Hipofuncția testiculară este o afecțiune în care există o secreție redusă de hormoni din testicule.

caracterizează prin

Include un defect în biosinteza testiculară a androgenilor, deficit de 5 alfa reductază și hipogonadism testicular.

Deficitul de 5α-reductază este o afecțiune autosomală recesivă, cum ar fi intersexualitatea cauzată de o mutație a genei 5α reductazei tip II.

5α-reductaza este o enzimă care transformă testosteronul în 5α-dihidrotestosteron (DHT) în țesuturile periferice. Aceste enzime sunt, de asemenea, implicate în producerea de neurosteroizi, cum ar fi alopregnalona și THDOC, conversia progesteronului în dihidroprogesteronă (DHP) și conversia deoxicorticosteronului (DOC) în dihidrodeoxicortizosteron (DHDOC).

Condiția afectează doar bărbații genetici (adică cei cu cromozomul Y).

Multe persoane cu deficit de 5-alfa reductază se nasc cu organe genitale externe caracteristice femeilor. În alte cazuri, organele genitale externe nu apar în mod clar masculin sau feminin (organele genitale ambigue sunt uneori observate). La unii bebeluși afectați, organele genitale sunt de sex masculin, dar există adesea un penis neobișnuit de mic (micropenis) și o uretra care se deschide spre partea inferioară a penisului (hipospadias).

La hipofuncție testiculară aparține deficitului de androgeni testiculari. Deficitul de androgeni testiculari este denumit și hipogonadism testicular. Este aproape întotdeauna însoțită de spermatogeneză ineficientă reglementată de FSH, în timp ce nu se observă o deficiență de androgeni testiculari reglementată de LH. Hipofuncția este mult mai frecventă decât hiperfuncția androgenilor testiculari.

Hipogonadismul masculin primar este o boală în care cauza se află în testicule, deci este denumită hipogonadism periferic sau testicular. Poate fi congenital sau dobândit.

Hipogonadismul primar se caracterizează prin concentrații crescute de gonadotropine, în principal LH, și niveluri scăzute de testosteron plasmatic. Din acest motiv, este denumit și hipogonadism masculin hipergonadotrop.

La hipofuncție testiculară aparține și hipogonadismului congenital. Hipogonadismul congenital masculin primar este o boală rară. Cel mai frecvent motiv pentru apariția acestuia sunt anomaliile cromozomilor sexuali (gonozomi). Uneori se poate datora ageneziei testiculare, disgenezei gonadale, anorchiei, criptorhidismului bilateral, enzimopatiei, ageneziei celulelor Leydig. Cea mai frecventă formă de hipogonadism congenital este sindromul Klinefelter. Provine dintr-o anomalie gonozomă și este o trisomie care se manifestă cu cariotipul 47 XXY pe toate celulele pacientului. În plus față de această formă clasică, există multe modele de mozaic ale sindromului.

Forma clasică este observată în aproximativ 80-90%, iar mozaicul în aproximativ 10-20% din toate cazurile cu sindrom Klinefelter. Forma clasică se datorează neseparării cromozomilor în timpul primei sau celei de-a doua diviziuni meiotice în cursul gametogenezei la un părinte. Rezultatul oogenezei este producerea unui ou cu cromozomi XX.

Fertilizarea unui ovul cu cariotip 24 XX dintr-un spermatozoid cu cariotip 23 Y are ca rezultat un zigot (ovul fertilizat) cu cariotipul 47 XXY. Rezultatul spermatogenezei este producerea de spermatozoizi cu cariotip 24 XY. După fertilizarea unui ovul cu 23 X dintr-un spermatozoid cu 24 XY, se obține un zigot cu cariotip 47 XXY. Nu există nicio diferență fenotipică între cei care primesc cromozomul X suplimentar de la tată și cei care îl primesc de la mamă. Cauza tulburărilor din diviziunea meiotică poate fi vârsta înaintată a mamei, precum și prezența predispoziției genetice.

Forma mozaic a sindromului Klinefelter se datorează tulburărilor din diviziunea mitotică după fertilizarea zigotului. Aberația cromozomială se manifestă de obicei în timpul pubertății așteptate atunci când nivelurile plasmatice de FSH cresc. Efectul său asupra canalelor seminale ale testiculelor se exprimă prin fibroza lor progresivă și hialinizarea.

Odată cu apariția pubertății, modificări histologice progresive apar și în celulele Leydig, dar numărul lor este normal sau mai des crescut. Cu toate acestea, capacitatea lor de a sintetiza testosteronul scade. Prin mecanismul de feedback, nivelul plasmatic LH crește. Nivelurile crescute de LH stimulează inițial producția de estradiol de către celulele Leydig. Mai târziu, se dezvoltă o scădere a secreției testiculare a estradiolului. Cu toate acestea, în afara producției de estrogen testicular continuă. Ca urmare a raportului crescut dintre estrogeni circulanți și androgeni, se dezvoltă diferite grade de feminizare a pacienților, incl. ginecomastie.

Tabloul clinic al sindromului Klinefelter se caracterizează prin dezvoltarea normală înainte de pubertate, dar la majoritatea pacienților există un obicei cu lungime crescută între picior și osul pubian.

Condiția se manifestă prin infantilism sexual. La unii băieți, se observă doar debutul întârziat al pubertății. De asemenea, este posibil ca debutul pubertății să nu fie întârziat, dar sub influența nivelurilor scăzute de testosteron există o oprire a dezvoltării pubertare.

La alți pacienți, pubertatea este normală, dar spermatogeneza este absentă. Forma clasică se caracterizează prin testicule mici, spermatogeneză afectată, fenotip masculin și mai târziu diferite grade de feminizare. Majoritatea bărbaților afectați sunt sterili. Testiculele atrofice mici sunt adesea asociate cu un penis mic și lipsa caracteristicilor sexuale secundare, cum ar fi vocea profundă, barba, părul pubian masculin.

Ginecomastia apare la aproximativ 90% dintre pacienți, probabil ca urmare a raportului crescut estradiol/testosteron. Majoritatea indivizilor au un tip masculin de orientare sexuală. Potența este inițial normală, dar ulterior scade datorită scăderii progresive a testosteronului. IQ-ul este mai mic decât în ​​mod normal, dar nu se observă nici o întârziere mintală.

Hipogonadismul masculin primar dobândit este o afecțiune rară, deoarece leziunile testiculare afectează cel mai adesea doar canalele seminale. Numai în formele severe, celulele Leydig sunt deteriorate, ducând la scăderea secreției de testosteron.

Prin mecanismul de feedback pozitiv, concentrația plasmatică a gonadotropinelor crește. Una dintre cele mai frecvente cauze ale hipogonadismului masculin periferic dobândit este orhita virală. Printre cele mai frecvente cauze ale virusului oreionului, ecovirusului, virusului coriomeningitei limfocitare și arbovirusurilor din grupul B.

Hipogonadismul primar poate apărea și la pacienții cu orhită autoimună, gonoree și orhită sifilitică. Leziunile testiculare pot apărea ca urmare a chimioterapiei prelungite și a radioterapiei, a traumatismelor, a castrării din cauza bolii testiculare maligne. Pot apărea semne de hipogonadism periferic ca urmare a abuzului cronic de alcool.

Tabloul clinic depinde de vârsta la care se dezvoltă deficitul hormonal testicular.

Despre diagnostic hipofuncție testiculară Tabloul clinic, testele hormonale, cariotiparea, imagistica și altele sunt esențiale.

Tratamentul depinde de cauza bolii. Poate fi prin mijloace hormonale sau chirurgical.