Prof. Kaprelyan, care este ponderea bolilor rare la nivel mondial și la ce vârstă apar cel mai des?

Comisia Europeană de Sănătate Publică identifică pe oricine cu o frecvență mai mică de 1 din 2.000 ca fiind o boală rară. Conform adoptat în 2002 h. în Decretul SUA privind bolile rare, acestea afectează mai puțin de 200.000 de americani sau aproximativ 1 din 1.500 de persoane. În țările Uniunii Europene, persoanele care suferă de boli rare sunt peste 30 de milioane sau 6-8% din populație. Au fost descrise între 5.000 și 8.000 de boli rare, care pot apărea la orice vârstă.

Câți dintre aceștia până în prezent pot fi tratați cu succes?

Din păcate, încă pentru o mică parte a acestora, aproximativ 400, există un tratament specific, al cărui rezultat depinde în mare măsură de diagnosticul în timp util. Când pacientul este diagnosticat târziu, au apărut deja modificări sau complicații ireversibile care nu pot fi controlate. Prin urmare, pentru a obține un tratament de succes, este important nu numai să puneți un diagnostic precis, ci și să îl faceți cât mai devreme posibil.

medicul
Prof. Dr. Ara Kaprelyan

Care este caracteristica bolii Pompe? Cum se dezvoltă?

Boala Pompe este o boală neuromusculară progresivă, invalidantă și care pune viața în pericol. Aparține marii „familii” (peste 40 de boli) a bolilor lizozomale. Se datorează acumulării de glicogen în mușchiul scheletic, inclusiv în cel respirator. Și la sugari și în inimă, din cauza unei deficiențe genetice sau a lipsei enzimei degradante a glicogenului acid alfa glucozidază - acid maltază.

Care sunt simptomele sale caracteristice? Care sunt formele clinice ale bolii și ce le este caracteristic?

Câte cazuri au fost înregistrate în Bulgaria cu această boală?

La nivel global, boala Pompe se caracterizează prin morbiditate - cazuri noi înregistrate într-un an: 1: 40.000 de persoane și morbiditate de la 1: 100.000 la 1: 300.000 de persoane. Ca urmare a programului de screening organizat și condus de prof. Ivaylo Tarnev, președintele Societății bulgare de boli neuromusculare, până acum au fost înregistrați 6 pacienți în țara noastră și se așteaptă să fie diagnosticați încă cel puțin 40 de cazuri.

Boala Pompe este moștenită?

Boala Pompe este o boală moștenită care este cauzată de un defect genetic congenital. Poate afecta ambele sexe.

Cum este diagnosticată boala și care sunt problemele în acest sens? Există teste de screening care să o poată detecta înainte de a apărea sau cel puțin în stadiile incipiente?

Recunoașterea bolii Pompe este o provocare, deoarece poate imita o gamă largă de boli neuromusculare. Diagnosticul se face pe baza simptomelor clinice și a testelor. Acestea sunt: ​​electromiografie, ecocardiografie, imagistica toracică, teste de sânge și multe altele. În ciuda disponibilității unei metode ușoare, rapide și precise pentru a demonstra o enzimă redusă sau lipsă, acești pacienți rămân nerecunoscuți sau cu un diagnostic inexact pentru o lungă perioadă de timp. Testul este un test al enzimei într-o picătură uscată de sânge și este gratuit pentru pacient. Programul național de screening pentru diagnosticarea precoce a bolii Pompe acoperă activitățile echipelor din centrele universitare de conducere din Sofia, Plovdiv, Pleven, St. Zagora și Varna. În Prima Clinică alerg boli neurologice la spitalul „Sf. Marina "- Varna, se efectuează examinări gratuite ale pacienților cu boli musculare inexplicabile și un test de sânge uscat.

Care pacienți ar trebui examinați cu un astfel de test?

Aceștia sunt pacienți cu cauze nespecificate de slăbiciune musculară progresivă.

Care sunt posibilitățile medicinei moderne pentru tratamentul bolii Pompe?

Boala Pompe este prima distrofie musculară tratabilă. Există o terapie specifică de înlocuire a enzimei patogenetice cu alfa-aglucozidază (Miozyme), care se administrează sub formă de perfuzii intravenoase la fiecare 2 săptămâni.

Ce rezultate se obțin cu tratamentul? Este acoperit de Fondul de asigurări de sănătate?

Tratamentul este îndreptat împotriva cauzei bolii, urmărind înlocuirea enzimei lipsă sau deficitară. Poate încetini, stabiliza sau inversa evoluția bolii în funcție de stadiul acesteia. Prin urmare, diagnosticul precoce este extrem de important.

După includerea bolii în Ordonanța nr. 38 din M3 și înregistrarea acesteia pe Lista pozitivă de medicamente, tratamentul bolii Pompe în Bulgaria este plătit la 100% de NHIF. Acest lucru a devenit un fapt datorită eforturilor comune ale liderilor Alianței Naționale a Persoanelor cu Boli Rare, Societății Bulgare de Boli Neuromusculare, Societății Bulgare de Neurologie și reprezentanților M3 și NHIF.