Trombofilia congenitală nu este o boală, ci o predispoziție genetică la probleme de coagulare a sângelui. Nu poate fi tratat. În timpul sarcinii, cel mai adesea se recomandă profilaxia cu protecție la aspirină și/sau heparină cu greutate moleculară mică (LMWH - Clexan, Fraxiparin), care se recomandă să fie consultată și monitorizată de un hematolog specializat în trombofilie. Un indicator al dozării LMWH este testul anti-Xa (anti-zece-A). În același timp, sarcina trebuie monitorizată prin hipertensiune, care este specializată și în monitorizarea femeilor însărcinate cu trombofilie, iar fluxul sanguin către făt trebuie monitorizat îndeaproape de la cea mai timpurie sarcină.

trombofilia

Trombofilia, deși se găsește în timpul sarcinii, înseamnă, de asemenea, un risc mai mare de cheaguri de sânge, evenimente cardiovasculare, avorturi spontane și deficit de B9 și B12. Acest lucru necesită atât continuarea profilaxiei în perioada postpartum (aproximativ 6 săptămâni după naștere), cât și profilaxia în alte situații de risc - leziuni, operații, culcare etc.

(mulțumesc pentru completarea buchetului ușor de călăreț)

Ce implică testarea genetică a trombofiliei congenitale
Factorii principali (de obicei incluși în pachetul de cercetare de bază):
--- Factorul 5 Leiden este un factor FVL cu risc ridicat
--- Factorul 2 Protrombina este un factor de risc ridicat 20210G> A
--- Inhibitor al activatorului de plasminogen (PAI-1/SERPINE1) - genotipul normal este 5G, mutantul este 4G
--- Metilenetetrahidrofolat reductaza (MTHFR) - există două tipuri de mutații studiate, 677C> T și 1298A> C - sunt asociate cu absorbția acidului folic B9 și B12

Factori suplimentari (studiați în Genika):
--- Angiotensina I-Conversing Enzyme (ACE) - ACE, DEL/INS
--- Deficiență de factor XIII, care poate fi ereditară (F13A1, F13B) sau dobândită
--- Factorul de creștere endotelial vascular A VEGFA
--- Metionina sintază reductază (MTRR) - asociată cu absorbția B12
--- Procarboxipeptidaza U (TAFI)

Alte cercetări:
--- Glicoproteina plachetară IIb/IIIa (GP IIb/IIIa) - în combinație cu alți factori trombofili (Factorul V Leiden) sau Factorul II 20210 G> A) crește semnificativ incidența TVP și reduce semnificativ vârsta de debut a evenimentelor trombotice
--- Antitrombina III (SERPINC1), deficit de proteină C și proteină S
--- Anexă A5 ANXA5
--- Apolipoproteina E APOE și colab.

Homozigot și heterozigot
Fiecare genă este compusă din două alele (jumătăți). Un homozigot pentru o alelă normală înseamnă că ambele alele sunt normale, în timp ce un homozigot pentru o alelă mutantă înseamnă că ambele alele sunt mutante. Heterozigot înseamnă că gena este compusă dintr-o alelă normală și o alelă mutantă.

Mutație heterocigotă în PAI
În mutațiile heterozigote din PAI, fără prezența altor mutații în principalii 4 factori, se recomandă studiul ECA și al factorului 13, deoarece într-o combinație de mutații în aceste gene riscul are un efect cumulativ.

Mutații în MTHFR și MTRR
În cazul mutațiilor în MTHFR și MTRR, care sunt asociate cu neabsorbția vitaminelor B9 și B12, se recomandă să iau formele lor metilate - Folat/L-metilfolat în loc de acid folic sintetic pentru B9 și Metilcobalamină în loc de cianocobalamină sintetică pentru B12. Vitaminele B9 și B12 sunt esențiale în timpul sarcinii, atât înainte, cât și după sarcină, iar nivelurile lor scăzute pot afecta funcționarea normală a metabolismului celular al folatului. În caz de deficit, se recomandă normalizarea nivelului de vitamine înainte de sarcină. Homocisteina poate fi, de asemenea, testată o dată pe an.

Spitale și laboratoare unde puteți fi testat pentru trombofilie congenitală:
Casa mamei - Sofia (materialul de cercetare este acceptat și prin poștă)
Genica
Malinov
Speranţă
Shcherev
Clinica orașului Acibadem/Tokuda
Cibalab
Albastru
si altul

Spitale și laboratoare unde puteți face teste anti-Ha:
Spitalul Național de Cardiologie (NCC)
Sf. Catherine
Clinica orașului Acibadem/Tokuda
Albastru

Medici pe care îi puteți consulta:
Prof. Kremenski, genetician, consultant la Casa Mamei, Sofia
Prof. Savov, genetician, șeful Laboratorului genetic la Casa Mamei, Sofia
Conf. Dr. Konova, imunolog al reproducerii, KIRM St. Elisaveta, Ple ..., Plovdiv, Burgas
Conf. Dr. Rusev, imunolog al reproducerii, clinica Malinov/Reproinova, Sofia
Prof. Paskaleva, hematolog, specialist în trombofilie, Spitalul Național (BCN), Sofia
Prof. Staneva, cardiolog și angiolog, Tokuda
Dr. Iliev, AG, Tokuda
Dr. Sigridov, AG, MC St. vineri

Moştenire
Dacă unul dintre părinți are o mutație homozigotă (două alele mutante din genă), copilul va moșteni o alelă mutantă din aceasta, adică. va exista cel puțin o mutație heterozigotă. Dacă un părinte are o mutație heterozigotă, copilul este cu 50% mai probabil să moștenească o alelă mutantă.

Dacă decidem să nu ne testăm copiii pentru trombofilie, trebuie să avem întotdeauna în vedere și în situații de risc să informăm medicul că suntem purtători ai acestor mutații pentru a lua măsuri preventive, dacă este necesar.

(imaginea arată tatăl cu mutație heterozigotă și mama cu stare genetică normală)

Trombofilia dobândită este un nume comun pentru diferite afecțiuni imunologice care pot provoca anomalii în procesele de coagulare din organism. Sunt dificil de diagnosticat, deoarece rezultatele pot varia de la o lună la alta, spre deosebire de cele genetice, care sunt testate o dată.
- Sindromul antifosfolipidic (APS)/Lupus anticoagulant
- Anticorpi anti-fosfolipidici (AFA)
- Anticorpi anti-cardiolipină (ACL)
- Anti-beta 2-glicoproteina I (anticorp anti-B2GPI)
- Anticorpi anti-nucleari (AHA)

Mai multe informații utile:
Riscul pierderii recurente a sarcinii din cauza trombozei capilare placentare, Asociația Concepție
Forme ereditare de trombofilie și sarcină, revista Medinfo, numărul. 2/2010
Trombofilie și sarcină, Reproin
Tulburări de hemostază la femei (și legătura lor cu trombofilia ereditară), Asociația Bulgară de Hemofilie, Prof. Toshko Lisichkov
Anticorpi anti-fosfolipide și sarcină, Reproin
Trombofilie și complicații ale sarcinii (în engleză)
Trombofilie și avorturi spontane recurente
Sindromul antifosfolipidic (APS)/Lupus Anticoagulant
Dr. Ben cu privire la mutațiile MTHFR
Centrul de trombofilie, ereditar și dobândit al trombozei, Centrul de hemofilie și tromboză, Indiana
Studii de panel privind avorturile recurente și problemele de coagulare a sângelui

Link către subiecte anterioare:
Subiect 1, Subiect 2, Subiect 3, Subiect 4, Subiect 5

Petiție pentru rambursarea LMWH pentru femeile însărcinate cu trombofilie de la NHIF
Petiție pentru interzicerea temporară a reexportului insulinei și a altor animale (inclusiv LMWH)