Alte tulburări ale metabolismului aminoacizilor cu lanț ramificat sunt o boală rară.

metabolismului

Include izoleucineemia hiperleucina, hipervalinemia, acidemia izovalerica, acidemia metilmalonica, acidemia propionica.

În esență, acestea sunt afecțiuni rare care apar în principal în copilărie.

Alte tulburări ale metabolismului aminoacizilor cu lanț ramificat includ hipervalinemia.

Hipervalinemia, numită și valineemie sau deficit de valină transaminază, este o afecțiune metabolică autozomală recesivă rară în care nivelurile de urină și ser ale aminoacidului cu lanț ramificat, valina, sunt crescute fără o secțiune transversală legată a aminoacizilor leucina și izocina. Este cauzată de o deficiență a enzimei transaminază valină.

Din punct de vedere clinic, în hipervalinemie se observă o varietate de simptome clinice. Observate în copilăria timpurie, simptomele includ pierderea poftei de mâncare, vărsături, deshidratare, hipotensiune și tulburări de dezvoltare.

Anamneza, tabloul clinic și testele de laborator sunt de primă importanță pentru diagnostic.

Diagnosticul diferențial se face cu toate bolile care au simptome clinice similare.

Tratamentul este foarte specific și este efectuat de un specialist.

Alte tulburări ale metabolismului aminoacizilor cu lanț ramificat includ acidemia izovalerică.

Acidemia izovalerică este o boală rară în care organismul este incapabil să proceseze anumite proteine ​​în mod corespunzător.

Boala este clasificată ca o tulburare a acidului organic care este în esență o afecțiune care duce la o acumulare anormală a anumitor acizi cunoscuți sub numele de acizi organici. Nivelurile anormale de acizi organici din sânge, urină și țesuturi pot fi toxice și pot provoca probleme grave de sănătate.

O trăsătură caracteristică a acidemiei izovalerice este mirosul caracteristic al picioarelor transpirate. Acest miros se datorează acumulării unui compus numit acid izovaleric la indivizii afectați.

În aproape jumătate din cazuri, semnele și simptomele acestei boli devin clare în câteva zile după naștere și includ lipsa poftei de mâncare, vărsături, convulsii și lipsa de energie, care poate evolua spre comă. Aceste probleme medicale sunt de obicei severe și pot pune viața în pericol.

În cealaltă jumătate a cazurilor, semnele și simptomele bolii apar în copilărie și pot intra și trece în timp. Acestea sunt adesea cauzate de infecții sau consumul de alimente bogate în proteine.

Anamneza, tabloul clinic și testele de laborator, testul de urină sunt de primă importanță pentru diagnostic.

Diagnosticul diferențial se face cu toate bolile care au simptome clinice similare.

Tratamentul este foarte specific și este efectuat de un specialist.

Alte tulburări ale metabolismului aminoacizilor cu lanț ramificat includ acidemia metilmalonică.

Acidemia metilmalonică, numită și acidurie metilmalonică, este o tulburare metabolică autosomală recesivă. Toate formele bolii sunt de obicei diagnosticate la începutul perioadei neonatale, prezentându-se cu encefalopatie progresivă și hiperamonemie auxiliară. O tulburare poate duce la moarte dacă este lăsată nediagnosticată sau netratată.

Anamneza, tabloul clinic și testele de laborator, testul de urină sunt de primă importanță pentru diagnostic.

Diagnosticul diferențial se face cu toate bolile care au simptome clinice similare.

Tratamentul este foarte specific și este efectuat de un specialist.

Alte tulburări ale metabolismului aminoacizilor cu lanț ramificat includ acidemia propionică.

Acidemia propionică, cunoscută și sub numele de acidurie propionică, un deficit de propionil-CoA carboxilază, este o tulburare metabolică autosomală recesivă. Boala se prezintă cel mai adesea la începutul perioadei neonatale cu encefalopatie progresivă.

Moartea poate apărea rapid din cauza hiperamoniemiei secundare, infecției, cardiomiopatiei sau accidentului vascular cerebral.

Acidemia propionică este o boală rară care este moștenită de la ambii părinți. Ca autosomal recesiv, niciuna dintre mame nu prezintă simptome, dar ambele au o genă defectă responsabilă de boală.

Acidemia propionică apare aproape imediat la nou-născuți. Simptomele includ nutriție deficitară, vărsături, deshidratare, acidoză, tonus muscular scăzut (hipotensiune arterială), convulsii și letargie. Boala poate pune viața în pericol.

Anamneza, tabloul clinic și testele de laborator, examinarea urinei sunt de primă importanță pentru diagnostic.

Diagnosticul diferențial se face cu toate bolile care au simptome clinice similare.

Tratamentul este foarte specific și este efectuat de un specialist.