Un cariotip masculin normal se caracterizează prin prezența unui cromozom X și Y. Schimbarea cariotipului normal este urmată de boli cromozomiale dintre care una este Sindromul Klinefelter, un om cu mai mult de doi cromozomi X..

Sindromul a fost publicat pentru prima dată în 1942 de Dr. Harry Klinefelter, care a sistematizat simptomele a 9 bărbați. În 1959, Klinefelter a descoperit că toți aveau cariotipul 47, XXY.

În timpul embriogenezei, unul dintre cromozomii sexuali de origine maternă și paternă este inactivat și un cromozom este moștenit. Cariotipul feminin este caracterizat de 46, XX, iar masculul cu cariotipul 46, XY.

mult
Apariția sindromului Klinefelter se datorează schimbării proceselor genetice normale în timpul embriogenezei. S-a constatat că o tulburare poate apărea în timpul primei sau a doua diviziuni meiotice atunci când cromozomii nu sunt separați în mod corespunzător. Ca rezultat, embrionul are trei sau mai mulți cromozomi X în loc de cromozomii XY normali.

Sindromul Klinefelter, un om cu mai mult de doi cromozomi X poate avea variante genetice ale:

  • Cariotip 47, XXY - variația genetică clasică cu cariotip 47, XXY. Frecvența băieților bolnavi este de 1: 1000.
  • Cariotip 48, XXXY - frecvența în cariotip 48, XXXY este mult mai rară. Sindromul apare la 1:50 000.
  • Cariotipul 49, XXXXY - a treia variantă genetică a sindromului Klinefelter, un om cu mai mult de doi cromozomi X - cariotipul 49, XXXXY, este și mai rar. S-a constatat că variația a fost posibilă la 1: 100.000 de băieți.

Datele epidemiologice indică, de asemenea, că nu au fost identificate manifestări rasiale. Datorită prezenței cromozomului Y, sindromul Klinefelter apare doar la bărbați. După caracteristica vârstei Sindromul Klinefelter, un om cu mai mult de doi cromozomi X. este rar diagnosticat înainte de pubertate. Primele semne clinice sunt observate în timpul pubertății din cauza hipogonadismului și a lipsei părului genital.

Manifestarea clinică a sindromului Klinefelter, un bărbat cu mai mult de doi cromozomi X este prezentat cu combinații de sindroame.

La sugari, sindromul Klinefelter este prezentat clinic cu:

  • Hipotrofic
  • Activitate musculară slabă
  • Volum mic de mișcări
  • În comparație cu copiii care nu sunt bolnavi, copiii cu sindromul Klinefelter învață ulterior să stea, să se întoarcă, să stea în picioare și să meargă.
  • Vorbesc mai târziu

La adolescenți și băieți adolescenți:

  • Mai mari decât semenii lor
  • Membre alungite
  • Torsul scurt
  • Lipsa părului genital
  • Dezvoltarea întârziată a caracteristicilor sexuale primare
  • Ginecomastie
  • Slăbiciune
  • Oboseală neobișnuit de ușoară
  • Dificultăți în comunicare și învățare

Simptomele clinice la bărbați sunt exprimate în:

  • Sterilitate
  • Scăderea libidoului
  • Hipogonadism
  • Ginecomastie

Cu cât sunt mai mulți cromozomi X, cu atât este mai severă întârzierea mentală și fizică. S-a constatat că, cu fiecare cromozom X suplimentar, capacitatea inteligenței a scăzut cu 15 unități. Incidența bolilor cardiovasculare și a tulburărilor scheletice este în creștere. Riscul de a dezvolta boli semnificative social și de a dezvolta neoplasme este crescut.

Se presupune că Sindromul Klinefelter, un om cu mai mult de doi cromozomi X. face parte din insuficiența primară a gonadelor. Deficitul de androgeni este urmat de un dezechilibru hormonal, în urma căruia dezvoltarea fizică nu poate fi normală.

Activitățile de diagnostic includ:

  • Examinarea nivelurilor hormonale
  • Analiza cromozomială - se aplică analiza citogenetică și cariotiparea, prin care cariotipul poate fi vizualizat.

Comportamentul terapeutic în Sindromul Klinefelter, un om cu mai mult de doi cromozomi X. se individualizează în funcție de gravitatea anomaliei și de gradul de manifestare clinică. În caz de deficit de testosteron, se utilizează analogi sintetici ai hormonului natural. Cu cât începe terapia mai devreme, cu atât sunt mai mari șansele dezvoltării testiculelor. În ginecomastie, se poate aplica o corecție chirurgicală. Planul de tratament include, de asemenea, tratamentul infertilității, precum și o vizită la un consult psihoterapeutic.