Amiloidoza familială ereditară, nespecificată, include amiloidoza familială ereditară fără neuropatie și amiloidoza familială ereditară cu neuropatie.

ereditară

Amiloidoza familială, nespecificată, include amiloidoza familială fără neuropatie.

Amiloidoza familială fără neuropatie include febra mediteraneană familială.

Febra mediteraneană familială este o boală moștenită cauzată de mutațiile unei gene care codifică o proteină de aminoacid.

Boala afectează grupuri de oameni, în special din jurul Mediteranei.

Tabloul clinic al bolii este tipic: există dureri abdominale, care afectează întregul abdomen cu toate semnele peritonitei, precum și dureri abdominale acute, cum ar fi apendicita. Un alt simptom caracteristic este durerea în principal la nivelul articulațiilor mari, în special la nivelul picioarelor. Durerea toracică include pleurezie (inflamația pleurei) și pericardită (inflamația pericardului). Durere scrotală datorată inflamației tunicii vaginale.Mialgie (rareori izolat). Febra fără oricare dintre celelalte simptome enumerate mai sus apare în 25% din cazuri.

Pentru diagnosticul bolii, anamneza, tabloul clinic specific, efectuarea testelor specializate sunt de primă importanță.

Diagnosticul diferențial se face cu toate bolile cu simptome clinice similare.

Tratarea bolii nu este o sarcină ușoară. Durerea este de obicei copiată cu medicamente antiinflamatoare nesteroidiene. Colchicina, un medicament utilizat în principal pentru tratarea gutei, reduce incidența convulsiilor la pacienții cu febră mediteraneană familială. Doza este de obicei de 1-2 mg pe zi. Interferonul este studiat ca modalitate terapeutică. Aproximativ 5-10% din cazurile de febră mediteraneană familială sunt rezistente la terapia cu colchicină.

Amiloidoza familială, nespecificată, include amiloidoza familială cu neuropatie.

Polineuropatia amiloidă este o boală care aparține amiloidozei familiale cu neuropatie. Include un grup de boli rare autosomale dominante în care sistemul nervos autonom și alți nervi sunt expuși riscului de agregare a proteinelor sau de formare a fibrilelor amiloide.

Simptomele tipice ale polineuropatiei amiloide includ parestezie, furnicături, greață, vărsături, diaree, constipație, incontinență, anomalii ale transpirației sau disfuncții sexuale datorate afectării nervilor autonomi.

Diagnosticul polineuropatiei amiloide se bazează pe istoricul medical, examenul clinic și testele de laborator. Acestea includ electromiografia cu studii de conducere nervoasă, biopsii cutanate, biopsii nervoase și musculare pentru evaluare histologică. În cazul amiloidozei familiale, testarea genetică a sângelui poate fi utilă.

Tratamentul polineuropatiei amiloide este de a preveni depunerea ulterioară a amiloidului în nervii periferici și de a trata simptomele dureroase. Durerea neuropatică datorată polineuropatiei amiloide poate fi tratată cu antidepresive sau analgezice, inclusiv opiacee.