genetic

Noi cercetări arată că populația inuită a arhipelagului canadian arctic este diferită genetic de toate popoarele cunoscute, iar unele dintre genele lor sunt legate de dezvoltarea anevrismelor din vasele din creier.

Populațiile izolate geografic au adesea caracteristici genetice unice care rezultă din adaptarea lor cu succes la mediu. Din păcate, aceste adaptări predispun uneori la anumite probleme de sănătate dacă mediul se schimbă. Originea genetică a acestor populații este în mare parte neexplorată, deoarece aceste populații trăiesc departe de centrele de cercetare.

Se știe că oamenii din nord, datorită stilului lor de viață și geneticii, au de obicei un risc mai mare de a dezvolta boli cardiovasculare. În special, ele dezvoltă adesea anevrisme - o dilatare patologică a unui vas de sânge datorită slăbirii pereților vaselor cerebrale. Pentru a înțelege cauzele genetice ale susceptibilității la astfel de boli, cercetătorii de la Universitatea McGill au analizat genomul uneia dintre aceste persoane, inuitii, care trăiesc în arhipelagul nordic canadian arctic în regiunea Nunavik, deasupra celei de-a 55-a paralele.

Harta regiunilor locuite de inuit. Credit: Wikimedia Commons

Guy Rouleau și colegii săi au analizat variantele ADN care se întind pe genom, numite polimorfisme cu nucleotide individuale de 165 de inuți, și au efectuat, de asemenea, secvențierea completă a exomelor care codifică regiunile proteice ale genomului la 114 dintre acești indivizi.

Rezultatele arată că fundalul genetic al inuitului din Nunavik este omogen și diferit de cel al oricărei populații moderne cunoscute.

Inuții din Nunavik au suferit așa-numitul „populație de gâtuire” în urmă cu aproximativ 10.000 de ani și probabil separată de rudele lor cele mai apropiate - inuții groenlandezi și eschimoșii siberieni, în urmă cu aproximativ 10.500 și respectiv 11.000 de ani. În plus, profilul genetic al inuitilor din Nunavik arată dovezi ale adaptărilor, inclusiv metabolismul foarte bun al acidului gras și aderența celulară, care se pot datora adaptării la o dietă foarte grasă și frigului extrem al nordului canadian.

Una dintre aceste variante genetice unice se corelează cu un risc mai mare de anevrism cerebral, cunoscut și sub numele de anevrism intracranian (intracranian) - o slăbire a peretelui arterei cerebrale care îl determină să se umfle. În cazuri severe, peretele arterial se poate rupe, provocând o afecțiune potențial fatală cunoscută sub numele de hemoragie cerebrală.

Populațiile non-europene, în special popoarele izolate din zonele îndepărtate ale lumii, sunt slab reprezentate sau deloc reprezentate în cercetarea genetică. Înțelegerea genomului unor astfel de popoare, în special a populațiilor izolate de origine genetică unică, cum ar fi inuitii, va permite un tratament medical adaptat acestora.

Referință: Arhitectură genetică și adaptări ale inuitilor din Nunavik, Sirui Zhou și colab., Proceedings of the National Academy of Sciences