O caracteristică caracteristică, în special pentru anemiile hemolitice cronice cauzate de defecte ale membranei eritrocitare, enzimopatiilor sau hemoglobinopatiilor este durata scurtată a eritrocitelor, care este compensată de producția crescută de celule roșii din sânge (reticulocitoză). Există hiperbilirubinemie indirectă (bilirubină crescută în sânge) și hepatosplenomegalie (mărirea ficatului și splinei).

invitro

Anemie microsferocitară ereditară. Este cea mai frecventă formă de anemie hemolitică cronică ereditară. Boala este moștenită și în aproximativ 25-30% este o nouă mutație. Cel mai frecvent defect care determină instabilitatea membranei eritrocitare este deficitul de spectrină sau deficitul de spectrină și de anquirină. Eritrocitele deteriorate se caracterizează printr-o permeabilitate crescută a sodiului, o formă caracteristică a sferocitelor și o rezistență osmotică redusă într-un mediu hipoton. Boala poate apărea la nou-născutul cu anemie (hemoglobină scăzută) și hiperbilirubinemie. În alte cazuri, este aproape complet asimptomatic sau cu urină subicteră ușoară și mai întunecată.

La unii pacienți începe cu o criză hemolitică severă (anemie, icter, urină închisă la culoare, oboseală, tahipnee, tahicardie). Crizele hemolitice sunt adesea combinate cu febră, cefalee, dureri abdominale și ale membrelor. Între aceste episoade, simptomele bolii trec neobservate. La unii copii bolnavi boala progresează cu crizele aplastice (în principal la copilărie). Pentru bătrâni copii în vezica biliară se pot forma calculi biliari. La copiii cu crize hemolitice frecvente și severe există o întârziere a creșterii, modificări ale faciesului - pomeți proeminenți, nas de șa, alungirea craniului. Testele de laborator din timpul hemolizei arată anemie, hiperbilirubinemie indirectă, leucocitoză, trombocite crescute, niveluri normale sau ușor crescute de fier seric, prezența micosfocitelor în sângele periferic. Urobilinogenul în urină și fecale este crescut.

Eliptocitoza ereditară. O boală moștenită în care celulele roșii din sânge sunt de formă eliptică sau ovală. Boala poate fi asimptomatică sau clinică și pot apărea semne de laborator caracteristice anemiei sferocitice.

Deficiența ereditară a enzimelor glicolitice. Acestea sunt anemii hemolitice cronice congenitale, ne-sferocitice, care se datorează unei deficiențe a anumitor enzime. Aceste enzimopatii nu au un tablou clinic specific. Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază duce la anemie congenitală hemolitică, care este moștenită de la cromozomul X. Afectează în principal băieții. Este foarte rar la fetele homozigote. Au fost descrise peste 100 de variante genetice ale G-6-PD, dintre care mai multe specii au semnificație clinică. G-6-FDA - provoacă o boală ușoară și care a fost studiată la negrii americani; G-6-FDV - cunoscut sub numele de varianta mediteraneană - provoacă favismul bolii. Aceasta este una dintre cele mai cunoscute forme de deficit de G-6-PD.

Hemoliza are loc după consumul de fasole sau prin inhalarea culorilor sale. Debutul este brusc și apare la 48-72 de ore după administrarea agentului provocator - cel mai adesea fasole, antipiretice și analgezice. Aproximativ 4-50% din eritrocite sunt hemolizate în decurs de 4-6 zile. Pacienții sunt palizi, somnolenți, cu dureri la nivelul abdomenului și spatelui inferior, icterul este exprimat diferit, urina este întunecată - hemoglobinurie (hemotlobină în urină).

Anemii hemolitice dobândite. Aceste anemii sunt rezultatul diferiților factori - imuni, chimici, fizici sau infecțioși sau paraziți. Dintre acestea, cele mai frecvente sunt anemiile cauzate de diferite tipuri de anticorpi - anemiile hemolitice imune. Cel mai important reprezentant al anemiilor hemolitice este boala hemolitică a nou-născutului.