diagnosticului

Rolul diagnosticului genetic preimplantator în ART

Interviu cu dr. Tanya Milacic, embriolog, dr. Dr., Șef de laborator „Sectorul biologic in vitro” în spitalul AG „Dr. Shterev”.

Portalul mamă, tată și eu (MTA): La ce ajută diagnosticul genetic preimplantator (PGD)?

Dr. Milacic: Aceasta este o metodă care a fost utilizată din 1990 și este prima sa aplicare, mai ales în cazurile în care există un purtător al unei boli genetice. Multe cupluri care trec la această procedură de fertilizare in vitro nu au de fapt o problemă de sterilitate. Acesta este cel mai interesant lucru despre ea. De regulă, ei dau naștere la 1-2 copii bolnavi, din păcate, sau se constată o boală a unuia dintre părinți, bunicii, ceea ce determină un risc ridicat de transmitere în familie.

Astfel a început prima ofertă a acestui tip de diagnostic, care este diagnosticul embrionilor înșiși înainte de implantarea lor. Acest lucru se întâmplă între 3-5 zile de cultivare in vitro și luarea unei celule pentru analiză. Mai târziu, însă, această metodă a început să fie aplicată altor cupluri.

MTA: Este necesar să se utilizeze reproducerea asistată și fertilizarea in vitro pentru a aplica astfel de diagnostice?

Dr. Milacic: Da, de fapt este necesar. Nu există nicio modalitate de a realiza producția de embrioni in vitro dacă nu se aplică o procedură in vitro. Doar embrionii care ating o anumită etapă și caracteristici pot fi supuși acestui tip de examinare. Nu toți embrionii pot fi supuși, deoarece celulele sunt luate de la ei și dezvoltarea lor poate fi afectată dacă au atins un anumit stadiu.

Să presupunem că dintr-o cohortă de 10 embrioni, pot fi diagnosticați 5 sau 6. Deci, aplicarea reproducerii asistate este obligatorie. Nu întâmplător am spus că la început reproducerea asistată cu diagnostic preimplantator a început la cuplurile care nu au o problemă cu infertilitatea.

MTA: În ce indicații se aplică PGD?

Dr. Milacic: Nu numai că cuplurile cu infertilitate folosesc acum fertilizarea in vitro și procedura ICSI, ci și acest tip de metodă, deoarece acest tip de metodă este utilizat în mai multe experimente in vitro nereușite. De exemplu, în producția de embrioni foarte buni care revin la uter, mucoasa uterină este bună, nu există procese inflamatorii suplimentare sau alți factori care perturbă implantarea, dar implantarea nu are loc.

Apoi, este necesar să se aplice această procedură pentru a vedea dacă există embrioni cu o încărcătură genetică bună și dacă există vreunul pentru a reveni, sau dacă nu există, nu se face un astfel de transfer.

Dar cuplul știe cât de departe și cum să avanseze, adică. se caută de obicei alte motive. Ovulul sau sperma pot fi apoi înlocuite cu un donator. De fapt, este o procedură în diagnosticul pre-implant care ajută cuplul să ajungă la adevărul despre problema lor.

Desigur, această metodă nu se aplică tuturor la scară largă și pacienții nu sunt sfătuiți să o utilizeze fără indicațiile necesare, deoarece orice metodă legată de biopsie și manipularea embrionilor ascunde riscurile sale mici. Totuși, este o procedură invazivă, dacă părți ale embrionului nu sunt luate pentru a putea fi examinate, este cea mai bună opțiune.

Dar această procedură nu se poate întâmpla fără acest tip de intervenție. Desigur, această intervenție se află într-un stadiu în care toate celulele embrionului sunt pluripotente, i. fiecare celula are aceleasi caracteristici ca si celelalte, poate da nastere unui embrion. Deci, în niciun caz, a spune biopsie embrionară nu înseamnă că luăm un picior, un braț sau un organ, ci doar o celulă din mai multe celule pentru acest diagnostic.

MTA: Există un risc pentru embrion atunci când utilizați PGD?

Dr. Milacic: Da, așa cum am spus, există, dar acest risc trebuie cântărit și, prin urmare, doar embrionii care au atins un anumit stadiu sunt supuși acestei manipulări. Nu toți embrionii pot fi supuși fiecărei femei.

Am avut cazuri în care știm că avem o boală genetică, obținem embrioni, aceștia au o rată lentă de diviziune și acest diagnostic nu poate fi aplicat, dar sarcina se poate produce, se poate dezvolta bine, care este controlată. Apoi prin amniocenteză . Adică nu este întotdeauna o cauză pierdută.

MTA: La ce ajută această metodă de diagnostic? Poate, de exemplu, să determine sexul copilului nenăscut?

Dr. Milacic: Desigur, în principiu, sexul embrionilor poate fi stabilit înainte ca femeia să rămână însărcinată. Și este foarte, foarte ușor. Cu toate acestea, nu este legal și nu este disponibil nu numai în Bulgaria, ci și în majoritatea țărilor din întreaga lume. În unele țări, precum Statele Unite și altele, așa-numitele „Echilibrarea familiei”, adică la nașterea a 3-4 copii de același sex, nu vorbim că toată lumea își dorește băieți, uneori este adevărat opusul, pentru a comanda, ca să spunem așa, un copil de sex opus.

Spun asta din nou în Bulgaria că nu este permis și că se pedepsește prin lege. Dar se poate întâmpla numai în bolile cu transmitere sexuală. Adică dacă știm că o boală se va transmite 100% la un băiat și 0% la o fată, atunci femela este aleasă să se întoarcă la uter, astfel încât acest lucru să poată fi făcut, din nou, nu prin ordine, și în cazul indicații pentru boli specifice. Nu doresc asta nimănui, dar, din păcate, se întâmplă.

MTA: Care este progresul medicinii în ceea ce privește acest tip de cercetare și alte tipuri de screening?

Dr. Milacic: Disertația mea a fost legată de asta acum 14 ani, apoi disertația mea. Așadar, mă ocup de acest subiect de aproape 14 ani și pot spune că în acest moment în domeniul acestui diagnostic există o mulțime de progrese, precum și în domeniul diagnosticului genetic în general.

Dacă la început ar putea fi diagnosticați doar 2-3 cromozomi dintr-un embrion, acum toți cromozomii din embrionul dat pot fi diagnosticați, poate fi luată o anamneză completă a cariotipului său.

Ceva care nu a fost posibil în lume până acum 2-3 ani, deoarece amplificarea ADN-ului dintr-o singură celulă este extrem de complexă, consumă mult timp și necesită zone ADN foarte specifice, ca să spunem așa, care sunt foarte greu de înmulțit acest ADN. . Prin urmare, în acest moment, acest tip de diagnostic, împreună cu altele extrem de moderne în acest moment, cum ar fi examinarea sângelui matern pentru a determina orice alte boli diferite, cum ar fi așa-numita. Proceduri NIFTY sau NIPD - aceasta înseamnă diagnostic prenatal neinvaziv sau screening.

Sângele este preluat de la mamă în primul trimestru de sarcină, chiar înainte ca ea să fie pregătită pentru amniocenteză sau sarcina să fie avansată, iar cele mai frecvente boli cromozomiale pot fi acum identificate pe acest ecran. Din păcate, acum doar Down și încă 2 boli cromozomiale de pe cromozomii 13 și 18 sunt atât de dovedibile. Dar cred că, precum și diagnosticul pre-implantare a început cu 2-3 cromozomi și a ajuns la toate cele 46 găsite la om, cred că și această specie va progresa.

În doar 2-3 ani, va fi ceva care nu va fi deloc inaccesibil și poate că nu va trebui chiar să facă atât de multe amniocenteze și alte proceduri riscante la diferiți pacienți care sunt în general greu de ajuns la sarcină sau sunt al doilea, un al treilea procedeu, precum diagnosticul invaziv, vine deja ceva mai mult. Deci, sunt multe de dezvoltat în acest domeniu.

Materialul a fost pregătit în parteneriat cu:

Fotografii: SLU Madrid Campus, Alex E. Proimos, Mercy Health, abodftyh Foter