Dr. Yordan Georgiev 21 martie 2017 | 1

sindromul

Sindromul Down sau trisomia 21 este o boală genetică congenitală în care există un cromozom suplimentar. Astfel, în locul celor 46 de cromozomi normali pentru corpul uman, mai există unul.

Cromozomii sunt purtători de informații genetice. Acestea sunt alcătuite din mii de gene care codifică toate informațiile despre corpul uman. În sindromul Down, acest cromozom suplimentar provoacă întârzieri fizice și intelectuale, precum și defecte ale unui număr de organe și sisteme interne. Aceste încălcări sunt diferit reprezentat la copii individuali.

Care este riscul de a naște un copil cu sindrom Down?

S-a constatat că pe măsură ce mama îmbătrânește, riscul de a naște un copil cu sindrom Down crește. De exemplu, la 30 de ani acest risc se ridică la 1: 1000, la 35 de ani este deja 1: 400, iar la 40 de ani - 1: 100.

Cum afectează sindromul copiilor?

Sindromul poate fi recunoscut cu ușurință și mai mult aspectul copilului. Se caracterizează prin dimensiunea mai mică a capului, „fața plană”, fante oculare mongoloide, auriculele slab modelate și joase, nasul plat pe o bază largă, limba mare, gâtul scurt, brazda cu patru degete pe mână.

Copiii sunt cu scăderea tonusului muscular - hipotensiune. De obicei, rămân în urma colegilor lor - mai târziu încep să se întoarcă, să stea, să stea în picioare, să se târască și să meargă.

Scăderea tonusului muscular este, de asemenea, cauza diferitelor tulburări digestive - Copiii au dificultăți în alăptare, adesea regurgită și suferă de constipație.

Există, de asemenea, diverse tulburări în formarea vorbirii, formarea, crearea de obiceiuri igienice, integrarea în societate. Cu toate acestea, copiii cu sindrom Down pot fi instruiți și își pot dezvolta anumite obiceiuri de lucru cu abordarea corectă și dacă nu sunt plasați într-un mediu competitiv.

Ce probleme medicale sunt caracteristice sindromului?

Implicarea organelor interne variază în anumite limite - în timp ce la unii copii nu se observă malformații subiacente, la alții poate exista o implicare severă a unor organe și sisteme. Așa este cazul malformații cardiace congenitale. Un defect cardiac comun este defectul septal atrioventricular - un defect sever care necesită intervenție chirurgicală.

Aproximativ jumătate dintre copii au tulburări vizuale - strabism, cataractă, erori de refracție. Problemele de auz apar și în aproximativ 50% din cazuri, iar recunoașterea timpurie și tratamentul în timp util sunt necesare pentru a evita problemele de vorbire.

Copiii cu sindrom Down suferă adesea de hipertensiune pulmonara, ceea ce duce la afectarea ireversibilă a plămânilor. Din acest motiv, acestea trebuie monitorizate în mod regulat de către un cardiolog pediatru.

Alte tulburări medicale includ probleme tiroidiene, convulsii, obezitate, apnee în somn, infecții pulmonare frecvente, astm.

Care este prevenirea bolii?

Sindromul Down este o boală incurabilă. Doar prevenirea acesteia este posibilă prin efectuarea de cercetări în timpul sarcinii. În Bulgaria, femeile însărcinate suferă două screening biochimice - timpuriu și târziu, care folosind markeri biochimici indirecți arată riscul copilului cu sindrom Down.

Cu risc crescut, precum și în prezența altor factori (de exemplu, antecedente familiale de sindrom Down), femeia gravidă poate fi oferită amniocenteza, care respinge categoric sau confirmă diagnosticul.

A avea un copil cu sindrom Down este o provocare pentru părinți. Simt adesea vinovăție, neputință, frică. Ar trebui însă să fie clar că copiii au potențial și cu îngrijire adecvată, se pot integra în societate, pot fi instruiți, chiar pot începe.

Este extrem de important reabilitare precoce, lucrul cu psihologi, logopezi, profesori calificați. Este dificil să se decidă dacă un copil ar trebui să urmeze școala publică. Unii copii se descurcă mai bine cu un program individual și cu un profesor, în timp ce alții se integrează cu succes în școală. Decizia depinde de starea copilului, precum și de mediul social și familial.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.