekunov

Citat: "De fapt, lipsa banilor pentru terapii de ultimă generație se datorează problemei asistenței medicale americane, dar acesta este un alt subiect." .

De unde ai sapat asta? În siguranță de înțelegătorii americani care nu au fost niciodată aici (acolo) sau înțeleg totul în bulgară! Câți nu sunt suficienți și pentru care terapii, olele!

Uneori cred că știința genelor seamănă mult cu amprentarea. Conform ambelor, fiecare persoană este unică, se pot găsi chiar corelații între anumite „modele” și susceptibilitatea la boli etc. Dar înțelegerea noastră despre ele nu poate merge mai adânc. Este, de asemenea, discutabil dacă genele au o influență izolată (așa cum se credea anterior), sau mai degrabă influența lor asupra interacțiunii între ele.

Ceea ce este cert cel puțin este că genele sunt purtătoarele de informații, modul în care citim aceste informații este o altă problemă:)

Subiectul este interesant. Există într-adevăr prea multe speculații cu privire la descoperirea genelor individuale. Majoritatea bolilor nu par a fi dependente de o singură genă. Și cu siguranță mediul și stilul de viață sunt de o mare importanță. Dar disputa cu privire la care este mai importantă - mediul înconjurător sau genele este mult mai veche decât genetica în sine (la fel ca disputa despre care vine primul - oul sau găina) și este puțin probabil să se rezolve vreodată.

Genetica medicală este o disciplină foarte tânără (de fapt, are doar zece ani) și este foarte grăbit să tragi concluzii grandioase. În 2007, un studiu finanțat de Welcome Trust a făcut istorie cu primul sondaj de asociere a bolii genomului întreg, care a folosit apoi eșantioane de aproximativ 17.000 de persoane pentru șapte boli comune 9http: //www.nature.com/nature/journal/v447/n7145/a bs/nature05911.html). Iar rezultatele au fost impresionante. Vor exista în continuare mai multe astfel de studii.

Ceea ce trece cu vederea articolul este că descoperirea genelor este doar primul pas. În esență, nu este vorba de înlocuirea unei gene defecte (aceasta este în mare parte science fiction in vivo), ci de tratarea consecințelor (de exemplu, ruperea lanțurilor metabolice la care participă produsul genei în cauză). Acesta este un proces foarte lung, cunoscut și sub denumirea de droguri.

Așadar, posibilitățile geneticii medicale nu sunt deloc epuizate - nu sunt încă folosite cu adevărat. Prin urmare, orice rezumate mărețe ar fi destul de pripite.

Și despre dacă numai cei bogați vor avea ocazia să beneficieze - nu cred că acesta este un subiect serios. Medicamentele au protecție limitată prin brevet, ceea ce înseamnă că foarte curând după introducerea unui medicament nou, apare un medicament generic ieftin. Deci, genetica și medicina moleculară au șansa de a face asistența medicală mai accesibilă.

Să găsim genele, cauzele, tratamentele. Nu cred 100% că, găsind cauza și eradicând-o, vom eradica complet cancerul sau fibroza chistică.
Deoarece suntem atât de avansați în această știință, tratamentul unor astfel de boli nu ar trebui să fie costisitor și absolut toată lumea își poate permite.
Lăsați suplimentele idioate pentru scăderea în greutate, caca, tonifiere, curățare și toate celelalte prostii să fie scumpe. Ceea ce mâncăm ne face rău sau sănătos.
Nu vom putea scăpa de stres. Dacă nu ar fi stresul, cum s-ar dezvolta omenirea? Sau fără stres am fi niște maimuțe mai fericite pe ramurile lovite de banane pe cap - mănâncă-mă, nu, mănâncă-mă!

Lectură interesantă:) ba-a-avnichko înțelegem cât de mult mai avem de descoperit, studiat, folosit.

Comentariu nou

Pentru a posta comentarii,
trebuie să fiți un utilizator înregistrat.