Tulburarea biochimică primară în talasemie este o deficiență cantitativă în sinteza unuia sau mai multor lanțuri de globină, ceea ce duce la o scădere a cantității

sindroame

de hemoglobină totală în eritrocite. Prin urmare, eritrocitele talasemice sunt microcitice și hipocrome.
Talasemia este un grup de boli moștenite care se datorează lipsei reduse sau complete a sintezei unuia sau mai multor lanțuri polipeptidice structurale normale ale moleculei de hemoglobină la om. Pe baza liniilor clinice ka mai multe globine, ceea ce duce la o scădere a cantității de talus diferă: talasemie majoră - talasemie severă, talasemie intermediară - moderată, talasemie minoră - talasemie ușoară și silențioasă - asimptomatică și cu constatări hemagologice normale.

Talasemie minoră - este o formă heterozigotă de beta-talasemie, care se caracterizează prin anemie hipocromă ușoară neprogresivă. Majoritatea copiilor cu talasemie minoră nu au plângeri subiective. În unele cazuri, se constată splenomegalie ușoară sau moderată. Celulele țintă hipocromice, microcitoze, se găsesc în sângele periferic. Volumul mediu de eritrocite, precum și conținutul mediu de hemoglobină sunt reduse. Nivelurile de fier seric sunt normale sau crescute. Această formă de talasemie nu necesită tratament.

Talasemie intermediară - acesta este un termen clinic care se referă la starea pacienților la care semnele clinice ale bolii ocupă o poziție de mijloc între talasemia majoră și talasemia minoră. La acești pacienți se observă subicter și splenomegalie, iar nivelul hemoglobinei fluctuează între 70 și 95 g/l. Absența anemiei severe nu necesită transfuzii regulate de sânge. Cu toate acestea, pacienții păstrează o cantitate semnificativă de fier și dezvoltă hemosideroză. Unii pacienți nu prezintă semne de anemie înainte de vârsta de 2 ani, nu au complicații în copilărie, au creștere normală și dezvoltare sexuală. Alții au anemie mai severă, oboseală, cardiomegalie, osteoporoză, fracturi și transfuzii de sânge sporadice.