Sindromul Peutz-Jegher (PJS) este o boală rară autozomală dominantă cu penetranță variabilă. Se caracterizează prin hiperpigmentare mucocutanată și polipi hamartomatoși benigni ai tractului gastro-intestinal. Pacienții cu PJS sunt de 15 ori mai predispuși să dezvolte cancer intestinal decât populația generală.

Știri medicale

Sindromul a fost descris în 1921 de medicul olandez Jan Piotz (1886-1957), care a observat o legătură între polipii intestinali și maculele mucocutanate într-o familie olandeză. Medicul american Harold Jaegers a descris sindromul în detaliu în 1949, iar eponimul Sindrom Peutz-Jeghers a fost introdus cinci ani mai târziu de radiologul Andre Brewer.

Care este frecvența sindromului?

Incidența PJS este între 1 din 60.000 și 1 din 300.000 de persoane. O treime dintre cei afectați prezintă simptome în primii 10 ani de viață. Vârsta medie la care apar primii polipi este de 11-13 ani, aproximativ 50% dintre pacienți aveau simptome până la vârsta de 20 de ani.

Unde este cauza acestui sindrom?

Cauza sindromului Piotz-Jaegers în majoritatea cazurilor (66-94%) este o mutație fetală a genei supresoare tumorale STK11/LKB1 (serină/treonină kinază 11), situată pe brațul scurt al cromozomului 19. Supraexprimarea acestei gene poate determina oprirea creșterii celulelor în faza G1 a ciclului celular. Această inactivare somatică este frecvent observată la polipi și carcinom la pacienții cu SJP.

Histologic, polipii sunt hamartomi. Acestea se caracterizează prin hiperplazie de țesut muscular neted, asemănător copacului ramificat pe toată lungimea polipului. Acest lucru dă leziunii aspectul unei pseudo-invazii, deoarece unele dintre celulele epiteliale, de obicei glande benigne, sunt înconjurate de țesut muscular neted.

Care sunt caracteristicile sindromului?

PJS se caracterizează printr-o combinație de leziuni pigmentate pe mucoasa bucală și polipi gastro-intestinali. Numărul, dimensiunea și locația polipilor variază de la pacient la pacient. Datorită diversității genetice a sindromului, au fost descrise cazuri de pigmentare izolată a pielii și a mucoasei fără polipi.

Există criterii clinice bine stabilite pentru diagnosticarea sindromului Piotz-Jaegers - polipi hamartoma dovediți histologic și cel puțin două dintre următoarele: localizarea intestinului subțire a polipozei, mucopigmentarea, istoricul familial al PJS.

Cel mai frecvent simptom este durerea abdominală recurentă asemănătoare colicilor cauzată de obstrucția intestinală și invaginarea tranzitorie. Melena și sângerarea rectală sunt mai puțin frecvente, iar hematemeza este mai puțin frecventă. Manifestările clinice posibile ale bolii sunt enteropatia care pierde proteine, precum și senzația de greutate gastro-intestinală.

Mucoasa cutanată hiperpigmentată poate fi văzută pe buze, mucoasa bucală, în jurul gurii și ochilor, nărilor, precum și pe degete, picioare, palme, zona anală și mucoasa intestinală. Maculele sunt pete plate, de culoare albastru-cenușiu până la maroniu-negru, cu diametrul de 2-4 mm. Se dezvoltă cel mai adesea până la vârsta de 5 ani, dar uneori sunt prezenți încă de la naștere. Leziunile pigmentate de pe membre pot dispărea în timp, în timp ce cele de pe mucoasa bucală durează o viață.

Ce trebuie să căutați atunci când diagnosticați - sindrom pe Piotz-Jaegers ?

Cea mai frecventă complicație a SJP este obstrucția intestinală, observată la aproximativ 45% dintre pacienți, alte complicații sunt durerea abdominală cauzată de infarctul intestinal, sângerarea rectală datorită ulcerării și extrudării polipului.

PJS crește semnificativ riscul de a dezvolta malignități intestinale și extraintestinale. Riscul relativ general de cancer este mai mare la femei decât la bărbați și cel mai mare pentru dezvoltarea cancerelor gastrointestinale, pancreatice și ginecologice.

De asemenea, la pacienții cu sindrom Pötz-Jaegers, poate apărea cancer de sân, de obicei la o vârstă mai fragedă și poate fi adesea bilateral. Datorită riscului crescut de adenocarcinom pancreatic în PJS, ecografia endoscopică apare ca o metodă relativ nouă pentru diagnosticarea precoce.