Dr. Olga Antonova, Boryana Gerasimova | 11 octombrie 2017 | 0

nutrigenomică

Genele determină reacția la alimentele și suplimentele pe care le luăm, care la rândul nostru ne afectează sănătatea

După ce a citit genomul uman în 2003, genetica a început să se dezvolte rapid în multe direcții. Domenii precum oncogenetica (studierea tulburărilor genetice în dezvoltarea cancerului), farmacogenetica (studierea genelor legate de metabolismul medicamentului și clarificarea efectului unui anumit medicament administrat într-o doză dată unui anumit pacient) „Instrucțiuni în genetică - nutrigenetică și nutrigenomică, studiind interacțiunea dintre nutrienți și genom. Rare și luxoase, cercetarea genetică devine parte a vieții de zi cu zi a profesioniștilor din domeniul medical și un test indispensabil pentru mulți pacienți, ajutând la îmbunătățirea nu numai a tratamentului, ci și a stilului de viață, a sportului și a nutriției, deoarece acestea sunt în concordanță cu genomul.

Datorită dezvoltării rapide a geneticii, medicina modernă se îndepărtează de abordarea generalizată a tratamentului bolii specifice pacientului și devine mai personalizată și se concentrează mai degrabă pe prevenirea bolilor decât pe tratamentul acestora. Cercetarea genetică face parte din medicina personalizată. Acestea ajută la determinarea etapelor individuale pentru prevenirea, prevenirea și tratamentul bolilor. Abordarea medicinii personalizate permite asistenței medicale precise, previzibile și preventive pentru pacient, ajută la ieșirea din recomandările generale și la evitarea procesului de încercare și eroare. Această abordare se caracterizează prin aplicarea unei strategii individuale de tratament, de exemplu, pentru a preveni utilizarea unui medicament inactiv pentru pacient sau pentru a specifica doza necesară de medicament. Deci, termenul asistență medicală individualizată intră din ce în ce mai mult în societatea noastră.

Știința genelor și a nutriției

Influența dietei, a stilului de viață, a exercițiilor fizice și a mediului asupra geneticii unui individ nu trebuie subestimată. La fel ca în cazul medicamentelor, genele determină răspunsul unei persoane la nutrienți, suplimente și vitamine. Unele gene pot afecta rata de absorbție, metabolism sau excreție a substanțelor nutritive pe care le consumăm, precum și a toxinelor care intră în corpul nostru din mediul înconjurător. Această reacție la o persoană poate fi foarte diferită de reacția altei persoane și poate determina nu numai în ce măsură nutrienții vor fi absorbiți, ci și dacă vor avea un efect benefic sau dăunător asupra sănătății sale. Cunoașterea modului în care genele sunt influențate de factori externi permite dezvoltarea de programe personalizate de sănătate pentru a sprijini pacienții cu boli cronice, pentru a preveni bolile, pentru a îmbunătăți starea de sănătate și pentru a ajuta la pregătirea regimului de antrenament pentru sportivii activi.

Nutrigenetica și nutrigenomica sunt științele care studiază interacțiunea dintre nutrienții pe care îi luăm - substanțele nutritive și toxinele care intră în corpul nostru din mediul înconjurător și genele noastre. Nutrigenetica arată de ce unii indivizi răspund diferit de alții la aceiași nutrienți și care sunt nevoile lor personale pentru nutrienți specifici. Nutrigenomica arată cum nutrienții și substanțele bioactive din alimente afectează expresia genelor specifice implicate în procesele metabolice și fiziologice importante din organism. Pe măsură ce se dezvoltă, aceste științe oferă răspunsuri la motivul pentru care, sub aceiași factori de mediu și stiluri de viață similare, unii oameni rămân sănătoși și activi, în timp ce alții încep să dezvolte multiple probleme de sănătate. Un exemplu în acest sens este dieta bogată în grăsimi, care la unii oameni nu dă probleme cu nivelul colesterolului, în timp ce la alții este exact opusul.

De la diagnosticarea bolilor până la prevenirea lor

Spre deosebire de o serie de teste genetice utilizate în diagnosticul anumitor boli, în care detectarea mutațiilor în una sau două gene este suficientă pentru diagnostic, cercetările în domeniul nutrigeneticii și nutrigenomicii sunt poligenice - adică. implică evaluarea efectului mai multor gene simultan și sunt legate de prezența sau absența predispoziției la anumite boli semnificative social, mai degrabă decât de diagnostic. Ei nu au studiat o mutație genică, ci un tip de polimorfism cu nucleotide unice (EPP).

ADN-ul uman este format din peste 3 miliarde de perechi de baze, dintre care 99% sunt identice între indivizi. Restul de 1% conține mici variații cunoscute sub numele de EPP. EPP este o variație genetică care are ca rezultat o singură modificare bazată pe secvența ADN a unei gene. EPP-urile pot avea un efect foarte semnificativ asupra funcționării genelor în care sunt localizate. La rândul său, aceasta afectează calea biologică în care o anumită genă este activă, afectând funcțiile metabolice care sunt importante pentru menținerea unei sănătăți bune. Cunoașterea acestor ERA la individ oferă un avantaj puternic în îngrijirea sănătății și permite prescrierea unui stil de viață precis și a recomandărilor dietetice care au drept scop compensarea variantelor genetice care nu funcționează corect. În acest fel, se poate face o prevenire individualizată și eficientă a mai multor boli legate de stilul de viață.


Aplicarea rezultatelor genetice în viața de zi cu zi

Deoarece testele genetice din acest domeniu reprezintă informații personale și extrem de specifice pentru pacient, acest lucru necesită o interpretare adecvată de către un genetician pentru a analiza rezultatele. După analiză, testele sunt utilizate în activitatea unui număr de specialiști - nutriționiști, endocrinologi, medici și alții, în funcție de EPP studiat și motivele studiului. Deoarece cercetarea se face o singură dată în viață și rezultatele sunt neschimbate de-a lungul vieții, expertiza specialistului este foarte importantă. Dacă este necesar, se prevăd teste suplimentare și modificări ale dietei și sporturilor existente pentru prevenire sau tratament, cu scopul ca regimul pregătit să fie personal și extrem de eficient pentru pacientul respectiv.

Un exemplu de astfel de abordare personalizată, adaptată la rezultatele genetice individuale și utilizată în dezvoltarea unei diete pentru prevenirea osteoporozei, poate include o evaluare a variantelor din genele VDR, COL1A1 și MCM6. De foarte multe ori, o combinație de variante din gena receptorului de vitamina D se predispune la absorbția calciului afectată, precum și la polimorfisme asociate cu dezvoltarea intoleranței la lactoză și a aportului redus de calciu datorită consumului redus de produse lactate. În acest caz, este necesar să se măsoare nivelurile de vitamina D din sânge și să se evalueze densitatea osoasă (la unii pacienți), să se optimizeze dieta prin creșterea aportului de alimente bogate în calciu și sărace în lactoză, inclusiv exerciții specifice de susținere metabolism și, dacă este necesar, suplimente alimentare precum vitamina D sau colagen.

Procese biologice frecvent studiate

În funcție de obiective, pot fi studiate diferite panouri genetice. De exemplu, cei care ne orientează spre optimizarea dietei pentru a preveni diabetul de tip 2, pentru a evalua activitatea fizică necesară pentru a pierde în greutate sau pentru a îmbunătăți performanța atletică la persoanele active.


Panourile genetice, care sunt adesea folosite în cercetarea în domeniul nutrigeneticii și nutrigenomicii, includ un set de gene pentru o serie de procese biologice, cum ar fi metabolismul vitaminelor B sau D, absorbția grăsimilor și tendința la colesterol ridicat, necesitate crescută de antioxidanți, detoxifiere mai activă, înclinație la rezistența la insulină, metabolismul cofeinei etc. Astfel putem oferi o indicație timpurie a predispoziției genetice, contribuind la riscul individului de a dezvolta o boală semnificativă social: diabet de tip 2, ateroscleroză, obezitate, osteoartrita alții.

Curios despre unele gene

  • Gena FTO este asociată cu țesutul adipos și obezitatea și codifică o enzimă importantă pentru controlul comportamentului alimentar și a consumului de energie. Anumite variante genetice din această genă sunt asociate cu o susceptibilitate crescută la obezitate, deoarece cresc expresia FTO în hipotalamus, ducând la creșterea aportului de energie, dar nu la satisfacția alimentară. Acest lucru duce la o creștere a dimensiunii corpului datorită acumulării de țesut adipos, obezității și unui risc crescut de a dezvolta diabet de tip 2.
  • Gena VDR (receptorul vitaminei D) este „responsabilă” pentru densitatea osoasă și joacă un rol important în homeostazia calciului, creșterea și diferențierea oaselor. Anumite polimorfisme din această genă sunt asociate cu absorbția scăzută a calciului, scăderea densității osoase și un risc crescut de apariție a osteoporozei.
  • Anumite variante ale genei MCM6 sunt asociate cu un risc de apariție a intoleranței la lactoză - o deficiență a enzimei lactază la adulți, ceea ce duce la dificultăți în descompunerea zahărului din lapte - lactoză și senzații neplăcute, cum ar fi crampe abdominale, balonare și diaree atunci când beți lapte .

Pentru autori:
Dr. Olga Antonova, consultant genetic și medical la NutriGen
Dr. Olga Antonova a absolvit Universitatea de Medicină - Sofia în 2008. Din 2009 este asistentă și specialist la Departamentul de Genetică Medicală, MU-Sofia. În cursul specializării sale a urmat cursuri în Germania (Tübingen), Marea Britanie (Manchester) și Cipru (Nicosia), iar din 2015 a dobândit o specialitate în genetică medicală și o diplomă de doctor.

Boryana Gerasimova, cofondator și CEO al NutriGen
Boryana Gerasimova are 8 ani de experiență în sectorul IT în companii bulgare și străine, inclusiv în domeniul bioinformaticii și big data. În februarie 2014, a devenit co-fondator și CEO al NutriGen, o companie care oferă cercetare genetică ca parte a medicinei personalizate, cu accent pe prevenirea precoce a bolilor și îmbunătățirea calității vieții.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.