Tulburările metabolismului glicinei includ un grup de boli rare.

metabolismului glicinei

Tulburările metabolismului glicinei includ hiperhidroxiprolinemia, hiperprolinemia (tipurile 1 și 2), hiperglicinemia non-cetonică, sarcosinemia.

Tulburările metabolismului glicinei includ hiperhidroxiprolinemia.

Hidroxiprolinemia este o tulburare metabolică caracterizată printr-o creștere a hidroxiprolinei libere în plasmă și urină și excreția normală a hidroxiprolinei legate de peptide.

Tulburarea a fost descrisă pentru prima dată în 1962 la o fată cu vârsta de 12 ani cu deficiențe mintale. Detectarea acestei tulburări la persoanele în vârstă cu dezvoltare intelectuală normală exclude întârzierea mentală ca semn obligatoriu al afecțiunii. S-a constatat că deficitul de hidroxiprolină oxidază este benign. Prezența retardului mental se datorează probabil altor motive.

Hidroxiprolina este un aminoacid neesențial care este sintetizat în organism din prolină prin hidroxilarea reziduurilor de prolină atașate la polizomi în timpul sintezei de colagen. Hidroxilarea este catalizată de enzima prolină hidroxilază.

Sinteza hidroxiprolinei libere este realizată de glioxalat și piruvat. Excluderea hidroxiprolinei din dietă are un efect redus asupra concentrațiilor plasmatice, dar administrarea orală de glicină și prolină scade nivelul plasmatic prin saturarea reabsorbției tubulare.

Tulburările metabolismului glicinei includ hiperprolineemia (tipurile 1 și 2).

Hiperprolineemia de tip I (deficit de prolină oxidază) este cauzată de o mutație a unei gene care codifică enzima prolină dehidrogenază (prolină oxidază). Această enzimă convertește prolina în delta-1-pirolină-5-carboxilat.

Deficiența enzimei prolină dehidrogenază are ca rezultat acumularea de prolină în plasmă și de glicină, hidroxiprolină și prolină în urină. Simptomele sunt asociate cu dezvoltarea retardului mental, a chisturilor renale și a convulsiilor.

Hiperprolineemia de tip II este o tulburare metabolică rară moștenită din cauza deficitului de delta-1-pirolină-5-carboxilat dehidrogenază.

Este considerată o afecțiune benignă, deși unii pacienți au tulburări neurologice. Există o creștere a prolinei plasmatice, acumularea de pirulină-5-carboxilat și creșterea excreției urinare a prolinei, hidroxiprolinei și glicinei. În tipul II au fost raportate întârzieri mintale ușoare, insuficiență renală și convulsii.

Tulburările metabolismului glicinei includ hiperglicemia non-cetogenă.

Hiperglicemia non-cetogenă este o boală autozomală recesivă a metabolismului glicinei, caracterizată prin concentrații crescute de glicină în plasmă, urină și lichidul cefalorahidian. Acest lucru duce la complicații neurologice grave în perioada neonatală.

Glicina este cel mai simplu aminoacid neesențial care este sintetizat în diferite moduri în organism. Rolul important al glicinei ca neurotransmițător determină semnele neurologice ale afecțiunii.

Debutul tipului neonatal este în primele câteva zile de viață cu stupoare, hipotensiune arterială, convulsii, mioclon, sughiț și, în cele din urmă, episoade de apnee și comă. Majoritatea pacienților mor în perioada neonatală sau în primul an de viață. Câțiva supraviețuitori au hiperreflexie, sughițuri frecvente, convulsii mioclonice, întârziere psihomotorie severă.

Tratamentul implică reducerea glicinei și antagonizarea efectelor sale neurotransmițătoare. Se utilizează benzoat de sodiu și dextrometorfan.

Tulburările metabolismului glicinei includ sarcosinemia.

Sarcozinemia este o boală autozomală recesivă caracterizată printr-o concentrație crescută de sarcozină (N-metilglicină) în plasmă și urină datorită unui deficit de sarcozină dehidrogenază, care catalizează conversia sarcosinei în glicină.

Simptomele clinice variază în funcție de întârzierea mintală, întârzierea creșterii, hepatomegalie, craniosinostoză, sindactilie și cardiomiopatie. Pe de altă parte, mulți copii cu sarcozinemie nu au deloc simptome.