Trombofilie și sarcină

trombofiliei

Coagularea sângelui este un fenomen complex cu mai multe etape în care două procese opuse apar în paralel, formarea și descompunerea cheagurilor. Care dintre cele două va domina depinde de nevoia fiziologică actuală.

Sarcina în sine este o afecțiune caracterizată printr-o tendință crescută de coagulare. Acesta este un fenomen fiziologic complet natural, prin care corpul mamei se pregătește pentru naștere și reduce riscul pierderii excesive de sânge postpartum. Cu toate acestea, în combinație cu afecțiuni hipercoagulabile concomitente, riscul de tromboză și embolie în timpul sarcinii devine real.

Trombofilia congenitală (genetică) sau dobândită (imunologică) este o afecțiune în care sângele prezintă o tendință crescută de a forma cheaguri de sânge. Circulând în fluxul sanguin, cheagurile pot înfunda un vas de sânge și pot pune în pericol sănătatea mamei sau pot înfunda arteriolele placentei și pot perturba dezvoltarea fetală.

Trombofilia genetică este determinată de mai multe variante mutante în mai multe gene. De multe ori nu are manifestare clinică până la sarcină.

Trombofilia este un factor de risc care duce la avorturi spontane recurente. Mecanismele trombozei includ defecte ale mecanismului coagulării, fibrinolizei, agregării trombocitelor și afectării endoteliale. La aproximativ 40% dintre pacienți, tromboza este moștenită. Trombofiliile ereditare sunt asociate cu pierderea fetală precoce și tardivă recurentă datorată trombozei microvasculare uteroplacentare și hipoperfuziei. Complicații precum întârzierea creșterii intrauterine, abrupția placentară și preeclampsia sunt, de asemenea, asociate cu vascularizația placentară anormală (formațiune vasculară). Trombofilia genetică este cauza a aproximativ 30% din aceste complicații ale sarcinii. Sarcina nereușită sau complicată este asociată cu trombofilia maternă, dar poate fi cauzată și de trombofilia fetală datorată moștenirii genelor de trombofilie maternă și paternă.

Gene pentru trombofilie

Factorul V

Purtători heterozigoți ai variantei R506Q, de asemenea cunoscut ca si factorul V Leiden au un risc crescut de aproximativ 4 până la 8 ori mai mare de tromboză venoasă. Mutația este asociată cu avorturi spontane, precum și cu complicații timpurii sau tardive în timpul sarcinii.

Persoanele homozigote care poartă R506Q (cu două copii ale factorului mutant) sunt extrem de predispuse la tromboza venoasă, pot avea până la 80 de ori un risc crescut de apariție a trombozei.

Femeile cu factor V de Leiden au un risc semnificativ crescut de coagulare în timpul sarcinii (și pilule contraceptive care conțin estrogen sau înlocuitori hormonali) sub formă de tromboză venoasă profundă și embolie pulmonară. De asemenea, pot avea un risc crescut de preeclampsie, un risc crescut de copii cu greutate mică la naștere, un risc ușor crescut de avort spontan și de naștere mortală din cauza coagulării în placentă, cordonul ombilical și făt, coagularea depinde, de asemenea, dacă copilul a moștenit mutaţie. Multe dintre aceste femei trec prin una sau mai multe sarcini fără dificultate, în timp ce altele pot avea complicații multiple ale sarcinii.

Protrombină (factor II)

Purtătorii heterozigoți ai variantei G20210A din gena care codifică protrombina (factorul II) prezintă un risc de 2-3 ori mai mare de tromboză venoasă.

Varianta este de obicei asociată cu tromboembolismul pulmonar (BTE), care include tromboza venoasă profundă și embolia pulmonară. Cu toate acestea, majoritatea operatorilor nu dezvoltă niciodată BTE în timpul vieții lor.

Purtătorii heterozigoți care iau contraceptive orale prezintă un risc crescut de 15 ori de a dezvolta BTE.

PAI 1 și Factorul XIII

Purtătorul homozigot al alelei 4G/4G din PAI 1 apare cu o frecvență ridicată (32%) la pacienții cu antecedente obstetrice împovărătoare, în special la pacienții cu avorturi obișnuite. În grupul de control, frecvența întâlnirilor 4G/4G este de 17%.

Purtătorul homozigot (4G/4G) sau heterozigot (5G/4G) al deleției 4G în PAI1, combinat cu purtătorul heterozigot al variantei Val34Leu din Factorul XIII (G/T) este mai frecvent la femeile cu avort spontan și este considerat un factor de risc potențial.

Purtătorul homozigot al variantei Val34Leu din Factorul XIII (T/T) este mai frecventă la femeile cu avort spontan și este considerat un factor de risc potențial.

MTHFR С677Т

La purtătorii heterozigoți ai variantei C677T, se poate observa sinteza proteinei MTHFR cu activitate enzimatică redusă cu 35%.

La purtătorii homozigoti de C677T, se poate observa sinteza proteinei MTHFR cu o activitate enzimatică redusă cu 70%.

MTHFR A1298C

Purtătorul heterozigot al mutației A1298C în enzima MTHFR nu crește semnificativ riscul de tromboză venoasă.

Purtătorii heterozigoți ai mutațiilor A1298C și C677T din enzima MTHFR ar putea crește riscul de tromboză venoasă.

Mutațiile genei MTHFR sunt asociate cu o capacitate redusă de procesare a acidului folic. Se recomandă monitorizarea concentrațiilor serice de acid folic și homocisteină și suplimentarea suplimentară, dacă este necesar. forma metilată a acidului folic.

Mutațiile genelor de trombofilie necesită o analiză mai frecventă a unor parametri de coagulare, cum ar fi timpul de tromboplastină parțială activată (ARTT) sau timpul de protrombină (INR).

În funcție de gradul de creștere a coagulării, poate fi utilizată terapia anticoagulantă.

Adesea cu trombofilie, este posibil ca micile vase de sânge din placentă să se blocheze și să se rupă. Acest lucru se manifestă printr-un curent slab până la moderat. Este foarte important să rețineți că această sângerare nu este rezultatul terapiei anticoagulante excesive și nu trebuie oprită.

Dacă aveți dubii, consultați întotdeauna un specialist care monitorizează sarcina și acordați atenție datelor cu privire la trombofilie sau mutații (polimorfism) din genele trombofiliei.