SINONIME: Trisomia 21

institutul

COD ICD10: Q90

COD ORPHANET: ORPHA870

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Down descrie în 1866. semnele clinice ale unui sindrom care acum îi poartă numele. În 1959 Lejeune și Jacobs au descoperit că sindromul Down a fost rezultatul trisomiei 21 (prezența unui cromozom suplimentar în perechea 21). Sindromul Down este cea mai frecventă și bine studiată tulburare cromozomială la om. Se caracterizează prin retard mental, dismorfism facial, anomalii congenitale caracteristice în dezvoltare.

TRATAMENT: Tratamentul pentru sindromul Down este simptomatic. Întârzierea mentală este incurabilă. În ultimele decenii, îngrijirea îmbunătățită a acestor copii și eforturile de resocializare a dus la îmbunătățiri semnificative ale calității vieții și a supraviețuirii. Muncă suplimentară cu persoane cu sindrom Down: există o serie de programe pentru lucrul cu copii și persoane cu nevoi speciale de la o vârstă fragedă și de-a lungul vieții.

MEDICINA ORFANĂ: -

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov

E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:
BULGARIA
NGL - SBALAG „Casa mamei” -Sofia
Adresa:
Sofia 1431, Str. Zdrave 2, Spitalul Universitar SBALAG „Casa mamei”
LABORATORUL NAȚIONAL GENETIC
CENTRUL DE MEDICINĂ MOLECULARĂ
Laboratorul de patologie moleculară
Tel: 02/9172 268 și 02/9172 476. Fax: 02/9172 469

Laboratoarele de genetică medicală la celelalte spitale universitare Plovdiv, Varna, Stara Zagora, Pleven:

Sofia, dr. Radka Tincheva, MD, consultant în genetică la ICRDOD
Spitalul Universitar de Copii
Sectorul geneticii clinice
Sofia, str. Ivan Geshov nr. 11
+359 2 952 38 40, int. 341

Plovdiv, conf. Dr. Margarita Stefanova, dr. Consultant în genetică la ICRDOD
Departamentul de genetică medicală
Universitatea de Medicină - Plovdiv
B-dul Vasil Aprilov 15A.
Plovdiv 4000
+359 32 60 24 31

Varna, dr. Dimitrina Konstantinova, consultant în genetică la ICRDOD
MHAT „Sf. Marina” EAD
Laboratorul de genetică medicală
Varna 9000, Bulevardul 1 Hristo Smirnenski.
+359 52 30 28 51, ext. 225
Fax: +359 52 30 28 74

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.medical.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

Descrierea a fost pregătită de Dr. Dimitrina Konstantinova, MD.