Porfiria, care, deși este rară, este semnificativă din punct de vedere social, deoarece afectează în principal fetele tinere. Este cauzată de un deficit congenital al anumitor enzime și duce la acumularea de substanțe neurotoxice sau fototoxice în organism. Se transmite și generației.

abdominale

Criza acută a porfirului este foarte severă, cu dureri abdominale insuportabile, vărsături, puls rapid, slăbiciune musculară și urină roșie. Diagnosticul nerecunoscut duce la cronicitate, leziuni permanente și, în cazuri rare, la deces.

„Boala este incurabilă, dar există o mare diferență între pacienții cu un diagnostic stabilit, care sunt monitorizați regulat la centrul nostru și cei cu un diagnostic necunoscut. Apoi, leziunile sunt fatale și, din păcate, în practica noastră există cazuri în care boala este diagnosticată numai după moartea pacientului ", explică conf. Univ. Laborator specializat pentru porfirie și diagnostic molecular al bolilor hepatice. Ambele structuri fac parte din Spitalul Universitar „St. Ivan Rilski ”.

Pubertatea este de obicei momentul în care porfiria apare din cauza modificărilor hormonale la fete. Multe medicamente pe care le considerăm inofensive, alcoolul, stresul și foamea joacă, de asemenea, un rol similar și declanșează simptome. „Este important ca pacienții să fie informați despre medicamentele care provoacă un atac. (Acestea sunt descrise într-o carte mică pe care pacienții noștri trebuie să o poarte cu ei). Pentru că dacă nu luați niciodată medicamentul greșit, șansa de a debloca niciodată porfiria este foarte mare ", explică conf. Univ. Prof. Ivanova.

Pentru a evita complicațiile, este important să recunoaștem boala la timp. Și acest lucru se poate face cu un test rapid și ieftin, care în doar o oră oferă un răspuns indiferent dacă suntem transportatori sau nu. Medicii recomandă fetelor tinere care au dureri de stomac frecvente și inexplicabile în timpul testelor normale, slăbiciune musculară și decolorarea urinei pentru a fi testate.
Un total de aproximativ 400 de pacienți cu porfirie sunt monitorizați periodic de către medici la Centrul de experți pentru porfirie de la Spitalul Universitar „St. Ivan Rilski ”.