Informațiile care urmează discută ceea ce constituie moștenirea dominantă. Pentru a fi cel mai bine înțeles, trebuie mai întâi să știți ce sunt genele și cromozomii.

dominantă

Gene și cromozomi
Corpul nostru este format din milioane de celule. Majoritatea celulelor conțin un set complet de gene. Avem mii de gene. Genele sunt ca niște instructori care ne controlează creșterea și modul în care funcționează corpul nostru. Ei sunt responsabili pentru multe dintre trăsăturile noastre, cum ar fi culoarea ochilor, grupa sanguină sau greutatea. Cu toții avem mii de gene și moștenim două copii de la majoritatea dintre ele, câte unul de la fiecare părinte. Acesta este motivul pentru care avem adesea asemănări cu părinții noștri.
Genele se găsesc în structuri asemănătoare firelor numite cromozomi. În mod normal, avem 46 de cromozomi în majoritatea celulelor noastre. Ne moștenim cromozomii de la părinți, 23 de la mama noastră și 23 de la tatăl nostru. Prin urmare, avem 2 seturi de 23 de cromozomi sau 23 de perechi.

Uneori se observă o modificare (mutație) într-una din copiile genei, care oprește funcționarea sa normală. Această modificare poate provoca modificări genetice, deoarece gena nu oferă instrucțiuni adecvate organismului.
Care este moștenirea dominantă?
Unele schimbări sunt transmise în familie într-un mod dominant. Aceasta înseamnă că individul moștenește o copie normală a genei și una modificată. Cu toate acestea, gena modificată domină sau suprimă copia de lucru. Acest lucru duce la afectarea individului de schimbarea genetică. Schimbarea genetică specifică pe care o afectează individul depinde de instrucțiunile pe care această genă trebuie să le dea organismului.

Unele modificări genetice apar de la naștere. Alții afectează individul la vârsta adultă și se numesc boală cu debut tardiv. Câteva exemple sunt bolile renale polichistice și boala Huntington.

Cum se moștenesc genele dominante?
Atunci când un părinte are o genă modificată, el va transmite copilului său fie gena normală, fie modificată. Prin urmare, fiecare copil are un risc de 50% (riscul 1 la 2) de a moșteni gena modificată și de a fi afectat de o boală.

Există, de asemenea, 50% șanse (1 din 2) ca copilul să moștenească o copie normală a genei. Dacă se întâmplă acest lucru, copilul nu se va îmbolnăvi și nu va transmite boala niciunui dintre copiii lor.

Aceste posibile consecințe se întâmplă accidental. Riscul rămâne același pentru fiecare sarcină și este același pentru fete și băieți, adică. nu depinde de sexul copilului.

De ce pare uneori că schimbarea genetică lipsește într-o anumită generație?
Unele schimbări genetice dominante pot afecta membrii familiei în moduri diferite. Acest fenomen se numește expresie variabilă. Schimbarea practic nu lipsește în generație, dar unii oameni prezintă simptome atât de ușoare încât par neafectate. Este posibil ca nici măcar să nu știe despre această schimbare.

În bolile care apar mai târziu în viață (boli cu debut tardiv, adică cancerul de sân ereditar și boala Huntington), este posibil ca o persoană să moară din alte motive înainte de a dezvolta boala sau dacă acesta a fost diagnosticat greșit. Cu toate acestea, este posibil ca modificarea genetică să fi fost deja transmisă descendenților lor.

Când copilul este primul membru al familiei cu o boală
Uneori este posibil ca un nou-născut cu o boală dominantă să fie primul afectat în familie. Acest lucru se poate întâmpla ca urmare a unei noi modificări genetice a ovulului sau a spermei din care s-a format fătul. Când se întâmplă acest lucru, părinții fătului nu sunt afectați. Este foarte puțin probabil ca acești părinți să aibă un alt copil afectat de aceeași schimbare genetică, dar această posibilitate ar trebui întotdeauna discutată cu un consilier genetic. Cu toate acestea, copilul afectat poate transmite genei modificate copiilor lor.

Teste în timpul sarcinii
Pentru unele modificări genetice dominante, este posibil să se efectueze o analiză în timpul sarcinii pentru a verifica dacă bebelușul a moștenit gena modificată (mai multe informații despre aceste teste pot fi găsite în broșurile de biopsie corionică și amniocenteză). Acesta este așa-numitul diagnostic prenatal și trebuie discutat cu medicul dumneavoastră sau consilierul genetic.

Ceilalți membri ai familiei
Dacă o boală dominantă se găsește într-un membru al unei familii, informațiile pot fi discutate cu ceilalți membri. Aceste informații pot fi utile în diagnosticarea altor membri ai familiei. Acest lucru poate fi deosebit de important pentru cei care au deja copii sau doresc să aibă în viitor.

Unele persoane au dificultăți în a împărtăși astfel de informații cu alți membri ai familiei. Își fac griji că le provoacă frică altora. Membrii unor familii au pierdut legătura între ei și contactul poate fi dificil. Consilierii genetici au adesea o experiență extinsă în astfel de situații și vă pot ajuta cu sfaturi despre cum să împărtășiți aceste informații membrilor familiei dvs.

Ce trebuie să ne amintim
Moștenirea unei singure copii afectate a genei este suficientă pentru a afecta individul din modificarea dată (50% risc). Consecințele se întâmplă la întâmplare. Riscul este același pentru orice sarcină și nu depinde de sexul copilului.
Gena modificată nu poate fi corectată - rămâne pe viață.
Gena modificată nu este infectată. Prin urmare, un purtător al unei gene modificate poate fi, de exemplu, un donator de sânge.
Adesea oamenii se simt vinovați de o boală genetică transmisă în familie. Este important să ne amintim că nimeni nu este de vină și nimeni nu a făcut nimic pentru a provoca ceea ce s-a întâmplat.
Sursa: EuroGentest