cauză

Sindromul Gilbert este o boală frecventă care afectează metabolismul bilirubinei în ficat. Este benign, rareori duce la complicații sau tulburări de stil de viață.

Sindromul afectează mai des băieții. Frecvența sa variază, dar se estimează că, în Regatul Unit, de exemplu, apare la 1 din 20 de persoane.

Bilirubina este un produs al distrugerii globulelor roșii din sânge - eritrocite. Are două fracții principale - indirecte, care nu se dizolvă în apă și sunt transportate prin transportul proteinelor în ficat. Acolo suferă o serie de modificări biochimice, în urma cărora devine solubil în apă - bilirubină directă sau conjugată, care este excretată prin bilă în intestin.

Care este cauza sindromului Gilbert?

În sindromul Gilbert, există o mutație a genei responsabile pentru una dintre etapele conjugării sau transformării bilirubinei indirecte în directă. Gena codifică enzima UDF-glucuroniltransferază, situată pe al doilea cromozom. Pentru ca boala să se dezvolte, este necesar să o moștenim două copii defecte ale genei (câte unul de la fiecare părinte). Aceasta determină, de asemenea, modul de moștenire autosomal recesiv. Ca urmare a mutației, gena funcționează, dar cu activitate redusă. Acest lucru duce la un nivel crescut de bilirubină totală în detrimentul fracției sale indirecte.

O altă boală care afectează aceeași genă este sindromul de Kriegler-Najar. Cu toate acestea, gena nu funcționează deloc, ceea ce duce la niveluri periculoase de bilirubină neconjugată în sânge. Această boală este mai severă și are un prognostic mai prost.

Care este tabloul clinic?

Este nespecifică, iar boala este adesea descoperită destul de accidental în testele efectuate cu altă ocazie sau în cele profilactice. Poate exista o îngălbenire ușoară intermitentă a pielii și a sclerei ca urmare a hiperbilirubinemiei indirecte. Acest lucru se întâmplă adesea atunci când corpul este expus la situații stresante, cum ar fi boala, deshidratarea dietei, menstruația, stresul emoțional, exercițiile fizice, lipsa somnului și altele.

În unele cazuri, pot apărea alte afecțiuni frecvente, cum ar fi: dureri abdominale, oboseală, pierderea poftei de mâncare, amețeli, greață, sindrom de colon iritabil. Aceste reclamații sunt nespecifice și se pot datora unei alte condiții de bază. Aproximativ 30% dintre copii nu au plângeri

Diagnosticul se administrează de obicei în timpul pubertății, când o modificare a nivelului hormonilor sexuali duce, de asemenea, la modificări ale nivelului de bilirubină din sânge. Când corpul funcționează în condiții normale, copilul se află într-o stare generală bună, fără plângeri. Se dezvoltă normal.

De ce cercetare este nevoie?

Se examinează nivelul de bilirubină din sânge și fracțiunile acestuia - bilirubină indirectă și directă. În același timp, trebuie exclusă o boală mai gravă care afectează ficatul, motiv pentru care este necesar să se studieze enzimele hepatice, proteinele, hemostaza și altele. Testele virologice (pentru hepatită, infecție cu citomegalovirus etc.) sunt uneori comandate în funcție de tabloul clinic.

În sindromul Gilbert, pe lângă abaterile descrise în nivelurile de bilirubină, nu sunt disponibile fără dovezi ale afectării ficatului. În aceste cazuri, diagnosticul este pus de test genetict, ceea ce dovedește defectul genei.

Sindromul Gilbert nu are leac, boala este pe tot parcursul vieții. Cu toate acestea, are un curs favorabil, nu duce la apariția complicațiilor pe termen lung și nu există niciun pericol imediat pentru sănătatea copilului. Episoadele de îngălbenire a pielii și a sclerei sunt de scurtă durată și dispar fără a fi nevoie de tratament. Nu este nevoie să vă schimbați stilul de viață și dieta. Cu toate acestea, se recomandă evitarea cât mai multor factori declanșatori precum deshidratarea și stresul. 3794

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.