tulburare

Ce este histidinemia?

Histidinemie este o rară tulburare metabolică moștenită caracterizată printr-un deficit enzimatic histidaza, care este necesar pentru metabolismul aminoacidului histidină. Acest lucru duce la o concentrație crescută de histidină în sânge. Excesul de histidină este excretat în urină. Majoritatea persoanelor cu histidinemie nu prezintă simptome vizibile. Histidinemia este moștenită într-un model autosomal recesiv de moștenire.


Care sunt simptomele histidinemiei?

Se ia în considerare histidinemia stare benignă, cu toate acestea, la unii pacienți au fost raportate simptome clinice. Se sugerează că histidinemia poate fi un factor de risc pentru dezvoltarea problemelor sistemului nervos central și că aceste probleme se pot dezvolta numai într-o circumstanță adversă, cum ar fi leziunea perinatală (în perioada anterioară și după naștere - de la 28 de săptămâni de sarcină la 7 zile dupa nastere).


Persoanele cu histidinemie au niveluri ridicate de aminoacid histidină în sânge și cantități excesive de histidină, acid piruvic imidazol și alte produse ale metabolismului imidazolului în urină. Majoritatea persoanelor cu histidinemie o fac adapta la prezența histidinei excesive în sânge și nu prezintă efecte adverse.


Care sunt cauzele histidinemiei?

Histidinemia este moștenită de model autosomal recesiv. Bolile genetice autozomale recesive sunt definite prin producerea a două gene mutante pentru aceeași trăsătură - o genă derivată de la tată și una de la mamă.


Tulburările genetice autosomale recesive apar atunci când o persoană moștenește variantă genică anormală de la fiecare părinte. Dacă o persoană primește o genă normală și o variantă anormală a genei bolii, aceasta va fi purtătoare a bolii, dar de obicei nu va prezenta simptome.

Riscul doi părinți care sunt purtători ai bolii pentru a transfera o variantă anormală a genei și, prin urmare, au un copil afectat este de 25% în fiecare sarcină. Riscul de a naște un copil purtător, cum ar fi părinții, este de 50% cu fiecare sarcină. Șansa ca copilul să primească gene normale de la ambii părinți este de 25%. Riscul este același pentru bărbați și femei.


Cercetătorii cred că histidinemia se datorează mutațiilor din gena histidazei umane (HAL).


Bibliografie:
Levy HL, Taylor RG, McInnes RR. Tulburări ale metabolismului histidinei. Scriver CR, și colab., Eds. Bazele metabolice și moleculare ale bolii moștenite. Ed. A VIII-a.
Lyon G, și colab., Eds. Neurologia bolilor metabolice ereditare în copilărie. A 2-a ed.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.