Astăzi marchează Ziua Mondială a Sindromului Down. Această boală, ca și alte sute, este genetică. În ce cazuri există un risc crescut de a naște un copil cu dizabilități genetice? Și ce pot face viitoarele părinți pentru a preveni consecințe altfel grave? Ce se poate remedia și înaintea căruia medicamentul este neputincios? Ce este bine pentru femeile însărcinate să știe? Ce include un screening pentru nou-născuți în Bulgaria? Toate aceste întrebări le-am adresat prof. Alexey Savov, șeful „Laboratorului Național de Genetică”, către „Casa mamei” SBALAG.

Testarea genetică îi ajută pe părinții viitori să evalueze riscul pentru sănătate pentru generația pe care intenționează să o creeze. Dacă se va dovedi mare, împreună cu medicii vor putea să-l controleze, astfel încât să aibă copii sănătoși. Testele sunt împărțite în două grupe principale - screening și diagnostic.

Primele, cum ar fi screeningul biochimic, care include și screeningul cu ultrasunete (așa-numita morfologie sau anatomie fetală), nu vizează cazuri specifice sau problematice, ci într-o gamă mai largă și sunt valabile pentru absolut toată lumea. studiază doar sarcinile cu risc ridicat acolo, dar fiecare sarcină caută unele dintre cele mai frecvente anomalii ", explică prof. Alexei Savov.!

Spre deosebire de screening, testele de diagnostic urmăresc un obiectiv specific. „De exemplu, dacă presupunem din screeningul biochimic că o sarcină are un risc de sindrom Down, este doar un risc, nu este un diagnostic. Apoi o vom consulta pe femeie și îi vom explica că, pentru a-i oferi un rezultat corect și pentru a stabili diagnosticul, este necesar să se facă un test genetic ”, spune prof. Savov.

pentru

Prof. Alexey Savov a absolvit Biologia Moleculară la Universitatea din Sofia „Sf. Kliment Ohridski” în 1989. În 2009 a devenit profesor asociat de genetică moleculară. Este specializat în Franța și Italia și predă studenți la Universitatea de Medicină din Sofia. Society of Human Genetics, Consiliul Asociației Bulgară de Ultrasunete în Obstetrică și Ginecologie și reprezintă Rețeaua Europeană de Fibroză Chistică din Bulgaria. Are zeci de publicații în reviste științifice bulgare și internaționale.

Dacă o familie are deja informații despre boli moștenite, cum ar fi hemofilia, beta talasemia, sindromul Down, atunci părinții ar trebui să fie examinați pentru a determina dacă sunt purtători ai unor defecte genetice. Și dacă vedem că în combinații între ele există riscul nașterii unui copil cu boala genetică specifică, îi informăm în ce moment al sarcinii putem efectua manipulări și cu eșantionul biologic pentru a face un diagnostic clar al acestor boli, spune specialistul.

Preț, loc și timp

Prevenirea nou-născuților

Testele sunt obligatorii și pentru nou-născuți. "Poate de mai bine de 40 de ani în Bulgaria, fiecare copil, imediat după naștere, este testat pentru boala fenilcetonuriei. Copiii care au niveluri crescute ale unui aminoacid sunt imediat supuși regimului alimentar și astfel se evită probleme grave de sănătate", a spus prof. Savov .

Bolile metabolice sunt în general genetice și moștenite. Dar cele mai multe dintre ele sunt de așa natură încât, în realitate, părinții nu au simptome clinice și numai combinații specifice de gene din partea ambilor părinți ar duce la faptul că copilul va avea dificultăți în absorbția anumitor substanțe. "Sunt foarte largi, sute, ca să nu spun mii, și pot manifesta diverse simptome. De obicei, sunt înregistrați în copilărie, în prima lună, includ vărsături, convulsii, mirosuri speciale și sunt foarte repede recunoscuți. măsurile se iau în consecință ", explică specialistul.

Screening metabolic avansat

În această etapă, în Bulgaria, statul plătește pentru screeningul în masă a trei boli - fenilcetonurie, hipotiroidie congenitală și hiperplazie suprarenală congenitală. Astfel, țara noastră se numără printre liderii din Europa de Est. În plus, cu toate acestea, se efectuează un screening extins pentru bolile metabolice. „Permite studierea a mai mult de trei boli metabolice. Putem testa alți 32 dintr-un eșantion, acesta este un screening metabolic extins ", explică prof. Savov. Un astfel de screening în Bulgaria poate fi efectuat doar în Laboratorul Național de Genetică. Cu toate acestea, părinții solicită rar un astfel de serviciu. Este foarte des căutat de clinicile pediatrice din toată țara, când la maternitate văd ceva mai neobișnuit la nou-născut.

Ce urmează după rezultate

Dacă rezultatele arată o problemă, părinții nu ar trebui să se îngrijoreze. „Clinicile de pediatrie preiau copilul și ar putea exista neurologi, gastroenterologi, endocrinologi, cu o echipă bună, problemele sunt rezolvate”, spune prof. Savov.

Cunoașterea nu este înfricoșătoare și nici, așa cum auzim adesea, nu este o garanție a pedepsei. Dimpotriva! Urmărirea competentă a unei sarcini, posibilitățile științei și medicinei moderne sunt disponibile și ne pot ajuta.