Boala celiacă este o afecțiune genetică (prin sistemul genetic al antigenului leucocitar uman (HLA)). Cu toate acestea, dacă ai o rudă cu această afecțiune (cum ar fi un frate sau un părinte) nu garantează că vei dezvolta vreodată boala. De fapt, riscul este scăzut - aproximativ 1 din 10, ceea ce înseamnă că există șanse de 90% ca boala să nu se dezvolte.

Ce este gena HLA?

Genele antigenului leucocitar uman (HLA) sunt adesea asociate cu anumite condiții. Acestea sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de gene de asociere a bolilor. Antigenele leucocitelor umane (HLA) sunt proteine ​​care servesc drept „markeri” prin legarea de fragmente ale altor proteine ​​și spun celulelor T cum să interacționeze cu ele. Proteinele HLA defecte se leagă de fragmentele de gluten și astfel dau semnal greșit celulelor T că sunt bacterii sau viruși.

celiac

Care este tipul de HLA asociat cu boala celiacă?

Se știe că persoanele cu boală celiacă au HLA DQ 2,5 (cel mai frecvent), HLA DQ8 (cel mai rar) sau HLA DQ2.2 (cel mai rar). Cu alte cuvinte, a avea acest factor genetic poate însemna că vei dezvolta boala celiacă în viața ta, dar asta nu înseamnă că o vei dezvolta cu siguranță.

Ce înseamnă pozitivitatea DQ și cum ajută la cauzarea bolii celiace?

La persoanele cu boală celiacă, codul DQ de pe celule (celule T inflamatorii) din mucoasa intestinului (mucoasa) recunoaște părți ale secvenței proteice a glutenului (din grâu, orz și secară) și provoacă inflamații - pentru persoanele care nu aveți boala celiacă, acest lucru nu se întâmplă. Când o persoană cu boală celiacă urmează o dietă fără gluten, aceste celule nu fac nimic deoarece nu sunt stimulate și nu apare inflamația.

Pot avea boala celiacă și nu am unul dintre tipurile de HLA?

Ar fi rar ca cineva diagnosticat cu boala celiacă să nu aibă unul dintre aceste tipuri de HLA. Se estimează că este mai puțin de 1%, deoarece alte tipuri de DQ sunt foarte rare.

Ce procent din populația totală are tipul genetic al bolii celiace?

Până la 40% din populația totală poartă, de asemenea, aceste tipuri de DQ - sunt foarte frecvente.

Ce se întâmplă cu majoritatea oamenilor din populație cu un tip DQ pozitiv?

Majoritatea persoanelor cu un tip HLA-DQ pozitiv nu vor dezvolta niciodată boala celiacă. Există alte gene (care nu fac parte din sistemul HLA) care s-au dovedit a fi asociate cu boala celiacă și care sunt considerate importante pentru cei care dezvoltă în cele din urmă afecțiunea, dar care nu știu încă aplicabilitatea lor.

Ce este un grup de risc?

Unele grupuri sunt mai susceptibile decât boala celiacă decât populația generală. În medie, aproximativ 1 din 20 (5%) dintre persoanele expuse riscului pot dezvolta boala. Se sugerează că, dacă tipul DQ este verificat la începutul screening-ului, acesta poate fi util la unii dintre acești pacienți.

La pacienții cu diabet de tip I, deficit selectiv de IgA, sindroame Down, Turner sau Williams, probleme tiroidiene și boli de ficat, pacienți cu enzime hepatice inexplicabile și pancreatită, se recomandă efectuarea de analize de sânge pentru anticorpi asociați cu boala celiacă.

Cum să fii testat pentru boala celiacă?

HLA-DQ este un test care se efectuează în spitale și laboratoare mai specializate, iar consultațiile sunt de obicei efectuate de echipe de spitale care se ocupă de pacienții cu boală celiacă.

Copilul meu are diabet de tip 1 și medicul nostru a spus că ar trebui să se facă un test HLA-DQ și, dacă sunt negative, atunci nu au nevoie de screening suplimentar pentru boala celiacă - care sunt șansele acestui lucru?

Liniile directoare pentru diagnosticul și tratamentul copiilor recomandă ca copiii cu diabet zaharat de tip 1 să fie testați pentru tipul lor de HLA-DQ. Studiile arată că șansele de a fi negative pentru tipurile de DQ asociate cu boala celiacă, adică. DQ2.5, DQ8 sau DQ2. 2 sunt mai mici de 10%.

Dacă rudele de gradul întâi ale unei persoane diagnosticate cu boală celiacă sunt testate pentru tipuri de DQ înrudite, este probabil ca aproximativ 15% să fie negative.

Cu toate acestea, la copiii cu sindrom Down, numărul care poate fi eliminat din screening este mult mai mare, deoarece aproximativ 50% vor avea un test DQ negativ. Pentru alte grupuri de risc, cum ar fi sindromul Turner și Williams, boala tiroidiană și alte condiții de risc, adevăratele beneficii ale testării DQ sunt în prezent necunoscute.

Dacă tipul DQ este pozitiv, în funcție de rezultat, este posibil să existe un risc relativ de a dezvolta boala celiacă, cum ar fi ridicat, moderat sau scăzut.

Cu siguranță nu am boală celiacă, dar am fost testat și mi-au spus că sunt DQ 2 și 8 negativ?

Acesta este un rezultat foarte util. DQ de tip negativ elimină practic posibilitatea ca cineva să aibă boală celiacă de-a lungul vieții (probabilitate mai mică de 1%).

Cu siguranță nu am boală celiacă, dar am fost testat și par să am genele HLA-DQ? Care este riscul meu de a dezvolta afecțiunea?

Am fost deja diagnosticat cu boală celiacă - ar trebui să fiu testat acum sau în viitor la un moment dat?

În prezent, nu are rost să vă cunoașteți tipul de DQ dacă aveți boală celiacă, deoarece nu va conta ce faceți - o viață fără gluten este singurul tratament dovedit în acest moment.