O femeie de 43 de ani. își vizitează medicul personal cu ocazia unei plângeri de vedere dublă, mai pronunțată seara, datând din ultimele 3 luni. A observat dificultăți în ridicarea capului, din nou mai pronunțată seara. Raportează probleme de alimentație datorate dificultăților de mestecat. Soțul și prietenii ei observă că vocea ei a devenit mai liniștită. A slăbit 3 kg. pentru ultimele 6 luni. Femeia nu avea afecțiuni medicale anterioare. Locuiește împreună cu soțul și cei trei copii. Nu este fumător, folosește aproximativ 300 ml. alcool pe săptămână. Nu ia medicamente în mod regulat.

neurologie

Revizuire

Are o stare generală bună. Examinările abdominale, cardiovasculare și respiratorii sunt normale. Forța tuturor grupurilor musculare, în general, este normală, dar pare să slăbească după testarea mișcărilor repetitive. Tonusul, coordonarea, reflexele și sensibilitatea sunt normale. Există ptoză bilaterală, exacerbată de vizionarea prelungită în sus. Reflexele elevilor, mișcările ochilor și fundoscopia sunt normale.

Întrebări

  • Care este diagnosticul presupus?
  • Care sunt principalele diagnostice diferențiale?
  • Ce teste veți comanda și cum veți trata acest pacient?

Răspuns

Slăbiciunea generalizată a femeii se datorează miastenia gravis. Motivul acestei tulburări se datorează unui număr redus de receptori de acetilcolină din cauza anticorpilor formați împotriva lor, ceea ce duce la afectarea transmisiei neuromusculare. Afectează în mod obișnuit mușchii oculari externi, mușchii bulbari, mușchii gâtului și cei ai centurii umărului. Slăbiciunea musculară este mai gravă după mișcări repetitive, provocând epuizarea acetilcolinei de la terminalele presinaptice. Ptoza pleoapelor superioare este însoțită de diplopie din cauza slăbiciunii mușchilor oculari externi. Vorbirea poate deveni moale atunci când pacientul este obosit. Simptomele se agravează de obicei seara și se ameliorează dimineața. În cele din urmă, paralizia permanentă se dezvoltă în unele grupe musculare. În cazurile severe, apare insuficiența respiratorie.

Pacientul trebuie examinat de un neurolog. Electromiografia va demonstra oboseala ca răspuns la stimulările supramaxime repetitive. Tenzilon intravenos va crește forța musculară timp de câteva minute. Sângele trebuie testat pentru anticorpi împotriva receptorilor acetilcolinei (prezenți în 50% din cazuri). O tomografie toracică trebuie făcută pentru a detecta prezența cancerului pulmonar sau a timomului. Corticosteroizii sunt medicamentele la alegere. Medicamentele anticolinesterazice îmbunătățesc semnificativ forța musculară, dar au multe efecte secundare. Trebuie luată în considerare timectomia ca opțiune. Este cel mai eficient în termen de 5 ani de la diagnostic și în absența timomului.

Diagnostic diferentiat

  • Scleroza laterală amiotrofică - exprimată clinic prin fasciculări musculare și ulterior prin slăbiciune musculară
  • Distrofii musculare - slăbiciunea musculară selectivă apare în boli specifice, de ex. distrofia facio-scapular-humerală.
  • Distrofia miotonică - provoacă ptoză, afectează mușchii feței (aspect facial caracteristic cu chelie frontală, față inexpresivă și obraji scufundați) și mușchii distali ai membrelor. Poate exista atrofie gonadică și întârziere mintală. De obicei, există o povară a familiei. Electromiografia este diagnostic.
  • Polimiozita - poate avea debut acut și cronic. Erupțiile cutanate și durerile articulare sunt frecvente. Nivelurile creatin kinazei sunt crescute, biopsia musculară este diagnosticată.
  • Alte miopatii: tirotoxicoză, hipotiroidism, sindrom Cushing, miopatie alcoolică.
  • Asocieri nemetastatice de malignitate: timusul este asociat cu miastenie gravis în 10% din cazuri; Sindromul Ethan-Lambert este asociat cu cancer pulmonar cu celule mici.

Puncte cheie

  • Miastenia gravis este un caz de slăbiciune musculară anormală.
  • În etapele sale inițiale, afectează grupurile musculare caracteristice.

Estel Nezhdetova Garbeva, Universitatea de Medicină - Sofia