Sindromul Zollinger Ellison se caracterizează prin hipergastrinemie cauzată de tumoare neuroendocrină care secretă gastrină (gastrinom)

ulcer peptic

Excesul de gastrină provoacă un exces de secreție de acid clorhidric, ceea ce duce la formarea de ulcer peptic sau ulcere, dureri abdominale GERD și diaree.

90% dintre tumori provin din așa-numitul „triunghi gastrinom”, care include: capul pancreasului, curba duodenului și fluxul biliar comun. Gastrinomul se dezvoltă rar în altă parte, cum ar fi ganglionii limfatici, omentul și ovarele.

Neoplazia endocrină multiplă (MEN 1) este prezentă la 1/3 din pacienții cu acest sindrom. MEN 1 este moștenit autosomal recesiv, întrucât triada clasică a tumorilor MEN 1 sunt: ​​paratiroida, pancreasul endocrin și hipofiza anterioară.

2/3 din cazuri sunt sporadice.

60-90% din gastrinoame sunt maligne.

Raportul bărbat: femeie este 2: 1.

La momentul diagnosticului, 30% dintre pacienți aveau metastaze hepatice.

Vârsta medie a pacienților este de 50 de ani.

5% produc ACTH ectopic și provoacă sindromul Cushing ectopic, iar gastinoamele, deși mult mai puțin frecvente, pot produce alte peptide: somatostatină, peptidă pancreatică și peptidă intestinală vasoactivă.

Sindromul clasic Zollinger-Ellison a fost descris în 1955 și se caracterizează prin triada: excesul de formare a gastrinei, producția excesivă de acid gastric și boala severă a ulcerului peptic.

Majoritatea gastrinoamelor duodenale au dimensiuni mai mici de 2 centimetri, iar majoritatea gastrinoamelor pancreatice au dimensiuni mai mari de 2 centimetri.

Clinic, sindromul se manifestă prin triada: dureri abdominale, reflux și/sau diaree.

Aproximativ 80% dintre pacienți au ulcer peptic.

Durerea abdominală este epigastrică datorită prezenței bolii ulcerului peptic.

Aproximativ 60% dintre pacienți au disfagie, esofagită și/sau strictură esofagiană.

Pot apărea greață și vărsături.

Complicațiile ulcerului peptic includ sângerare, hematemeză, hematosezie și anemie.

Diareea cronică se observă datorită hipersecreției gastrice acide.

Steatoreea se dezvoltă datorită inactivării enzimelor pancreatice.

Semne de ulcer peptic: sensibilitate epigastrică, sângerare gastro-intestinală și anemie sângerare cronică.

Semne endoscopice ale ulcerului gastric și/sau duodenal.

Semne de boală metastatică: dureri abdominale, scădere în greutate, masă tumorală intraabdominală.

60% dintre pacienții cu MEN 1 au, de asemenea, gastrinom.

Pacienții cu sindrom Zollinger-Ellison și cei cu anemie pernicioasă sunt mai predispuși să dezvolte tumori carcinoide gastrice.

Pancreatita se poate dezvolta chiar și fără obstrucția tumorală a canalului pancreatic.

Nivelurile gastrice de post peste 1000 pg/ml și pH-ul gastric sub 3 vorbesc în favoarea gastrinomului, la pH peste 3 diagnosticul de gastrinom este puțin probabil.

Nivelurile de gastrină cresc, de asemenea, în: (1) anemia pernicioasă; (2) aclorhidrie; (3) CKD

La niveluri de gastrină între 100 și 1000 pg/ml și pH gastric sub 2, se efectuează testul de stimulare a gastrinei (secretina se injectează intravenos la o doză de 2 UI/kg timp de 2 minute, iar nivelurile de gastrină plasmatică sunt măsurate la 2,5,5,10, 15 și 30 de minute după perfuzie Creșterea paradoxală a gastrinei serice cu mai mult de 200 pg/ml are valoare diagnostic. Specificitatea testului este de 85%).

Infuzia de calciu are, de asemenea, un loc în diagnosticul sindromului (într-un studiu, 33% dintre pacienți au avut un test de stimulare a secretinei negativ, dar un test de infuzie de calciu pozitiv): gluconat de calciu (10%) la o doză de 54 mg/kg/oră a fost administrat ca perfuzie intravenoasă timp de 3 ore și nivelurile serice de gastrină au fost măsurate la fiecare 30 de minute. O creștere a gastrinei serice cu mai mult de 395 pg/ml înseamnă un test pozitiv.

Scintigrafia receptorilor de somatostatină are 71-85% sensibilitate și 88-100% specificitate pentru localizarea gastrinomului. Aceasta este specificitatea: ecografiei, angiografiei, tomografiei computerizate și a RMN-ului. Cu toate acestea, scanerul PET are o sensibilitate mai mare.

Nivelurile serice de calciu sunt, de asemenea, bune pentru screening-ul MEN 1 deoarece aproape toți pacienții cu MEN 1 au hiperparatiroidism.

Endoscopia superioară arată prezența ulcerului peptic, ulcerului esofagian, ulcerului multiplu sau ulcerului distal de prima parte a duodenului.

Ulcer peptic: poate masca gastrinomul. Următoarele grupuri de pacienți prezintă un risc crescut: (1) cu ulcer refractar; (2) ulcer și diaree cronică; (3) ulcere multiple ale tractului gastro-intestinal; (4) ulcere distale de bulbul duodenal; (5) dezvoltarea ulcerului peptic la o vârstă foarte fragedă; (6) esofagită de terapie refractară severă; (7) ulcer peptic cu antecedente pozitive de hiperparatiroidism și nefrolitiază. Nivelurile de gastrină sunt normale, pot fi ușor crescute datorită tratamentului cu inhibitori ai pompei de protoni.

Neoplazie endocrină multiplă (MEN 1): prezintă hiperparatiroidism; adenom hipofizar; adenom suprarenal și tumori endocrine pancreatice (insulinom, gastrinom sau glucagonom) MEN 1 este o boală autozomală recesivă cauzată de o mutație în exonul 10 al genei MEN 1 de pe cromozomul 11 ​​q 13. Poate fi reprezentată de: ulcer peptic, hipoglicemie, hiperka, nefrocalcinoză, amenoree secundară, sindrom Cushing, hipertiroidism și alte anomalii endocrine.