tratament

Top 10 Prostii din The Clashers (ianuarie 2021).

Leucodistrofia nu este doar o boală; este un grup de boli care afectează sistemul nervos central. Medicii descoperă noi forme de leucodistrofie tot timpul, dar experții știu acum despre aproximativ 52 de tipuri diferite.

Majoritatea leucodistrofiilor sunt genetice, adică sunt transmise de la părinte la copil. Uneori, simptomele vor apărea în copilăria timpurie. Dar, deoarece bolile sunt progresive, adică se înrăutățesc în timp, unii copii născuți cu o formă de leucodistrofie pot arăta bine.

Simptome

Ceea ce leucodistrofiile au în comun este că acestea determină dezvoltarea sau distrugerea anormală a tecii de mielină a creierului. Este substanța grasă albă care protejează nervii din creier. Fără acesta, sistemul tău nervos nu poate funcționa corect.

Dar fiecare leucodistrofie afectează mielina diferit. Aceasta înseamnă că copiii pot avea multe probleme, inclusiv:

  • Probleme cu echilibrul și mobilitatea
  • Dificultăți comportamentale și de învățare
  • Probleme ale vezicii urinare
  • Respiratie dificila
  • Întârzieri de dezvoltare
  • Probleme de auz, vorbire și vedere
  • Tulburări ale controlului muscular
  • Convulsii

De exemplu, un tip de leucodistrofie, boala Canavan, determină scăderea tonusului muscular, în special la nivelul gâtului și a picioarelor neobișnuit de drepte și a brațelor îndoite. Poate include, de asemenea, simptome precum orbirea și convulsiile.

Uneori, simptomele apar la scurt timp după nașterea copilului și, uneori, la vârsta adultă. Semnele bolii Refsum, de exemplu, apar de obicei în jurul vârstei de 20 de ani, dar pot fi și în jurul vârstei de 50 de ani. Unele simptome frecvente includ degenerescența retiniană la nivelul ochiului, surditate și pierderea simțului mirosului.

În timp ce fiecare leucodistrofie este diferită, cea mai frecventă problemă este sănătatea copilului, care se deteriorează treptat într-un fel, chiar dacă la început arată bine. Acest lucru poate fi afectat de vedere, auz, vorbire, capacitatea de a mânca, comportament sau gândire. Deoarece simptomele pot varia atât de mult, leucodistrofia poate fi dificil de diagnosticat.

Continuare

Motive

Majoritatea leucodistrofiilor sunt moștenite, ceea ce înseamnă că au fost transmise prin gene familiale. Unele nu pot fi moștenite, dar sunt încă cauzate de o mutație genetică. Un copil din familia ta poate avea leucodistrofie, iar alții nu.

De exemplu, boala lui Alexander nu pare a fi moștenită genetic, astfel încât copilul dumneavoastră poate avea o genă defectă, chiar dacă nici dumneavoastră, nici partenerul dvs. nu o aveți.

Dacă aveți un copil cu leucodistrofie și intenționați să aveți mai mulți copii, vă recomandăm să luați în considerare consilierea genetică. Vă poate ajuta să înțelegeți șansele de a avea un alt copil cu leucodistrofie.

diagnostic

Diagnosticarea leucodistrofiei poate fi dificilă. Adesea medicii trebuie să utilizeze mai multe tipuri de teste, inclusiv:

  • Analiza sângelui și a urinei
  • Scanare CT
  • Testarea genetică
  • examinare RMN
  • Testele psihologice și cognitive

tratament

Nu există nici un remediu pentru majoritatea tipurilor de leucodistrofie. Tratamentul depinde de tip, iar medicii apelează la simptomele bolii cu medicamente și tipuri speciale de terapie fizică, ocupațională și logopedică. Unele persoane pot avea nevoie de ajutor suplimentar pentru a învăța sau a mânca.

În unele cazuri, un transplant de măduvă osoasă poate ajuta prin încetinirea sau oprirea dezvoltării bolii. Cercetătorii investighează, de asemenea, dacă substituirea anumitor enzime poate ajuta la tratarea anumitor tipuri de leucodistrofie.