Sindromul Alport este o boală genetică renală moștenită combinată cu surditate, descrisă la începutul secolului trecut.
Se caracterizează cu prezența eritrocitelor și a proteinelor în urină, afectarea treptată a țesutului renal, care progresează spre dezvoltarea insuficienței renale, surditate, la unii oameni boala poate afecta ochii cu modificări specifice ale acestora.
Primele simptome clinice se stabilesc în copilărie sau adolescență.
Sindromul Alport este relativ rar și apare la aproximativ 3% dintre copii și la mai puțin de 1% la pacienții cu insuficiență renală avansată și, conform altor surse, se găsește la 1 din 50.000 de nou-născuți.
Acesta este cauzat de modificări ale genelor situate pe cromozomul sexual feminin X și responsabil pentru sinteza anumitor tipuri de colagen, care este o parte structurală majoră a structurilor subțiri și fine numite „membrane bazale” din rinichi, urechi și ochi.
Boala este asociată cu cromozomul sexual feminin X, iar la bărbații care au un singur astfel de cromozom, o singură anomalie a genei este suficientă pentru ca boala să se manifeste. Acest lucru explică, de asemenea, evoluția mai severă a sindromului la acest sex în comparație cu femeile care au doi cromozomi X.
Sindromul Alport este moștenit în diferite grade, după numărul de gene mutante.
La unii oameni boala nu se manifestă la descendenți sau se exprimă foarte ușor fără progresie, în timp ce la alții are o manifestare clinică tipică asociată cu progresia până la gradul de insuficiență renală avansată.
Prof. dr. Boryana Deliyska, șeful Clinicii de Nefrologie de la Spitalul Queen Joanna - ISUL
- Nefrita ereditară (sindromul Alport) la copii cauzele, simptomele, diagnosticul, tratamentul Competent pentru
- Insuficiență respiratorie acută în copilărie - o afecțiune frecventă și periculoasă
- Neuroblastom - cea mai frecventă tumoare solidă din copilărie
- Infecții respiratorii acute în principiile copilăriei de terapie rațională
- Bronșită acută în copilărie