Sindromul lui Marfan este o boală moștenită care afectează țesutul conjunctiv. Apare cu lungimea anormală a membrelor, tulburări ale sistemului cardiovascular și subluxația cristalinului ochiului. Se transmite pe calea autosomală dominantă. Ambele sexe sunt afectate în mod egal în frecvență.

sindromul

Motivele dezvoltării bolii sunt diferite defecte moleculare ale genei fibrilinei (FBN1). Gena este localizată pe cromozomul 15 și codifică proteina fibrilinei 1, care este o componentă majoră a microfibrilelor extracelulare. Fibrilina-1 se leagă de alte molecule pentru a forma așa-numitele microfibrile. Astfel, acestea fac parte din fibrele care oferă rezistență și flexibilitate țesutului conjunctiv. În plus, moleculele de microfibrilă eliberează factori de creștere pentru a controla creșterea și repararea țesuturilor și organelor din corp. Diverse mutații ale genei FBN1 pot reduce cantitatea de fibrilină-1 funcțională, ducând la formarea redusă a microfibrilelor. Ca urmare a excesului de factori de creștere și a elasticității reduse în multe țesuturi, se observă instabilitate și creștere excesivă a țesuturilor.

Proteina, după ce suferă o modificare, acționează cu microfibrilele matricei extracelulare și perturbă astfel structura țesutului conjunctiv.

Semnele și simptomele sindromului Marfan variază considerabil în ceea ce privește severitatea, timpul de debut și rata de progresie.

Sindromul Marfan se caracterizează în principal prin:

Simptomele Sindromul Marfan poate apărea oricând de la copilăria timpurie până la maturitate. În funcție de debutul și severitatea semnelor și simptomelor, Marfan poate fi fatal în primele zile ale vieții. Cu toate acestea, majoritatea indivizilor afectați supraviețuiesc de la mijlocul până la sfârșitul maturității.

Diagnosticarea sindromului Marfan poate fi foarte dificilă, deoarece semnele și simptomele pot varia de la o persoană la alta. În majoritatea cazurilor, diagnosticul se bazează pe o examinare fizică amănunțită și o evaluare detaliată a istoricului medical și familial al pacientului. Există o serie de criterii prin care geneticienii grupează simptomele și plasează sau exclud boala. Nu există un test specific pentru sindromul Marfan.

Testarea genetică poate oferi informații utile în unele cazuri. Pentru persoanele cu antecedente familiale, testarea genetică poate ajuta la confirmarea sau excluderea unui diagnostic de sindrom Marfan. Riscul de boală la persoanele cu risc poate fi, de asemenea, calculat. Testele genetice sunt utile numai atunci când există simptome care indică medicii către sindromul Marfan.

Tratamentul sindromului Marfan se concentrează pe prevenirea diverselor complicații ale bolii.

În trecut, oamenii cu Sindromul Marfan rareori a trăit peste 40 de ani. Cu o monitorizare regulată și un tratament modern, în zilele noastre majoritatea persoanelor cu sindrom Marfan pot trăi o viață normală.

Terapia este simptomatică. Medicamentele sunt prescrise cel mai adesea pentru a preveni anevrismul (dilatarea) aortică și pentru a reduce riscul de disecție și ruptură aortică. Cele mai frecvent utilizate medicamente sunt grupul de beta-blocante. Tratamentul chirurgical poate fi, de asemenea, necesar.