toshko

Toshko este un copil vesel, zâmbitor, sociabil și iubitor.
Și la prima vedere este ca toți ceilalți copii de vârsta lui, căruia îi place să lovească o minge și să se legene pe leagăne. Dar, din păcate, Toshko nu poate merge la grădiniță, nu poate da cu piciorul cu ceilalți copii, rareori reușește să se balanseze cu ceilalți copii, pentru că boala lui îi amintește întotdeauna, iar mamele din jur, văzând cum tușește, se tem și spune „Acesta este un copil bolnav, du-l la doctor, toți copiii se vor îmbolnăvi - groază ce părinți”.

De fapt, niciunul dintre ei nu știe că Toshko are boala genetică Fibroza chistică. Niciunul dintre ei nu știe câte nopți nedormite și-au petrecut părinții și l-au supravegheat, cât au petrecut în spital pentru ca Toshko să crească ca toți ceilalți copii. Ziua lui începe cu exact următoarele proceduri - inhalări și drenaj. Mâncarea lui trebuie să fie bogată în calorii și trebuie să fie însoțită de aditivi și enzime alimentare, precum și de alte medicamente scumpe.

Istoria bolii

Toshko s-a născut în decembrie 2008, ca orice copil normal și nu există dovezi că ar avea o boală genetică congenitală. În primele luni nu există semne ale bolii.

În a treia lună, după o noapte nedormită, Toshko a fost internat în spital cu un diagnostic de pneumonie severă și respirație șuierătoare. A fost administrat un tratament standard pentru pneumonie. Cu toate acestea, chiar și după recuperare, potrivit medicilor. Toshko continuă să tușească în mod constant și respirația șuierătoare din piept se oprește. Toți spun „normal după pneumonie” - niciunul dintre ei nu se gândește dacă putem face teste suplimentare.

Și astfel, viața de zi cu zi a lui Toshko este plină în mod constant de proceduri de tratament, pastile, drenaj, incapacitatea de a se juca în aer curat. Părinții se străduiesc să ofere toată dragostea și grija de care sunt capabili, astfel încât să se găsească un leac și copilul lor să poată crește normal și fericit. Vrem cu ajutorul dumneavoastră să îmbunătățim tratamentul lui Toshko și să îi oferim o viață mai lungă.

Soldul este că sunt necesari aproximativ 3.000 BGN pe lună. pentru a susține viața lui Toshko, o sumă inaccesibilă pentru părinții lui Toshko și rămâne să se bazeze pe ajutorul altor oameni.

1. Ce este fibroza chistică?

Fibroza chistică, cunoscută și sub numele de fibroză chistică, este o boală genetică care afectează în principal plămânii, precum și organele din cavitatea abdominală - splina, ficatul și intestinele. Modificarea genetică duce la anomalii ale canalului de transport din membranele celulare, care reglează nivelurile ionilor de sodiu și clorură din celule și spațiile extracelulare. Există mai multe mutații diferite care duc la funcționarea defectuoasă a acestei proteine. Ca rezultat, ionii de sodiu și clorură se acumulează în cantități excesive în căile respiratorii, canalele hepatice, pancreasul și intestinele.

Fibroza chistică este o boală autozomală recesivă, ceea ce înseamnă că doi părinți sănătoși pot avea un copil care suferă de boală. În aceste cazuri, părinții poartă gena corespunzătoare. La doi părinți care poartă gena, riscul de a naște un copil bolnav este de 25%, riscul de a naște un copil sănătos care poartă defectul genetic este de 50%, iar probabilitatea de a naște un copil complet neafectat este de 25 %.

2. Care sunt simptomele fibrozei chistice?

Fibroza chistică afectează un număr mare de organe și sisteme din corp. Simptomele rezultă în principal din acumularea de electroliți în cavitățile organelor interne, care, prin mecanism osmotic, atrage o cantitate mare de apă în ele, ceea ce duce la formarea mucusului gros, care înfundă canalele acestor organe. .

Primele simptome apar imediat după naștere.

Mutația duce, de asemenea, la întârzierea creșterii, în ciuda unei diete normale, și la expulzarea unor cantități mari de sare cu transpirație, ceea ce duce la pielea sărată caracteristică. Sunt posibile anomalii congenitale ale organelor genitale interne, ceea ce duce la infertilitate.

Cele mai caracteristice și cel mai adesea asociate cu boala sunt simptomele plămânilor. Acumularea de mucus în ele provoacă infecții cronice și inflamații, care duc la simptome complexe și cu mai multe fațete. În primul rând, respirația este foarte dificilă, există o tuse severă, cronică și o capacitate fizică redusă. Este necesar să utilizați măști de ventilație asistată și respirație. Infecțiile bacteriene pot progresa cu ușurință spre pneumonia de hemoptizie.

Acumularea de mucus gros în sinusuri poate duce la simptomele tipice ale sinuzitei - blocarea canalelor sinusale, cefalee sau durere la nivelul oaselor feței, infecții bacteriene cronice, care se complică prin apariția polipilor în cavitățile nazale - polipoză nazală, etc.

În intestin, reținerea mucusului gros este asociată cu obstrucția intestinală, adică. obstrucția cursului natural al conținutului intestinal. Acest lucru poate duce la complicații grave în copilărie - prolaps rectal, defecație etc.

Obstrucția tubulilor din partea exocrină a pancreasului dăunează și fibrozează organul, contribuie la lipsa enzimelor digestive din intestinul subțire, care predetermină absorbția insuficientă a nutrienților și vitaminelor din alimente. Acesta este motivul pentru care copiii cu fibroză chistică rămân în urmă cu colegii în ceea ce privește înălțimea și greutatea. Scăderea absorbției de vitamina D poate declanșa rahitism, înmuierea oaselor (osteomalacie) sau osteoporoză. Fibroza pancreasului poate afecta și funcția sa endocrină, ceea ce provoacă apariția unui anumit tip de diabet.

3. Care este tratamentul?

Deoarece boala este genetică, nu există tratament etiologic. Toate eforturile vizează ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea calității și duratei vieții.

Măsurile terapeutice și profilactice se efectuează activ pe tot parcursul vieții. Acestea vizează în primul rând încetinirea modificărilor pulmonare și evitarea infecțiilor pulmonare, precum și vindecarea lor cât mai curând posibil după ce au avut loc. Tratamentul cu antibiotice este agresiv, uneori este necesară chiar și profilaxia cu antibiotice. Fibroza chistică este una dintre puținele indicații pentru un astfel de eveniment. De asemenea, este singura indicație pentru utilizarea fluorochinolonelor la copii. Adesea necesită combinații mai agresive sau neconvenționale de antibiotice și/sau chimioterapice decât cele utilizate în mod obișnuit.

Funcția respiratorie este menținută de corticosteroizi, ventilație asistată sau traheostomie. Ultima alternativă este transplantul pulmonar.

Toate celelalte manifestări ale bolii sunt, de asemenea, tratate simptomatic. Acolo unde este posibil, se utilizează metode non-chirurgicale pentru rezolvarea obstrucției intestinale. Dacă acest lucru nu este posibil, continuați cu îndepărtarea chirurgicală a blocajului.

Diabetul zaharat cauzat de fibroza chistică este special prin faptul că combină caracteristicile diabetului de tip I și de tip II. Tratamentul se face cu insulină sau medicamente antidiabetice orale, dar nu impune restricții alimentare tipice diabetului de tip I și II.

Rahitismul și osteoporoza pot fi evitate prin creșterea aportului de vitamina D, întârzierea creșterii - prin aplicarea hormonului de creștere.

Infertilitatea poate fi depășită cu ajutorul diferitelor tehnici de reproducere asistată.

Speranțele oamenilor de știință și ale medicilor sunt că terapia genică într-o zi va face posibilă o vindecare definitivă a bolii sau cel puțin un tratament calitativ mai bun și un control al simptomelor. Deocamdată, aceasta rămâne o perspectivă relativ îndepărtată.

4. Care este prognoza?

Fibroza chistică este o boală pe tot parcursul vieții. Cu toate acestea, în ultimele decenii s-a realizat o creștere semnificativă a calității și a speranței de viață. În timp ce acum 50 de ani speranța medie de viață era mai mică de 20 de ani, astăzi atinge 50 în țările dezvoltate.

5. Cum se pune diagnosticul?

Există două tipuri de teste pentru diagnosticarea bolii - testarea transpirației și testele genetice care detectează defectul genetic care cauzează fibroza chistică. Prezența unui test genetic face posibilă screeningul prenatal, care este recomandat în special cuplurilor cu fibroză chistică din arborele genealogic sau cu un anumit purtător al genei defecte.

6. Cât de frecventă este fibroza chistică?

Deoarece boala este autosomală recesivă, este cea mai frecventă în țările din nord, unde căsătoriile consanguine au fost frecvente în societăți mici și închise.

Boala este cea mai frecventă la caucazieni. Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, frecvența medie în Uniunea Europeană este cuprinsă între 1: 2000 și 1: 3000.

Regimul de tratament al lui Toshko pentru o zi:

1. Dimineața înainte de micul dejun
- colostru - 1 comprimat
- Propolis - 6 picături
-Esberitox N -15 picături
-miere de pin - 2 linguri
-Inhalarea cu Mucoclear 6% + 3 picături de Sultanol
-Drenaj cu vesta de drenaj
-Inhalare cu Gernebcin 160 mg/2 ml - (Toby, tobramicină)

2. În timpul micului dejun
-capsule creon (2 + 1/2) + AQUADEK 5 (vitamine special dezvoltate pentru fibroza chistică) -1 comprimat. + vit.S-2 tabel. + ulei de pește-2 comprimate.

3. În timpul prânzului
- creon (2 + 3/4) capsule + turmeric- 1 capsulă + vigantoletten -1 pastilă + AQUADEK 5- 1 comprimat. + ulei de pește-2 comprimate + vitamina C-1 comprimat.

4. În timpul micului dejun
-capsule creon (1 +1/4)

5. Înainte de cină
-Inhalarea cu Pulmozin 2,5 ml.
-Drenaj cu vesta de drenaj
-Inhalarea cu Gernbcin 160 mg/2 ml

6. În timpul cinei
- Creon - (2 + 3/4) capsule + ulei de pește-2 comprimate + vitamina C-1 comprimat

Numai creonul este acoperit de fondul de asigurări de sănătate
Gernebcin 160mg/2ml; scade Sultanol și Mucoclear cu 6% din Germania
Vitamine AQUADEK 5 din Cipru
Vesta de drenaj VEST 105 - achiziționată din SUA prin donație
Compresor inhalator PARI BOY-turbo