V. Konstantinova

sindromului

Clinica de Neonatologie,

Acibadem City Clinic Tokuda Hospital - Sofia

Trisomia 21 este cea mai frecventă anomalie cromozomială. Incidența sindromului Down în rândul nașterilor vii este de aproximativ 1: 733 de copii. Se caracterizează prin trăsături dismorfice, anomalii congenitale și tulburări cognitive. Diagnosticul se face cel mai adesea imediat după naștere. Există stigme cranio-faciale tipice acestui sindrom, hipotensiune musculară severă și reflex Moreau neconvingător, defecte cardiace congenitale (50%), anomalii musculo-scheletice și gastro-intestinale, marmură cutisă, tulburări endocrine și hematologice.

Prevenirea

Prevenirea sindromului Down se realizează prin teste de screening adecvate pentru toate femeile însărcinate:

  • test în primul trimestru cu morfologie fetală precoce, examinare cu ultrasunete a pliului nucal, screening biochimic precoce - 11-13 săptămâni gestaționale (g.s.);
  • screening în timpul celui de-al doilea trimestru - screening biochimic târziu cu un "test triplu" și morfologie fetală - 15-20 de ani;
  • un test integrat care acoperă primul și al doilea trimestru care detectează un risc de 95% al ​​sindromului Down;
  • test prenatal neinvaziv, care cu o precizie de 98% detectează cele mai frecvente anomalii genetice din proba de sânge a mamei - după 9 ani;
  • test diagnostic - biopsie corionică 8-12 g.s., amniocenteză 15-20 g.s. sau examinarea unei probe de sânge ombilical percutanat de 20 g.s. Aceste teste sunt recomandate femeilor însărcinate cu risc ridicat.

Diagnostic

La un nou-născut cu sindrom Down suspectat (de la examenul clinic în combinație cu fenotipul tipic și ușor de recunoscut), este obligatorie o examinare citogenetică pentru confirmarea diagnosticului. Neonatologul din maternitatea respectivă sesizează părinții, discutând cu ei semnele caracteristice ale bolii care sunt prezente la nou-născutul lor, precum și modalitatea de a pune un diagnostic clar - determinarea imediată a cariotipului. După primirea rezultatelor care confirmă Trisomia 21 la copil, părinții sunt îndrumați pentru consiliere genetică.

Probleme neonatale și instrucțiuni de urmărire

La nou-născuții cu sindrom Down, există unele probleme care necesită clarificare diagnostic și comportament activ imediat după naștere:

Imunizări

Copiii cu sindrom Down diferă de populația generală prin răspunsul lor la infecții. De exemplu, acești copii sunt mai susceptibili la infecții respiratorii nu numai din cauza sistemului imunitar mai puțin eficient (defecte ale maturării și funcției celulelor T), ci și din cauza diferențelor în structura urechilor și a zonei medii a feței, ceea ce face ca urechile, nasul și gâtul sunt mai problematice. Acest lucru, combinat cu reflexul gastroesofagian și problemele cardiace, duce la infecții respiratorii agravate. Imunizarea este o modalitate de a ajuta apărarea naturală a acestor copii prin producerea de anticorpi înainte de a întâlni infecția relevantă împotriva căreia este îndreptat vaccinul. Toate imunizările de rutină sunt obligatorii pentru copiii cu sindrom Down. În plus, pentru anumite grupuri cu risc sunt recomandate suplimentar: vaccinul antigripal, vaccinul polizaharidic pneumococic, vaccinul împotriva virusului sincițial respirator.

In concluzie

Pentru a face față provocărilor cu succes, este important ca părinții unui copil cu sindrom Down să aibă sprijinul puternic al unei echipe de profesioniști cu experiență, precum și ai familiei și prietenilor.

Bibliografie:

Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 20. Sindromul Down. 611-615.

Neonatologia lui Avery. Fiziopatologie și management al nou-născutului, ediția 10. 213-215.

Tincheva, R. Boli genetice, malformații, defecte congenitale ale metabolismului. Neonatologie. 2018. 680-681.

Îngrijirea prenatală, neonatală și postnatală: un ghid pentru profesioniștii din domeniul sănătății, asociația sindromului Down

Marinov, E. Reabilitare și terapie ocupațională la copiii cu nevoi educaționale speciale. 28-35.