Cariotipul masculin se caracterizează prin prezența unui cromozom sexual X și Y. Cariotipul normal este 46, XY. Dar sub influența diferiților factori etiologici complexul gonozomial se schimbă, în care apar boli cromozomiale. Sindromul Klinefelter cu cariotipul 47, XXU este unul dintre ei. Boala este caracterizată genetic prin prezența a doi cromozomi X. Cariotipul capătă forma - 47, ХХУ. Sindromul Klinefelter cu cariotipul 47, XXU apare la fiecare 1: 1000 nașteri vii.

Achiziționarea unui cromozom X suplimentar sa dovedit a fi o diviziune incorectă a cromozomilor sexuali în timpul primei diviziuni meiotice.

klinefelter
Un alt eveniment care a condus la dezvoltarea sindromului Klinefelter este ne-separarea cromaticelor surori în timpul celei de-a doua diviziuni meiotice.

Prezența unui cromozom X suplimentar este urmată de o expresie crescută a genelor caracteristice fenotipului feminin (cariotipul 46, XX), care suprimă expresia genelor pe cromozomul Y.

Variantele genetice ale sindromului Klinefelter sunt:

  • Cariotip 47, XXY - sindromul clasic Klinefelter. Cea mai comună variație genetică.
  • Cariotipul 47, Xi (Xq) Y - prezența unui izocromozom în cariotip.
  • Cariotipul 47, Xdel (X) (q13; q21) Y - caracterizat prin ștergerea regiunilor cromozomiale.
  • Cariotipul 48, XXXY - o variație genetică rară cu o frecvență de 1:50 000 nașteri vii.
  • Cariotip 49, XXXXY - variația genetică apare la 1: 100.000 de nou-născuți.
  • Cariotip 46, XY/47, XXY - Forma mozaic a sindromului Klinefelter este extrem de rară. Până în prezent au fost diagnosticate doar 10 cazuri. Mozaicismul genetic se caracterizează prin prezența a două linii celulare la același individ. În cazul cariotipului 47, XXY al sindromului Klinefelter, o linie celulară normală cu cariotipul 46, XY și una anormală cu cariotipul 47, XXY sunt cariotipate.

Sindromul Klinefelter cu cariotipul 47, XXU prezentat clinic cu înălțime disproporționată ridicată cu proporții feminine - umeri îngustați și bazin larg, brațe lungi, testicule mici, ginecomastie, caracteristici sexuale secundare slabe - păr și barbă general puțini, sexualitate slabă, pacienții sunt sterili.

Sindromul Klinefelter este foarte dificil de diagnosticat. 1% din toate cazurile dovedite de sindrom Klinefelter sunt depistate înainte de pubertate. Primele semne clinice sunt observate în timpul pubertății din cauza lipsei semnelor sexuale secundare dezvoltate. De asemenea, s-a constatat că peste 30% sunt diagnosticați accidental la vârsta adultă, sterilitatea la bărbați fiind principalul motiv pentru care se solicită sfatul medicului. Doar 10% din cazuri sunt diagnosticate la examinările prenatale.

Diagnosticul este confirmat de teste genetice. Analiza citogenetică și cariotiparea sunt aplicate pentru a face posibilă vizualizarea cromozomilor aberanți. Nivelurile hormonale sunt, de asemenea, testate.

Diagnosticul diferențial al sindromului Klinefelter cu cariotipul 47, XXU sunt:

  • Sindromul Martin-Bell (cromozomul X fragil)
  • Sindromul Kallman
  • Sindromul Marfan

Tratamentul Sindromul Klinefelter cu cariotipul 47, XXU este individualizat. Comportamentul medicamentos include terapia de substituție hormonală cu analogi hormonali naturali. Datorită stresului psiho-emoțional, se recomandă consilierea psihoterapeutică. Băieții cu sindrom Klinefelter cu cariotip 47, XXU au un prognostic relativ bun.