Talasemia este o tulburare moștenită a sângelui care afectează capacitatea organismului de a produce hemoglobină și celule roșii din sânge.

O persoană cu talasemie va avea prea puține celule roșii din sânge și prea puțină hemoglobină, iar celulele roșii din sânge pot fi prea mici.

Accidentul vascular cerebral poate varia de la ușor la sever și poate pune viața în pericol.

Aproximativ 100.000 de nou-născuți sunt livrați în fiecare an cu talasemie severă. Acest lucru este cel mai frecvent în mediteraneană, din Asia de Sud și din Africa.

Simptome

despre

Simptomele talasemiei variază în funcție de tipul de talasemie.

Simptomele nu vor apărea până la vârsta de 6 luni la majoritatea bebelușilor cu beta talasemie și unele tipuri de alfa talasemie. Acest lucru se datorează faptului că nou-născuții au un alt tip de hemoglobină numită hemoglobină fetală.

După 6 luni, hemoglobina „normală” începe să înlocuiască tipul de făt și simptomele pot începe să apară.

Ei includ:

  • icter și piele palidă
  • somnolență și oboseală
  • dureri în piept
  • mâini și picioare reci
  • dificultăți de respirație
  • crampe la picioare
  • bătăi rapide ale inimii
  • alimentație deficitară
  • creștere lentă
  • durere de cap
  • amețeli și oboseală
  • susceptibilitate mai mare la infecții

Deformitățile scheletice pot apărea pe măsură ce corpul încearcă să producă mai multă măduvă osoasă.

Dacă există mult fier, corpul va încerca să absoarbă mai mult fier pentru a compensa. Fierul se poate acumula și din transfuziile de sânge. Excesul de fier poate deteriora splina, inima și ficatul.

Pacienții cu hemoglobină H sunt mai predispuși să dezvolte calculi biliari și o splină mărită.

Netratate, complicațiile talasemiei pot duce la insuficiența organelor.

tratament

Tratamentul depinde de tipul și severitatea talasemiei.

Transfuzii de sânge: pot umple nivelul hemoglobinei și al celulelor roșii din sânge. Pacienții cu talasemie majoră vor avea nevoie de opt până la doisprezece transfuzii pe an. Cei cu talasemie ușoară vor avea nevoie de până la opt transfuzii în fiecare an sau mai mult în perioadele de stres, boală sau infecție.

Chelarea fierului: Aceasta implică îndepărtarea excesului de fier din sânge. Uneori transfuziile de sânge pot duce la supraîncărcare cu fier. Acest lucru poate deteriora inima și alte organe. Pacienților li se poate prescrie deferoxamină, un medicament care se injectează sub piele sau deferasirox pe cale orală.

Pacienții care primesc transfuzii de sânge și chelație pot avea nevoie și de suplimente de acid folic. Ele ajută la creșterea globulelor roșii din sânge.

Transplant de măduvă osoasă sau celule stem: celulele măduvei osoase produc celule roșii și albe din sânge, hemoglobină și trombocite. Transplantul de la un donator compatibil poate fi un tratament eficient în cazurile severe.

Chirurgie: Acest lucru poate fi necesar pentru corectarea anomaliilor osoase.

Terapia genică: oamenii de știință cercetează tehnici genetice pentru tratarea talasemiei. Opțiunile includ încorporarea unei gene normale de beta-globină în măduva osoasă a pacientului sau utilizarea medicamentelor pentru reactivarea genelor care produc hemoglobină fetală.

Motive

Hemoglobina proteică transportă oxigenul în jurul corpului în celulele sanguine. Măduva osoasă folosește fierul pe care îl obținem din alimente pentru a produce hemoglobină.

La persoanele cu talasemie, măduva osoasă nu produce suficientă hemoglobină sănătoasă sau celule roșii din sânge. La unele specii, acest lucru duce la lipsa de oxigen, ceea ce duce la anemie și oboseală.

Este posibil ca persoanele cu talasemie ușoară să nu aibă nevoie de niciun tratament, dar formele mai severe vor necesita transfuzii regulate de sânge.

diagnostic

Majoritatea copiilor cu talasemie moderată până la severă sunt diagnosticați la vârsta de 2 ani.

Persoanele care nu prezintă simptome nu își pot da seama că sunt purtători până nu au un copil cu talasemie.

Analizele de sânge pot afla dacă o persoană este purtătoare sau dacă are talasemie.

Numărul complet de sânge (CBC): Aceasta poate verifica nivelul hemoglobinei și nivelul și dimensiunea globulelor roșii din sânge.

Numărul de reticulocite: Aceasta măsoară cât de repede sunt produse și eliberate celulele roșii din sânge sau reticulocitele din măduva osoasă. Reticulocitele petrec de obicei aproximativ 2 zile în sânge înainte de a se dezvolta în celule roșii din sânge. Între 1 și 2% din globulele roșii ale unei persoane sănătoase sunt reticulocite.

Fier: Acest lucru îl va ajuta pe medic să determine cauza anemiei, dacă este vorba de talasemie sau de deficit de fier. În talasemie, deficitul de fier nu este cauza.

Testarea genetică: analiza ADN va arăta dacă o persoană are talasemie sau gene defecte.

Examen prenatal: Acest lucru poate arăta dacă fătul are talasemie și cât de severă este.

  • Test coreologic (CVS): o bucată de placentă este îndepărtată pentru testare, de obicei în jurul a 11-a săptămână de sarcină.
  • Amniocenteza: O mică probă de lichid amniotic este luată pentru testare, de obicei în a 16-a săptămână de sarcină. Lichidul amniotic este lichidul care înconjoară fătul.

Tipuri

Patru lanțuri de proteine ​​alfa-globină și două beta-globine alcătuiesc hemoglobina. Cele două tipuri principale de talasemie sunt alfa și beta.

Alfa talasemia

În talasemia alfa, hemoglobina nu produce suficientă proteină alfa.

Pentru a face lanțuri de proteine ​​alfa-globină, avem nevoie de patru gene, două din fiecare cromozom 16. Obținem două de la fiecare părinte. Dacă una sau mai multe dintre aceste gene lipsesc, va apărea alfa talasemie.

Severitatea talasemiei depinde de câte gene sunt defecte sau mutante.

O genă defectă: pacientul nu prezintă simptome. O persoană sănătoasă care are un copil cu simptome de talasemie este un purtător. Acest tip este cunoscut sub numele de mini-alfa talasemie.

Două gene greșite: pacientul are anemie ușoară. Aceasta este cunoscută sub numele de alfa talasemie minoră.

Trei gene defecte: Pacientul are hemoglobină H, care este un tip de anemie cronică. Vor avea nevoie de transfuzii regulate de sânge pe tot parcursul vieții.

Patru gene defecte: Alfa talasemia majoră este cea mai severă formă de alfa talasemia. Se știe că provoacă hidropsuri fetale, o afecțiune gravă în care se acumulează lichid în părți ale corpului fătului.

Un făt cu patru gene mutante nu poate produce hemoglobină normală și este puțin probabil să supraviețuiască chiar și unei transfuzii de sânge.

Alfa talasemia este comună în sudul Chinei, Asia de Sud-Est, India, Orientul Mijlociu și Africa.

Beta talasemie

Avem nevoie de două adâncimi pentru a crea lanțuri de beta-globină, câte unul de la fiecare părinte. Dacă una sau ambele gene sunt deteriorate, va apărea beta talasemia.

Severitatea depinde de numărul de gene mutante.

O genă defectă: Aceasta se numește beta talasemie mică.

Două gene greșite: pot exista simptome moderate sau severe. Aceasta este cunoscută sub numele de talasemie majoră. Se numește anemie a lui Collie.

Beta talasemia este mai frecventă la persoanele de origine mediteraneană. Prevalența este mai mare în Africa de Nord, Asia de Vest și Maldive.

Complicații

Pot apărea diverse complicații.

Suprasolicitare de fier

Acest lucru se poate datora transfuziilor frecvente de sânge sau bolii în sine.

Supraîncărcarea cu fier crește riscul de hepatită (umflarea ficatului), fibroză (cicatrizarea ficatului) și ciroza sau afectarea hepatică progresivă datorată cicatricilor.

Glandele endocrine produc hormoni. Glanda pituitară este deosebit de sensibilă la supraîncărcarea cu fier. Afectarea poate duce la întârzierea pubertății și creșterea limitată. Mai târziu, poate exista un risc mai mare de a dezvolta diabet și fie o glandă tiroidă inactivă, fie hiperactivă.

Supraîncărcarea cu fier crește, de asemenea, riscul de aritmii sau tulburări ale ritmului cardiac și insuficiență cardiacă congestivă.

Alloimunizarea

Uneori, o transfuzie de sânge va provoca o reacție în care sistemul imunitar al unei persoane reacționează la noul sânge și încearcă să-l distrugă. Este important să aveți o potrivire exactă a sângelui pentru a preveni acest tip de problemă.

Splina dilatată

Splina reciclează celulele roșii din sânge. În talasemie, celulele roșii din sânge pot avea o formă anormală, ceea ce face dificilă relaxarea splinei. Celulele se acumulează în splină pe măsură ce crește.

Splina mărită poate deveni hiperactivă. Poate începe să distrugă celulele sanguine sănătoase pe care pacientul le primește în timpul transfuziei. Uneori, pacientul poate avea nevoie de splenectomie sau de îndepărtarea chirurgicală a splinei. Acest lucru este mai puțin frecvent, deoarece îndepărtarea splinei poate duce la alte complicații.

Infecţie

Îndepărtarea splinei duce la o probabilitate mai mare de infecție, iar transfuziile regulate cresc riscul de a trece boala în sânge.

Deformități osoase

În unele cazuri, măduva osoasă se extinde, deformând osul din jurul său, în special oasele craniului și ale feței. Osul poate deveni fragil, ceea ce crește riscul de fracturi.

Viața cu talasemie

În funcție de tipul de talasemie, poate fi necesară îngrijire medicală continuă pentru a gestiona în mod eficient afecțiunea. Cei care primesc transfuzii trebuie să urmeze cu siguranță programul lor de transfuzie și chelatologie.

Persoanelor cu talasemie li se recomandă:

  • să participe la toate întâlnirile lor regulate
  • păstrați legătura cu prietenii și rețelele de asistență pentru a menține o atitudine pozitivă
  • urmați o dietă sănătoasă pentru a vă menține sănătatea bună
  • pentru a obține cantitatea potrivită de exercițiu

Unele alimente, cum ar fi spanacul sau cerealele îmbogățite cu fier, pot fi evitate pentru a preveni acumularea excesivă de fier. Pacienții trebuie să discute cu medicul lor opțiunile de dietă și exerciții fizice.

Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC) îndeamnă persoanele cu talasemie să își mențină vaccinările actualizate pentru a preveni bolile.

Acest lucru este deosebit de important pentru cei care primesc transfuzii, deoarece au un risc mai mare de a contracta hepatita A sau B.

Talasemie și sarcină

Oricine are în vedere sarcina ar trebui să solicite mai întâi consiliere genetică, mai ales dacă ambii parteneri au sau pot avea talasemie.

În timpul sarcinii, o femeie cu talasemie poate avea un risc mai mare de cardiomiopatie și diabet. De asemenea, poate exista o restricție asupra creșterii fetale.

Mama trebuie evaluată de un cardiolog sau hematolog înainte și în timpul sarcinii pentru a minimiza problemele, mai ales dacă are talasemie beta minoră.

În timpul nașterii poate fi recomandată monitorizarea continuă a fătului.

perspectivă

Perspectivele depind de tipul de talasemie.

O persoană cu o caracteristică talasemică are o speranță de viață normală. Cu toate acestea, complicațiile cardiace care apar din beta talasemia majoră pot face această afecțiune fatală înainte de vârsta de 30 de ani.