Amniocenteza este o procedură în care se ia o cantitate mică de lichid amniotic din sacul amniotic (sac amniotic) în care se află fătul în timpul sarcinii. Acest lichid este alcătuit în principal din urina și secrețiile bebelușului din gură și plămâni, dar conține și celule fetale, exfoliate din piele, precum și din plămânii săi. Celulele pot fi testate genetic pentru a examina starea de sănătate a fătului.

amniocenteza

Motive pentru efectuarea amniocentezei:

  • Cel mai frecvent motiv al amniocentezei este testarea genetică a unui făt care prezintă un risc crescut de anomalii genetice (de exemplu, un risc mai mare de sindrom Down din cauza vârstei avansate a femeii însărcinate> 35 de ani, rezultate anormale de screening prenatal, sarcină familială).
    Amniocenteza se poate face și pentru a examina:
  • Defecte ale tubului neural (spina bifida),
  • Determinarea grupei sanguine fetale, examinarea pentru anemie și hemoliza fătului,
  • Testul infecției fetale,
  • Determinarea maturității pulmonare la sugarii prematuri.
  • Terapeutic - îndepărtarea unei anumite cantități de lichid amniotic din polihidramnios (polihidramnios)

Testarea genetică tipică pentru amniocenteză are ca rezultat numărul de cromozomi și structura acestora, diagnosticând astfel anomalii cromozomiale fetale (constituind 95% din anomaliile genetice). În cazul unei anumite sarcini familiale în gen (un copil născut cu o boală genetică, un părinte care poartă o genă defectă, de exemplu în talasemie), gena dată în lichidul amniotic poate fi, de asemenea, studiată în mod țintit. Amniocenteza nu oferă informații despre alte boli genetice moștenite decât dacă laboratorul vizează defecte genetice specifice. Prin urmare, amniocenteza normală nu garantează că bebelușul nu va avea probleme.

Timpul pentru amniocenteză:

De obicei se face 16-19 g.s. Amniocenteza anterioară este asociată cu un risc mai mare de complicații. Amniocenteza poate fi efectuată după 20 de săptămâni., dar ar exista o problemă cu avortul dacă este necesar în funcție de rezultate.
Alternative:
O altă metodă de diagnostic prenatal al fătului este eșantionarea villusului corionic. Se efectuează într-un stadiu mai timpuriu al sarcinii (10-13 săptămâni). Este nevoie de țesut corionic, care este testat pentru boli genetice. Avantajul este în termenul anterior al manipulării. Dezavantajul este probabilitatea de mozaicism și diagnostic inexact în aceste cazuri, precum și un risc ușor mai mare de complicații (conform datelor recente, acest risc este apropiat de cel al amniocentezei).

Procedură:

În timpul examinării cu ultrasunete, se află bebelușul, placenta, lichidul amniotic și cel mai bun loc pentru a efectua puncția. După curățarea abdomenului sub supraveghere ecografică constantă, medicul introduce un ac subțire în cavitatea amniotică, având grijă să nu atingă fătul sau alte organe din cavitatea abdominală. Cu o seringă, trageți aproximativ 20 ml de lichid amniotic.
Uneori pot fi necesare două puncții, în special în sarcinile multiple.
Nu există durere în timpul puncției. Există două momente de ușor disconfort în timpul procedurii când acul străpunge pielea - similar cu o injecție musculară și când acul trece prin peritoneu. Acest ușor disconfort este bine tolerat și nu este nevoie de ameliorarea durerii.
Lichidul amniotic este trimis spre examinare pentru probleme determinate de medic. Rareori, cantitatea de material poate să nu fie suficientă pentru a pune un diagnostic. În acest caz, poate fi necesară o nouă amniocenteză.
La Centrul Medical al Mamei din Varna trimitem lichidul amniotic pentru testare în două laboratoare diferite folosind două tehnologii diferite pentru a face un diagnostic mai rapid și mai precis. Se efectuează atât analiza citogenetică a tuturor celor 46 de cromozomi, cât și analiza ADN prin PCR. cromozomi care sunt cel mai frecvent deteriorați.

Complicații:

  • Există un risc minim (0,5%) de avort spontan. Chiar și în absența oricărei intervenții externe, este posibil ca sarcina să nu fie finalizată.
  • Există chiar un risc minim ca acul să deterioreze țesutul fetal sau ombilical. Atunci când examinarea se efectuează sub monitorizare continuă cu ultrasunete, acest risc este neglijabil.
  • Infecție: Testul se efectuează în toate condițiile de sterilitate și riscul de infecție este extrem de scăzut (mai puțin de 1/1000). O astfel de infecție poate duce la pierderea fătului
  • În unele cazuri, cu placenta localizată pe peretele uterin anterior, nu este posibilă efectuarea amniocentezei fără ca acul să treacă prin placenta însăși. În cazuri rare, acest lucru poate duce la o cantitate mică de sânge care trece de la făt la mamă (transfuzie fetal-maternă), ceea ce este important la mamele Rh (-) negative. În astfel de cazuri, este de dorit să se prevină formarea de anticorpi cu Anti D gamma globulină.
  • Deschiderea sacului amniotic - deschiderea prin care a intrat acul se închide rapid. În cazuri foarte rare, după amniocenteză, se poate observa o scurgere foarte mică de lichid amniotic, care este mic și, de obicei, se oprește de la sine în 1-2 săptămâni și nu întrerupe cursul sarcinii. Rar, există scurgeri mai abundente de lichid amniotic, care necesită monitorizare. Rareori poate duce la naștere prematură și alte probleme
  • Foarte rar, după amniocenteză, celulele conținute în lichidul amniotic nu cresc în mediul de cultură și procedura trebuie repetată. Există un risc, deși minim, de concluzii inexacte despre starea fătului pe baza testelor de laborator.

După procedură:

Imediat după procedură, pacientul poate prezenta dureri ușoare, contracții, sângerări vaginale ușoare. Aceasta se oprește repede. Odihna este adesea recomandată 1-2 zile după manipulare, după care se reia activitatea zilnică normală.
Femeile cu Rh negative sunt luate imunoglobulină anti D după manipulare pentru a preveni formarea de anticorpi și pentru a preveni sarcinile ulterioare.
Decizia pentru amniocenteză este individuală și femeia ar trebui să o ia după o discuție cu medicul și geneticianul ei.