Expert medical al articolului

Hiperlipidemia se găsește la 10-20% dintre copii și 40-60% dintre adulți. Acestea pot fi primare, determinate genetic sau dezvoltate pe baza unei a doua tulburări dietetice, diverse boli care duc la tulburări metabolice (diabet insulino-dependent, pancreatită cronică, alcoolism, ciroză hepatică, nefroză, disglobulinemii etc.).

metabolismului

Principalele forme de metabolizare a lipoproteinelor afectate:

  1. Lipoproteinemie familială (determinată genetic)
    1. abetalipoproteinemie;
    2. hipobetalipoproteinemie;
    3. anafileoproteinemie (boala Tanger)
  2. Hiperlipoproteinemie primară (tip IV)
  3. Hiperlipoproteinemie secundară
  4. lipidoză
    1. sfingomielinoză (boala Niemann-Pick);
    2. glucocerebrozidoză (boala Gaucher);
    3. lipodistrofie metacromatică (sulfatidilidoză);
    4. ceremidrichexidoza (boala Fabry).

Cele mai importante în practica dermatologică sunt hiperlipoproteinemia primară și din lipidoză - boala Fabry.

Practic hiperlipoproteinemia sau hiperlipoproteinemia familială s-a dezvoltat ca urmare a unei boli genetice a metabolismului lipoproteinelor, care duce la concentrații crescute de colesterol și trigliceride în plasma sanguină. Acest tip de lipoproteinemie DS Frederickson și RJ Lewy (1972) este împărțit în cinci tipuri.

Hiperlipoproteinemia de tip I - Trigliceridemia primară sau hiperhilomicronemii este o boală autozomală recesivă cauzată de absența sau deficiența lipoproteinelor lipazice funcționale. Apare rar, se dezvoltă în copilăria timpurie.

Hiperlipoproteinemia de tip II este eterogenă genetic, caracterizată printr-o creștere a nivelului colesterolului plasmatic II cu niveluri normale de trigliceride (tip IIa) sau o creștere (tip lib). Principalul defect este o mutație a genelor care codifică receptorii lipoproteinelor cu densitate mică. Tabloul clinic este cel mai pronunțat la omozigot, de obicei se dezvoltă în copilăria timpurie, cum ar fi tuberoza, tendonul, xantomele plate, xanthelma intertriginoasă au un prognostic mai sever.

Hiperopoproteinemia de tip III este moștenită, aparent atât în ​​tipurile autosomale recesive, cât și în cele autosomale dominante. Principalul defect este modificarea sau absența apoproteinei E2. Este o creștere bruscă a nivelului de colesterol și trigliceride din sânge, afectarea pielii sub formă de mâini plate de xantome, cel puțin - Tuberculi, xantome de tendon și xantelasma.

Hiperpoproteinemia de tip IV poate fi indusă de carbohidrați sau de un dominant autosomal familial moștenit. Se caracterizează printr-o creștere semnificativă a nivelului trigliceridelor, prin prezența xantomelor eruptive.

Hiperlipoproteinemia de tip V se caracterizează prin acumularea de chilomicroni și trigliceride în plasmă. Tabloul clinic este similar cu cel al hiperlipidemiei de tip I. Natura moștenirii este neclară, natura multifactorială nu este exclusă.

În hiperlipoproteinemia primară, depunerile lipidice se găsesc în piele în timpul formării diferitelor tipuri de xantome. Depunerile de lipide provoacă o mică reacție inflamatorie și noua formare a fibrelor de colagen.

Există următoarele forme de xantome: plat (inclusiv xantelasma), nodular multiplu (eruptiv), larg răspândit, xantogranulemu juvenil, tuberculos, tendinos.

Xanthoma plasmatică poate fi limitată și comună. Xanthoma limitată se găsește cel mai adesea pe pielea pleoapelor (xantelasma) sub forma unui focus plat de culoare galbenă, contururi ovale sau în formă de bandă. În cazul xanthosului plat generalizat. Dacă hiperlipidemia nu este detectată, este necesar să se excludă bolile limfoproliferative, mielomul și alte boli sistemice.

Patologie. Acumulările de celule de spumă, găsite atât difuz, cât și sub formă de fibre largi, se găsesc în părțile superioare ale dermului. Citoplasma lor este umplută cu lipide bireactive, ca urmare a cărora par ușoare atunci când sunt colorate cu hematoxilină și eozină, iar când sunt colorate cu Sudan, acestea sunt portocalii. Celulele hatomice au de obicei un singur nucleu, dar există și celule multinucleate, cum ar fi celulele corpului străin (celule tuton). Acestea pot include histocite și celule limfoide. Fibroza nu este de obicei observată.

Xantomul nodular multiplu (eruptiv) care caracterizează sedimentarea nedureroasă a mai multor noduli, de obicei emisferici, de dimensiuni lentile, de culoare gălbuie sau galben-portocalie, cu eritem venchnkom în jur. Sunt enumerate xantomatoza perifoliculară și foliculară cu modificări chistice ale foliculilor de păr.

Patologie. În stadiile incipiente ale dezvoltării, se găsesc grupuri de celule xanthoma, histiocite și granulocite neutrofile. Celulele coapte sunt rare. Histocitele conțin o mulțime de acizi grași și trigliceride, într-o măsură mai mică - esteri de colesterol.

Xanthoma comună este similară cu caanthoma eruptivă. Erupția este localizată în principal grupată în pliurile cutanate, combinate cu xantome ale cavității bucale, ale căilor respiratorii superioare, sclera și corneea, meningele. Problema afilierii nosologice nu a fost rezolvată. Procesul este considerat a fi o proliferare reactivă a unui sistem de macrofage-histiocite de natură necunoscută cu xanthamizare secundară. Unii autori au legat această boală de histiocitoză, în special de boala Hend-Schüller-Christen.

Xantogranulema juvenilă apare la naștere sau în primele luni de viață, ca leziuni multiple, împrăștiate, de obicei peste 2 cm (rar mai mari) textură plotnovată, gălbuie sau maroniu gălbui. În majoritatea cazurilor, procesul este limitat la piele, dar pot exista modificări sistemice cu leziuni ale splinei, ficatului, ochilor, plămânilor și sângelui. Poate fi combinat cu neurofibromatoza. Problema naturii nosologice a bolii nu a fost rezolvată.

Patogeneza este neclară. Unii autori consideră că proliferarea reactivă a histiocitelor, alții exprimă caracterul nevoid al viziunii și apropierea de histiocitoza X, dar împotriva acesteia conform microscopiei electronice nu prezintă granule de Lalgertansa în celulele xantogranulemiei juvenile.

Patologie. În stadiul incipient de detectare a unor acumulări mari de histiocite și macrofage lipide infiltrate, celule limfoide, eozinofile și granulocite. Lipidele se găsesc printre histiocite și macrofage, precum și în citoplasma vacuolată a celulelor spumante. Elementele mature au focare de structură granulomatoasă, fuzionând cu infiltrarea histiocitelor, limfocitelor, granulocitelor eozinofile, a celulelor spumante și a tipului de celule gigant Tutona. Printre ei se numără. Celule uriașe ale căror nuclee sunt aranjate sub forma unei corole, care este tipică xantogranulomului juvenil. În focarele vechi, se observă proliferarea fibroblastelor și fibroza.

Xanthogranulemu juvenil s-a distins de stadiile incipiente ale bolii Henda-Shyullera-Christian, care a dezvăluit o acumulare masivă monomorfă de histiocite, precum și pasul său de dermatofibrom granulomatos cu lipide. În cele din urmă există granulocite eozinofile și o celulă gigantică tipică xantogranulemică cu nuclee dispuse într-o corolă.

Xantomele caprișoare sunt formațiuni relativ mari de 1 până la 5 cm în dimensiune, care ies în afară deasupra suprafeței pielii, galbene sau portocalii.

Patologie. În focarele pe termen lung, se găsesc grupuri difuze sau focale de celule xanthoma, care elimină aproape întreaga grosime a dermei. De-a lungul timpului, predomină fibroblastele și fibrele de colagen nou formate, grupuri înconjurătoare de celule de spumă care le înlocuiesc ulterior. Depozitele de sare de calciu sunt uneori observate în focare, împreună cu modificări fibrotice.

Xantome tendinoase - tumori dense, cu creștere lentă, situate în tendoane care aderă la procesul ulnei, genunchiului și călcâiului. În cazuri rare, xantomele tendinoase sunt un sindrom al xantomatozei tserebrosuhozhilnogo, o boală rară autozomală recesivă caracterizată prin acumularea de colesterol, în principal creier, inimă, plămâni, retină etc. și dezvoltarea unor tulburări neurologice și endocrine, modificări mentale, coronale, coronare si altul.

Acest lucru este foarte rar deoarece acest lucru este așa-numitul Xanthomas perineural xanthoma manifestat clinic dureros, roșiatic, plăci mici, dense, ușor în creștere pe picioare, la pacienții care dezvoltă colecistită, hepatită, diabet și hiperlipoproteinemie.

Histologic, sunt detectate acumulări concentrate de celule de spumă în jurul nervilor cutanati.

Histogeneza. În toate tipurile de xantomă, există acumulări de celule cu citoplasmă spumoasă care conține lipide (incluziuni sudanofile). Aceste celule sunt macrofage în diferite stadii de dezvoltare, lucru dovedit prin metode etimologice. Sunt bogate în enzime hidrolitice (leucina aminopeptidază, esterază nespecifică și fosfat acid), nu au activitate peroxidază. Datorită depunerii lipoproteinelor, macrofagele active se transformă în celule de spumă de diferite tipuri în funcție de stadiul transformării lor. Astfel, în prima etapă etapa macrofagelor nu s-a schimbat, dar încărcată cu colesterol și lipide (celule tip 1) în a doua etapă există celule clasice de spumă cu granule mici și un miez dens (celule tip II), urmate de etapa a treia - formarea celulelor uriașe de spumă în care microscopia electronică relevă lizozomi și fagolizozomi, ceea ce arată activitatea lor funcțională. Acestea sintetizează lipoproteine ​​și fosfolipide.

Participați la procesele patologice și la vasele pericite, care pot forma celule tipice de spumă. Împreună cu celulele de spumă, un număr mare de țesuturi bazofile se găsesc în focare. Histochimic, trigliceridele, acizii grași, fosfolipidele, colesterolul pot fi identificate în celulele xanthoma.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]