glandei tiroide

Hipotiroidismul congenital apare la aproximativ 1 din 4.000 de nou-născuți și este de două ori mai frecvent la fete. O treime dintre copii au o lipsă completă a glandei tiroide, iar restul sunt diagnosticați cu țesut rudimentar la nivelul gâtului sau în altă parte, cel mai adesea sub limbă. Boala se transmite într-un mod autosomal recesiv și poate afecta mai mulți membri ai unei familii. Unii copii au gușă la naștere, dar la mulți pacienți se dezvoltă mai târziu.

La unii nou-născuți, cauza hipotiroidismului poate fi trecerea de la medicamente care conțin iod sau alte medicamente antitiroidiene la femeia însărcinată. Acest tip de hipotiroidism este mai frecvent la copiii prematuri și dispare după câteva săptămâni.

Simptome:

  • Copiii cu hipotiroidism congenital se nasc de obicei la termen sau una sau două zile mai târziu.
  • În prima lună de viață, copilul are tulburări alimentare și somnolență severă.
  • Limba mare duce la probleme de respirație și plâns cu o voce răgușită și mai groasă.
  • Nou-născutul are constipație și un abdomen grav umflat.
  • Temperatura corpului său este sub normal - 35 ° C și pulsul este lent.
  • Scurtă statură la naștere.
  • Icter.
  • Piele rece, palidă și uscată.
  • Hernie ombilicala.

De multe ori afecțiunea nu este recunoscută imediat după naștere, iar bebelușii cu această problemă sunt descriși drept „buni și calmi” deoarece plâng mai puțin și dorm de cele mai multe ori. Dacă tratamentul nu începe imediat, bebelușii pot dezvolta unele sau toate dintre următoarele simptome:

  • față mai rotundă cu umflături
  • probleme de respirație
  • întârzierea dezvoltării fizice și mentale a copilului
  • creșterea și înălțimea lentei
  • dezvoltarea gușei
  • ritm cardiac lent
  • anemie
  • dificultăți de auz.

Dacă tratamentul nu începe după 3-6 luni, se formează o imagine a hipotiroidismului congenital clasic:

  • creșterea se oprește,
  • membrele sunt scurte,
  • capul e mare,
  • pleoapele sunt umflate,
  • limba este mare,
  • nasul este scurt și larg,
  • pielea este uscată,
  • firele de păr sunt grosiere și casante.

Motive

Cauzele hipotiroidismului pot fi de la glanda însăși sau de la glanda pituitară.

Hipotiroidismul congenital se datorează cel mai adesea unei anomalii în dezvoltarea glandei tiroide sau a hipofizei sau a funcționării defectuoase a acestora. Acest lucru poate fi cauzat de diverși factori genetici și externi.

După naștere, glanda tiroidă poate fi deteriorată prin acțiunea anticorpilor proprii sau străini, a altor boli grave severe, a radiațiilor sau a intervențiilor chirurgicale la nivelul gâtului. Glanda pituitară poate fi, de asemenea, deteriorată ca urmare a unor boli inflamatorii, leziuni cerebrale severe sau radiații. Unele medicamente și substanțe chimice pot afecta producția de hormoni tiroidieni. De exemplu, un exces sau o deficiență de iod în alimente printr-un mecanism diferit poate provoca hipotiroidism. Cea mai frecventă cauză a hipotiroidismului dobândit la copii și adolescenți este impactul direct al sistemului imunitar asupra glandei tiroide. Această afecțiune este cunoscută sub numele de tiroidită autoimună sau tiroidită Hashimoto.

Unii copii prezintă un risc mai mare de a dezvolta hipotiroidism. Este vorba despre copii cu sindroame congenitale, precum sindromul Down, sindromul Noonan, sindromul Turner etc., copii cu diabet de tip 1 și alte boli autoimune, precum și copii care au primit radioterapie pentru tumori maligne la nivelul creierului sau în zona gât.

Diagnostic

Există trei strategii de screening pentru diagnosticarea hipotiroidismului congenital, pentru deficitul de globulină care leagă tiroxina (TBG), hipotiroidismul central (secundar) și hipertiroxinemia potențială:

  • măsurarea hormonului stimulator tiroidian (TSH) și la valori ridicate - determinarea tiroxinei serice (T4)
  • măsurarea T4 și la valori scăzute - determinarea nivelurilor serice de TSH
  • măsurarea simultană a nivelurilor serice de TSH și T4

Pentru diagnosticul precoce al bolii, au fost dezvoltate programe de screening neonatal, care se desfășoară în primele zile după naștere. Bulgaria a introdus un program de screening în care toți nou-născuții sunt testați pentru hipotiroidismul congenital. În unele cazuri, rezultatele fals pozitive pot fi obținute din cauza infecțiilor congenitale.

Tratament:

La copiii cu hipotiroidism congenital, terapia de substituție cu tiroxină trebuie administrată cât mai devreme posibil după naștere. Medicamentul ales este preparatul sintetic levotiroxină sodică (L-tiroxină, L-T4), care este sarea de sodiu a T4, deoarece T4 în sine nu este bine absorbit de organism. Triiodotironina (T3) nu este potrivită pentru terapia de întreținere datorită efectului său de epuizare rapidă.

Doza inițială de levotiroxină este de 10-15 mcg/kg pe zi pe cale orală, iar odată cu vârsta doza scade până la o doză de întreținere de 2,5-5 mcg/kg pe zi. Aportul de soia, fibre și fier trebuie evitat, deoarece afectează biodisponibilitatea T4 în organism.

În unele cazuri, poate fi observată rezistența relativă a glandei pituitare la tratament, ceea ce poate întârzia normalizarea TSH și duce la niveluri serice normale sau crescute de T4 - o concentrație care nu corespunde nivelurilor crescute de TSH. În aceste cazuri, dozarea levotiroxinei trebuie efectuată în funcție de nivelurile hormonilor periferici.

Principalul tratament pentru hipotiroidismul congenital este înlocuirea hormonală. Este sigur și ușor de implementat pentru părinți. Dacă începeți la timp, toate efectele negative care pot fi cauzate de boală pot fi prevenite.

Cel mai frecvent medicament utilizat pentru tratament este L-tiroxina. Este o formă sintetică de hormon tiroidian. Doza de medicament este determinată de un endocrinolog pediatric și, pe măsură ce copilul crește, doza este de obicei crescută treptat.

Copilul dvs. va avea nevoie de vizite regulate la un medic pediatru pentru a le monitoriza greutatea, înălțimea, starea fizică și starea generală de sănătate. Nivelul hormonilor tiroidieni trebuie monitorizat în mod regulat, cu teste efectuate la fiecare trei luni până la primul an de viață al copilului și la fiecare două până la patru luni până la vârsta de trei ani.