Test prenatal neinvaziv VERAgene

Un test VERAgene detectează aneuploidii, microdelecții și mutații punctuale

Cum funcționează VERAgene?

În timpul sarcinii, ADN-ul fără celule fetale este eliberat din placentă și circulă în sângele mamei, împreună cu propriul ADN fără celule.

ADN-ul fără celule este izolat din sângele mamei și analizat împreună cu o probă de ADN de la tată pentru a identifica mutațiile genetice potențiale utilizând o nouă generație de tehnologie brevetată și bioinformatică.

Rezultatele testului de screening sunt apoi trimise medicului, care le raportează familiei.

test

De ce o femeie însărcinată ar trebui să facă testul VERAgene?

Spre deosebire de aneuploidii, riscul de microdelecții și boli monogene nu este legat de vârstă și nu are biomarkeri chimici sau cu ultrasunete care îi pot ajuta să îi depisteze devreme.

Riscul cumulativ ca fătul să fie afectat de unul dintre defectele genetice testate cu VERAgene este mai mare de 1 din 100 și poate fi mai mare în unele comunități etnice unde unele dintre defecte sunt mai frecvente.

VERAgene poate identifica cu exactitate aceste condiții pentru a ajuta părinții să ia decizii în cunoștință de cauză cu privire la posibilele terapii și comportamente clinice.

Puteți solicita acest test online

Comandați-vă cercetarea online și economisiți 5% din valoarea lor

Există restricții de vârstă pentru efectuarea testului VERAgene?

Nu, VERAgene se poate face la femeile gravide de orice vârstă, deoarece testează deteriorarea genetică al cărei risc nu depinde de vârstă.

Ce este VERAgene?

VERAgene este singurul test prenatal neinvaziv care poate testa simultan aneuploidie, microdelecții și boli monogene.

Bolile examinate cu VERAgene sunt adesea severe, cu o calitate a vieții redusă semnificativ. Aceste boli genetice se manifestă ca anomalii congenitale, întârziere în dezvoltare, pierderea auzului, orbire, tulburări metabolice etc.

Ce condiții pot fi detectate cu VERAgene?

  • VERAgene poate detecta trisomii pe cromozomii 21, 18, 13, aneuploidii pe cromozomii X și Y, sindromul DeGeorge, sindromul de deleție 1p36, sindromul Smith-Magenis și sindromul Wolf-Hirschhorn;
  • VERAgene a depistat peste 2.000 de mutații responsabile de 100 de boli monogene;
  • Combinând detectarea aneuploidiilor și microdelecțiilor cu screening-ul pentru bolile monogene, VERAgene oferă o imagine cuprinzătoare a sarcinii cu un singur test.

Când pot face testul VERAgene?

Testul VERAgene se poate face încă din a 10-a săptămână de sarcină.

Cum pot face testul VERAgene?

Ce este un test prenatal neinvaziv (NIPT)?

Acesta este un test care se face pe o femeie însărcinată pentru a verifica deteriorarea genetică a fătului înainte de naștere.

Ce sunt defectele genetice?

Deteriorarea genetică este cauzată de modificările nedorite ale genomului care apar în timpul concepției. Testul detectează trei tipuri de leziuni genetice:

    aneuploidiile sunt defecte genetice care apar atunci când un cromozom are o copie suplimentară (trisomie) sau lipsește o copie (monozomie); microdelecțiile sunt defecte genetice cauzate de o mică ștergere (ștergere) într-o zonă specifică a unui cromozom; bolile monogene sunt defecte genetice cauzate de mutațiile unei gene.

INFO Lista completă a bolilor monogene pe care le acoperă diagnosticul cu testul VERAgene

VERAgene a depistat peste 2.000 de mutații responsabile de 100 de boli monogene. Vă rugăm să consultați tabelul atașat pentru o listă completă:

INFO Aflați mai multe:

BOLI monogene testate de VERAgene

O boală poate fi clasificată în mai multe moduri. Clasificarea de aici se bazează pe cele mai frecvente simptome asociate cu fiecare afecțiune.

Rezultatele și posibilii pași următori ar trebui să fie întotdeauna luate în considerare în contextul altor criterii clinice și ar trebui discutate cu medicul dumneavoastră. Consilierea genetică este recomandată atunci când se obține un rezultat cu risc ridicat.