Expert medical al articolului

Galactozemia este o boală moștenită cauzată de anomalii ale metabolismului galactozei. Simptomele galactozemiei includ afectarea funcției hepatice și renale, scăderea funcției cognitive, cataractă și insuficiență ovariană prematură. Diagnosticul se bazează pe studiul enzimelor eritrocitare. Tratamentul constă într-o dietă care nu conține galactoză. Prognosticul dezvoltării fizice este de obicei favorabil pentru tratament, dar rezultatele testelor de inteligență verbală și nonverbală sunt adesea reduse.

galactozei

Cod ICD-10

E74.2 Tulburări ale metabolismului galactozei.

Epidemiologia galactozemiei

Galactozemie, tip I - boală panetnică, incidența în țările europene este în medie de 1 din 40.000 de nașteri vii.

Galactozemia, tip II - în Europa incidența este de 1 din 150.000 de nașteri vii. O frecvență mai mare se observă în România și Bulgaria. Este foarte frecvent în rândul țiganilor - 1 din 2500.

Galactozemia de tip III este o boală metabolică moștenită rară. Forma favorabilă este răspândită în Japonia (1 din 23.000 de nou-născuți).

[1], [2], [3], [4], [5]

Ce cauzează galactozemia?

Galactozemia este cauzată de un deficit moștenit al uneia dintre enzimele care transformă galactoza în glucoză.

Simptomele galactozemiei

Galactoza este prezentă în produsele lactate, fructe și legume; 3 sindroame clinice sunt cauzate de deficitul ereditar autosomal recesiv al diferitelor enzime.

Deficitul de galactoză-1-fosfatidil transferază

În absența acestei enzime, se dezvoltă galactozemia clasică. Frecvența este de 1/62000 nașteri; frecvența purtătoare este 1/125. Nou-născuții dezvoltă anorexie și icter în câteva zile sau săptămâni de la utilizarea laptelui matern sau a unui amestec care conține lactoză. Dezvoltarea vărsăturilor, hepatomegaliei, dezvoltării fizice slabe, somnolență, diaree și septicemie (de obicei cauzată de Escherichia coii), precum și a bolilor renale (de exemplu, Proteus și încredere, aminoacidurie, sindrom Fanconi), ducând la acidoză metabolică și edem. Se poate dezvolta anemie hemolitică. Dacă nu sunt tratați, copiii rămân subdezvoltați, dezvoltă tulburări cognitive, dificultăți de vorbire, mers și echilibru în adolescență; mulți dezvoltă cataractă, osteomalacie (cauzată de hipercalciurie) și insuficiență ovariană prematură. Pacienții cu varianta Duarte au manifestări clinice mult mai ușoare.

[6], [7], [8], [9], [10], [11]

Deficitul de galactokinază

Pacienții dezvoltă cataractă datorită producției de galactol, care dăunează osmotic fibrelor cristalinului; Hipertensiunea intracraniană idiopatică (creierul pseudocerebral) este rară. Frecvența este de 1/40 000 de nașteri.

Deficitul de uridil difosfat-galactoză-4-epimerază

Pot exista forme benigne și severe ale bolii. Incidența formei benigne este de 1/23.000 nașteri în Japonia; pentru formele mai severe frecvența nu este cunoscută. Forma renală este limitată la eritrocite și leucocite și nu provoacă manifestări clinice. Forma severă provoacă un sindrom care nu se distinge de galactozemia clasică, deși uneori se observă pierderea auzului.

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21]

Clasificarea galactozemiei

Până în prezent, trei boli moștenite cunoscute cauzate de deficiența enzimelor implicate în metabolismul galactozei: galactozemia de tip I (galactoză-1-fosfat uridiltransferazie, galactozemie clasică), galactozemie de tip II (deficit de galactokinaey) și galactozemie de tip III galactoză-4-epimerazie).

[22], [23], [24]

Diagnosticul galactozemiei

Diagnosticul este suspectat clinic, în favoarea acestei creșteri a nivelului de galactoză și a prezenței substanțelor reducătoare în urină, cu excepția glucozei (de exemplu galactoză, galactoză-1-fosfat); confirmați diagnosticul examinând enzimele din eritrocite, țesutul hepatic. Cele mai multe condiții necesită screening pentru nou-născuți pentru deficitul de galactoză-1-fosfatidil transferază.

[25], [26], [27]

Verificați dacă există galactozemie

Dintre aceste boli, galactozemia de tip I este cea mai severă patologie care necesită o corecție urgentă. Screeningul neonatal în masă în multe țări are ca scop identificarea acestei forme de galactozemie.