Expert medical al articolului

  • Epidemiologie
  • Motive
  • Patogenie
  • Simptome
  • Etape
  • Formulare
  • Complicații și consecințe
  • Diagnostic
  • Diagnostic diferentiat
  • Tratament
  • Pe cine să contactezi?
  • Prevenirea
  • Prognoza

Patologia congenitală - sindromul Cartegen - poartă numele omului de știință suedez Cartegen, care în 1935 a efectuat un studiu aprofundat al tuturor celor trei semne patologice:

simptomele

  • pansinuzită;
  • „Inversarea” organelor;
  • bronșiectazii.

În același timp, primul care a descris boala a fost medicul Kiev Sievert în 1902, astfel încât puteți găsi adesea un alt nume pentru boală - sindromul Sievert-Kartagener.

[1], [2], [3], [4]

Epidemiologie

Sindromul Kartagener este considerat o patologie congenitală sau o malformație congenitală. Dovada este că boala a fost găsită simultan la doi gemeni identici, precum și la rude apropiate.

Aproape jumătate dintre pacienții cu sindrom Cartegen apar la pacienții cu localizare inversă.

Sindromul Kartagener se găsește în aproximativ 1 caz la 40.000 de nou-născuți, în timp ce diagnosticul precoce este posibil la doar 16.000 de copii.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Cauzele sindromului Kartagener

Sindromul Kartagener este recunoscut ca o boală moștenită care se transmite printr-o variantă autozomală recesivă. Factorii de risc posibili sunt prezența în familie sau în rudele pacientului cu sindrom Kartagener.

S-a dovedit că tulburările structurii epiteliului celular, care nu permit coastei să se miște normal, cauzează tulburări ale mișcării mucociliare. Funcția de curățare a bronhiilor este afectată, se dezvoltă procesul patologic în interiorul bronhiilor și plămânilor, tractul respirator superior este perturbat.

Chiar dacă pacientul are șine capabile să se miște - activitatea lor motorie este afectată, nu este sincronizată și nu poate asigura eliminarea completă a lichidului și autocurățarea.

[12], [13], [14], [15], [16]

Patogenie

Caracteristicile patogenetice ale bolii - sindromul Cartegen - sunt un defect al structurii și capacității funcționale a epiteliului celular. Țelina își pierde capacitatea de a oscila sincron, ceea ce duce la o încălcare a sistemului mucociliar al bronhiilor.

În acest sens, se creează un teren favorabil apariției unui proces cronic generalizat în bronhii și plămâni cu bronșiectazii.

Structurile celulare cu țesut epitelial celular se găsesc nu numai în bronhii, ci și în alte organe - acest lucru explică dezvoltarea inflamației în cavitatea nazală și a sinusurilor parasanal.

Elementele similare ca structură cu cilii sunt fragmente din spermă. Absența lor în sindromul Kartagenera explică infertilitatea pacienților de sex masculin.

[17], [18], [19], [20], [21], [22], [23]

Simptomele sindromului Kartagener

Primele semne ale sindromului Kartagener apar chiar în copilăria timpurie: boli respiratorii frecvente atât în ​​tractul respirator superior, cât și în plămâni.

Exacerbările constante ale bronșitei, sinuzitei și pneumoniei duc la modificări distructive ale țesutului muscular și fibrelor nervoase. În unele locuri există o extensie a bronșiectaziei - bronșiectazii.

În plus, sindromul Cartagena poate fi însoțit de alte simptome, care, totuși, nu sunt considerate trăsături caracteristice:

  • dezvoltarea fizică insuficientă a copilului;
  • dureri de cap frecvente, transpirații intermitente;
  • febră în recidive;
  • tuse persistentă cu descărcare purulentă;
  • dificultăți de respirație prin nas;
  • secreție nazală purulentă;
  • incapacitatea de a mirosi;
  • polipi în cavitatea nazală;
  • inflamația cronică a urechii medii;
  • tulburări circulatorii la nivelul extremităților;
  • albire a pielii în timpul exercițiului.

O trăsătură caracteristică a sindromului Kartagener este poziția recurentă a plămânilor. Aproximativ jumătate din toate cazurile de boală prezintă, de asemenea, o localizare reversibilă a inimii (pe partea dreaptă) și a altor organe interne.

Bărbații cu sindrom cartegen sunt de obicei infertili.

Simptomele suplimentare pot include:

  • modificări ale retinei ochiului;
  • defecte ale sistemului urinar;
  • funcția tiroidiană insuficientă
  • polidactili etc.

Sindromul de cartagină la sugari nu poate fi detectat, ci doar după câteva luni sau chiar ani.

Etape

  • stadiul de exacerbare a sindromului (caracterizat prin reapariția bolilor cronice pulmonare și a căilor respiratorii superioare);
  • stadiul de ameliorare a afecțiunii (aceasta este remisiunea bolilor sistemului respirator, cu ameliorarea temporară a simptomelor).

[24], [25], [26], [27]

Formulare

  • localizarea inversă a plămânilor;
  • localizarea inversă a plămânilor și a inimii (anomalie a transportului la vârful inimii);
  • localizarea inversă a plămânilor, a inimii și a organelor interne (ficat - splină - dreapta).

[28], [29], [30], [31], [32]

Complicații și consecințe

Problemele cu sistemul respirator și lipsa unei respirații adecvate prin nas pot duce la o lipsă cronică de oxigen, care afectează negativ toate organele pacientului - în special asupra abilităților mentale. Concentrația poate fi afectată, memoria se poate deteriora.

Congestia nazală persistentă poate deveni o sursă de probleme cu sistemul nervos: astfel de pacienți au adesea o stare proastă, nervozitate, iritabilitate.

Procesul inflamator cronic în bronhii poate provoca abces pulmonar, astm bronșic și pneumonie cronică.

[33], [34], [35]

Diagnosticul sindromului Kartagener

Diagnosticul sindromului Kartagener se bazează în primul rând pe examinarea leziunii sistemului respirator. În acest scop sunt utilizate diverse metode instrumentale și de laborator.

  • Un examen de rutină al medicului poate detecta probleme de respirație nazală. Auscultația (ascultarea) face posibilă detectarea modificărilor în plămâni și inimă.
  • Testele de laborator includ un test de sânge general, test de sânge biochimic, imunogramă. Rezultatele prezintă de obicei semne de inflamație, hipogammaglobulinemie A, scăderea motilității leucocitelor.
  • Diagnosticul instrumental include:
    • Examinarea cu raze X, care ajută la detectarea focarelor dureroase din sistemul respirator, precum și la transportul non-standard al inimii;
    • bronhoscopia, care vizualizează calitativ bronșiectazia și permite, de asemenea, extragerea unei biopsii a mucoasei bronșice;
    • biopsie a mucoasei, care va arăta gradul de inflamație și va permite evaluarea tulburărilor structurale ale epiteliului celular.

În plus, poate fi necesar să consultați un otorinolaringolog și pneumolog - medici care vor confirma prezența unui proces cronic în căile respiratorii.

Imaginea cu raze X a sindromului Cartegen poate avea următoarele semne diagnostice:

  • zone de obscuritate în sinusurile paranal;
  • modificări ale arborelui bronșic;
  • locuri cu bronșiectazii;
  • prezența inflamației purulente.

[36], [37], [38], [39]

Diagnostic diferentiat

De regulă, diagnosticarea sindromului Kartagener nu este dificilă. Diagnosticul diferențial în unele cazuri se poate face cu pneumonie, tuberculoză diseminată sau fibro-cavernoasă, colagenoză.

[40], [41], [42], [43], [44], [45], [46]

Pe cine să contactezi?

Tratamentul sindromului Kartagener

În majoritatea cazurilor, tratamentul simptomatic al sindromului Cartegen se efectuează folosind următoarele măsuri:

  • tratament antiinflamator cu antiinflamatoare nesteroidiene;
  • asigurarea capacității de drenaj a bronhiilor (terapie manuală, masaj, inhalatoare mucolitice, exerciții de drenaj și drenaj);
  • tratament antimicrobian pe termen lung în timpul recăderii, utilizând doze semnificative de antibiotice, atât injectabile, cât și intrabronșice; pot fi utilizate antibiotice din mai multe peniciline, macrolide, precum și preparate din seria fluorochinolonelor;
  • tratamentul împotriva recăderii (imunostimulante, bronhon, terapie cu vitamine);
  • fizioterapie, terapie de antrenament.

În cazurile severe, poate fi prescrisă o operație numită rezecție paliativă, care implică îndepărtarea unei părți a plămânului. După operație, este adesea posibil să se facă progrese semnificative în tratament.

Dacă bronhiile sunt afectate simetric de ambele părți, atunci rezecția bilaterală se efectuează în două abordări cu un interval de 8 până la 12 luni.

Dacă există o mărire bilaterală semnificativă a bronhiilor, intervenția chirurgicală nu este considerată necesară.

Înainte de operație, este important să se efectueze o restaurare completă a sinusurilor nazale.

Prevenirea

Deoarece se crede că sindromul Carthage este o boală congenitală moștenită care se dezvoltă din cauza mutațiilor genetice, nu este posibil să se prevină apariția acestuia.

Următoarele măsuri sunt luate pentru a preveni reapariția la pacienții cu sindrom Kartagener:

  • întărirea imunității;
  • prevenirea infecțiilor respiratorii;
  • întărire, activitate fizică;
  • consumul de preparate de Timogen, Bronchomunal, vitamine;
  • în unele cazuri - introducerea anticorpilor IG și plasmă.

[47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Prognoza

Prognosticul sindromului Cartegen depinde de gradul de manifestare a patologiei bronhopulmonare. În micile măriri bronșice, precum și în absența semnelor de insuficiență respiratorie, prognosticul poate fi considerat favorabil.

Dacă procesul este generalizat, semnele insuficienței respiratorii cresc, se dezvoltă un proces purulent și intoxicație - în acest caz pacientul poate deveni invalid. În cazurile severe, pacienții pot muri înainte de a atinge maturitatea sexuală.

Toți pacienții diagnosticați cu sindrom Kartagener trebuie să fie înregistrați și să primească tratament preventiv periodic.

[55], [56], [57], [58]