Expert medical al articolului
Sferocitoza ereditară (boala Minkowski-Shoofar) este o anemie hemolitică care se bazează pe tulburări structurale sau funcționale ale proteinelor de membrană, care se realizează prin hemoliză intracelulară.
Terapeutul german O. Minkowski (1900) a fost primul care a descris anemia hemolitică familială; MA Shofar (1907), un terapeut francez, a constatat la pacienți o scădere a rezistenței la eritrocite și o creștere asociată a hemolizei.
Boala este omniprezentă, cu o frecvență de 1: 5.000 la populație. Transmisă de tip autosomal dominant; aproximativ 25% din cazuri sunt sporadice, cauzate de apariția unei noi mutații.
Acest lucru este mai frecvent în nordul Europei, unde prevalența bolii este de 1 din 5.000.
Moștenirea autosomală dominantă apare în aproximativ 75% din cazuri. La membrii familiei pacientului, severitatea anemiei și gradul de sferocitoză pot varia. În 25% din cazuri nu există antecedente familiale. La unii pacienți, modificările parametrilor de laborator sunt minime, sugerând moștenirea autozomală recesivă, iar alte cazuri sunt rezultatul mutațiilor spontane.
[1], [2]
Cum se dezvoltă boala Minkowski-Shodoar?
- Laptele cu miere în timpul sarcinii este posibil sau nu Competent pentru sănătatea iLive
- Tulburări de salivație Cauze, simptome, diagnostic, tratament competente pentru sănătatea iLive
- Cauzele orbirii puiului, simptome, diagnostic, tratament Competente pentru sănătatea iLive
- Artropatie pirofosfatică Competentă pentru sănătatea iLive
- Tulburări esofagiene Cauze, simptome, diagnostic, tratament competente pentru sănătatea iLive