Amniocenteza este o procedură în care se ia o cantitate mică de lichid amniotic din sacul amniotic (sac amniotic) în care se află fătul în timpul sarcinii.

ce-sarcina-pentru

Acest lichid este alcătuit în principal din urina bebelușului, dar conține și celule ale fătului, exfoliate atât din piele, cât și din plămâni. Celulele pot fi testate genetic pentru a examina starea de sănătate a fătului.

CAND SE FACE

Perioada adecvată pentru efectuarea amniocentezei este săptămâna 16-19 a sarcinii. Se efectuează în prezența unui risc crescut de boală genetică la copilul nenăscut.

Criteriile pentru efectuarea amniocentezei sunt vârstă, antecedente medicale anterioare, unele anomalii fetale observate la ultrasunete, sau triplutone de sângen test (care evaluează riscul de defect al tubului neural și sindromul Down).

Acesta este singurul studiu pe care îl puteți face se a stabili probleme în genom. Unele teste suplimentare, cum ar fi screeningul biochimic, ultrasunetele, pot ghida medicii, dar nu pot înlocui amniocenteza.

Este gata în toate cazurile în care:

  • femeia are antecedente de naștere a unui copil cu o boală genetică sau malformație (beta-talasemie, hemofilie, fibroză chistică etc.) sau o astfel de naștere se află în gen
  • în situații inexplicabile cu sarcini care se încheie cu moartea embrionului sau fătului într-un stadiu diferit al sarcinii sau cu naștere mortală inexplicabilă într-un termen de sarcină
  • risc crescut - peste 0,4% (1: 250), pentru nașterea unui copil cu boală genetică severă, conform rezultatelor screeningului biochimic
  • în caz de suspiciune de malformații fetale după o examinare cu ultrasunete de către un obstetrician-ginecolog calificat în așa-numita „morfologie fetală” (anatomie).

DOCUMENTE DE CERCETARE

Dacă aveți peste 35 de ani sau aveți anumiți indicatori medicali: prezența bolilor genetice în familie sau nașterea anterioară a unui copil cu malformații, precum și nașterea mortală, testul este gratuit.

Pentru amniocenteză aveți nevoie de:

  • trimitere pentru internare în spital - №7. Acest lucru vă poate fi eliberat de medicul dumneavoastră de familie, ginecolog sau obstetrician
  • document de tip sanguin
  • rezultatele testelor pentru SIDA și Hepatita C.
  • teste pentru hemograma generală din ultima săptămână.

CUM SE FACE

Sacul amniotic este o structură plină de lichid în interiorul uterului în care locuiește bebelușul. Celulele fetale, proteinele și urina excretate de copil se mișcă liber în această vezică.

Lichid amniotic conține celule fetale care sunt testate pentru sindromul Down, spina bifida și alte malformații genetice.

Femeia însărcinată stă întinsă pe spate. Cu ajutorul ultrasunetelor, medicul determină poziția fătului. O probă de lichid amniotic este luată cu ajutorul unui ac lung și subțire, care este utilizat cu atenție pentru a străpunge pereții abdominali și uterini. Procedura este monitorizată pe o zonă video, care determină locul cel mai potrivit, în funcție de poziția fătului. Durează 5-8 minute. În timpul procedurii, se iau aproximativ 15-20 ml de lichid amniotic de la femeia însărcinată.

CUM SE INVESTIGĂ

Lichidul este apoi colectat în recipiente, care sunt duse la laborator și plasate într-o centrifugă. Celulele din lichid precipită și se formează o mică bilă albă în partea de jos. Aceste celule sunt îndepărtate și plasate în plăci mici cu o cultură de cultură care le ajută să crească și să se împartă (cromozomii se văd doar în celulele care se divid). Celulele sunt apoi transferate pe diapozitive, colorate și vizualizate la microscop.

REZULTATELE

Când este prezent lichid amniotic, nivelurile AFP pot fi măsurate imediat pentru a vedea dacă există spina bifida. Dar cromozomii și orice alt tip de test genetic care implică testarea ADN necesită ca celulele să fie lăsate să crească în laborator. Rezultatele cromozomilor durează aproximativ o săptămână până la 10 zile. Testele ADN durează puțin mai mult, câteva zile sau chiar 1-2 săptămâni.

Fetoproteină alfa (AFP) este o proteina formata din ficatul fetal care isi creste nivelul daca bebelusul are o problema. Nivelurile crescute de AFP pot fi un indiciu că fătul suferă spina bifida - defect al creierului și al tubului neural. Nsusține nivelurile AFP poate fi un indicator al Sindromul Down.

Analiza cromozomului - probele de material genetic sunt analizate pentru anomalii cromozomiale. Prezența unui cromozom suplimentar numărul 21 indică faptul că fătul suferă de sindrom Down.

DUREREA

Majoritatea femeilor spun că disconfortul este scurt și mult mai mic decât se așteptau. Ei definesc senzația ca presiune sau o înțepătură, nu durere.

RISCURILE

Există riscul, deși mic, de infecție sau vătămare a fătului, precum și riscul de avort spontan - teoretic, una din 200 de femei poate pierde un copil. Acest lucru se poate întâmpla până la 3 săptămâni după manipulare.

Amniocenteza poate fi utilizată pentru:

  • diagnosticând un număr mare de anomalii genetice și cromozomiale la făt. Testele pentru Boala Thai-Sachs, cistofibroza, anemia falciformă și alte boli moștenite se poate face luând o probă de lichid amniotic
  • ajută la diagnosticarea severității Rh-incompatibilitate
  • cuameliorarea plămânilor - Testarea lichidului amniotic pentru maturitatea pulmonară poate ajuta medicii să ia decizii cu privire la naștere atunci când vine vorba nașterea prematură sau pentru femeile cu diabet zaharat sau o altă afecțiune care necesită naștere urgentă
  • eefecte ale tubului neural, cum ar fi spina bifida
  • Testele ADN pentru un număr mare de boli

STUDII DE SĂRCANȚĂ DE RISC

Supravegherea medicală în acest tip de sarcină este mai strictă. În plus față de amniocenteză, în funcție de mărimea riscului și de vârsta gravidei, sunt stabilite și alte examinări speciale: ultrasunete, examen Doppler, biopsie trofoblastă, embrioscopie, puncție a cordonului ombilical, amniocenteză, fetoscopie, măsurarea bazinului cu ajutorul radiografiei, măsurarea nivelului de alfa-fetoproteine.

Biopsia trofoblastului - Eșantionarea celulelor placentare (până în a treia lună aceste celule sunt numite „trofoblaste”) este numită atunci când există o suspiciune puternică de malformații severe la nivel cromozomial. Se face la 8 săptămâni după concepție și dă aceleași rezultate, dar la o perioadă anterioară. Etapa (în a doua, nu în a patra lună de sarcină.) Studiul nu se efectuează pe femeile însărcinate cu vârsta peste 40 de ani, deoarece acestea prezintă un risc semnificativ de avort. Se efectuează pe viitoarele mame care au deja un copil cu o malformație cromozomială sau un copil care suferă de metabolismul afectat.

Embrioscopie se face între săptămâna a 8-a și a 10-a de fertilizare pentru a detecta orice malformație care nu se observă la ultrasunete. Embrionul este observat folosind un tub subțire prevăzut cu un sistem optic care este introdus în colul uterin. Se efectuează atunci când există o suspiciune puternică de malformații ale piciorului sau mâinii. Riscul de avort este destul de mare - aproximativ 10%.

Puncția cordonului ombilical se efectuează până în a treia lună de sarcină, folosind un ac foarte subțire care se introduce în vena cordonului ombilical pentru a duce câteva picături de sânge la făt. Se efectuează sub anestezie locală și sub control cu ​​ultrasunete. Analiza timpurie a sângelui bebelușului arată dacă acesta este afectat de o boală contagioasă transmisă de la mamă în timpul sarcinii, cum ar fi rubeola sau toxoplasmoza.

Fetoscopie se face între săptămâna 20 și 24 din ultimul ciclu menstrual. Se aplică doar femeilor care au născut un copil cu o malformație sau sunt însărcinate, în familiile cărora există cazuri de boli genetice severe. Metoda permite examinarea fătului direct prin uter. După anestezie locală, un tub subțire prevăzut cu instrumente optice este introdus prin peretele abdominal. Detectează defecte fizice, în special pe față, brațe și picioare; preia probe din diferite țesuturi, din sânge fetal pentru a detecta boli ale sângelui sau ale metabolismului, care pot fi tratate într-un stadiu incipient. Fetoscopia se face într-o jumătate de oră, dar este necesar să fie internat la spital pentru o perioadă de timp.

Măsurare nivelul alfa-fetoproteinelor este un test de sânge pentru detectarea oricărei malformații a sistemului nervos central, în special a spinei bifide. Sângele mamei este testat pentru proteine ​​produse de făt. Dacă nivelul său este ridicat, există riscul unei anomalii a sistemului nervos. Dacă nivelul este foarte scăzut, se suspectează boli pe bază de cromozomi și trebuie colectate informații suplimentare prin amniocenteză.

Pentru prevenirea spinei bifide, atunci când familia este deja afectată de aceasta, medicul prescrie un aport regulat de acid folic cu 2-3 luni înainte de sarcină și în primele luni de sarcină.

Măsurarea bazinului o radiografie este făcută atunci când dimensiunile sale sunt sub cele normale. În țara noastră se efectuează cu cel puțin 10 zile înainte de data scadenței și cu acordul explicit al femeii însărcinate.

Autor: Nadia Yoncheva
Consultant: Dr. Lubomir Damyanov, obstetrician-ginecolog