2. Galactozemie- Este descris clinic de Von Reuss. Boala apare cu o frecvență de 1/40 000 de nou-născuți. Datorită unui defect congenital al enzimei, conversia galactozei în glucoză este blocată, timp în care nu se descompune, ci se acumulează în lichidul cefalorahidian, sânge și urină. Organele parenchimatoase, cerebelul și cerebelul sunt deteriorate. Încă din primele 1-2 săptămâni după naștere, din cauza aportului crescut de galactoză în laptele matern, indigestie (apetit slab, diaree abundentă). Bebelușul pierde în greutate. După a doua lună, se găsește ficatul și splina mărite. Cataracta și surditatea pot fi adăugate ulterior. Pacienții prezintă o dezvoltare psihomotorie întârziată. Se observă și crize epileptice. Prin diagnosticarea timpurie și urmarea unei diete cu conținut scăzut de glucoză care exclude alimentele lactate, moartea timpurie poate fi evitată și întârzierea mentală poate fi redusă într-un grad ușor.

întârziere

Alte boli enzimatice ale metabolismului glucidic sunt fructozuria și grupul mucopolizaharidozei. În acesta, din cele șapte tipuri descrise, în trei, întârzierea mintală este un simptom obligatoriu: acestea sunt: ​​gargoylismul (boala Pfaundler-hurler) - mucopolizaharidoză tipul unu. Frecvența este de 1/20 000 de nou-născuți. Boala se manifestă în primii ani de viață și este progresivă.Caracteristicile sunt trăsăturile osoase și morfologice, cum ar fi craniul scăzut și urât, fața largă cu trăsături aspre, asemănătoare unor figuri grotești care împodobesc gurile rigolelor templelor gotice numite gargole. Pacienții au un exoftalmie pronunțat.Corpul lor este îndoit cu cifoză, abdomen mare și hepatosplenomegalie. Odată cu aceasta există cataractă și întârziere mentală progresivă. Rezultatul letal apare la vârsta de 10-12 ani cu degradare fizică și mentală severă.

Sindromul Hunter este al doilea tip de mucopolizaharidoză. Moștenirea este legată recesiv sexual de bărbați. Aici caracteristicile gargoulului sunt mult mai pronunțate, nu există cataractă, dar surditatea și gradul moderat de întârziere sunt mai frecvente. Sindromul Sanfilippo este mucopolizaharidoză de tip trei. Aici schimbările somatice sunt nesemnificative și nu există cataractă. Împreună cu demența persistentă, se observă sindromul epileptic.

Al treilea grup de enzimopatii congenitale cu oligofrenie sunt lipoidoză. Patogenia lor este determinată de depunerea continuă de lipide în sistemul mononuclear macrofagic. Metabolismul sfingolipidelor este perturbat. Acestea includ idiotismul amaurotic (boala Thai-Sachs). Datorită afectării metabolismului gangliozidelor celulelor nervoase, apar modificări generative care conduc la orbire, convulsii epileptice și adâncirea demenței. Boala Niemann-Pick (sfingomielinoză generalizată). Boala este recesivă ereditară. Întârzierea sa mintală este profundă. Pacienții au o speranță de viață scurtă. Boala Gaucher (kerasin reticuloendotelioză). În demența ei are un curs progresiv și este însoțită de hepatosplenomegalie și decalcifiere osoasă. Pacienții dezvoltă anemie severă, iar moartea apare cu cașexie severă. Acest grup include xantocromatoza și altele.