Definiție: Deficitul de piruvat kinază este a doua tulburare cea mai frecventă după deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază, care provoacă anemie hemolitică indusă de enzime.

piruvat

Etiologie: Piruvat kinaza (PC) are 4 izoenzime:
1. PC tip M1 - acționează în mușchi, inimă, creier.
2. PC tip M2 - acționează în leucocite și trombocite.
3. PC de tip L - acționează în ficat.
4. PC tip R (cu subtipurile R1 și R2) - acționează în eritrocite.
Moleculele de tip M1 și M2 sunt sintetizate sub direcția unei gene dominante în brațul lung al cromozomului 15, și de tipul L și R - în brațul lung al cromozomului 1. Mutațiile genei de pe primul cromozom reduc sinteza PC tip R1 și R2 și apare anemia hemolitică. Boala este moștenită într-un mod autosomal recesiv. Purtătorii heterozigoți sunt sănătoși din punct de vedere clinic. Găsit în nordul Europei, Japonia, Mexic.

Patogenie: PC participă la ciclul glicolizei anaerobe în eritrocite, care asigură energie pentru viața lor. Deficitul de ATP este redus la eritrocitele cu deficit de PC. Se rup ușor, se descompun în splină și au o supraviețuire scurtată. ATP menține gradientul Na +/K + al membranei celulare. Scăderea ATP duce la plecarea K + din eritrocite și acestea sunt distruse.

Clinica: Simptomele clinice variază de la icter neonatal sever (care poate duce la kernicter) la multiple forme oligosimptomatice. Un simptom constant este anemia - există pielea și membranele mucoase palide, oboseală, oboseală ușoară. Anemia este tolerată relativ ușor de către pacient din cauza unei deplasări spre dreapta curbei de disociere a oxihemoglobinei. Acest lucru se datorează conținutului crescut de 2,3-difosfoglicerat din eritrocite.

Există îngălbenirea intermitentă a sclerei și a pielii, splenomegalie și hepatomegalie. Crizele hemolitice sunt provocate de infecții acute, stres, intervenții chirurgicale, sarcină. Colelitiaza poate apărea ca o complicație.

Cercetări de laborator: Hemoglobina, eritrocitele, hematocritul sunt reduse. Reticulocitele sunt crescute. Există anizocitoză, poikilocitoză, schizocite, corpuri Howell-Jolly, eritrocite perforate bazofil, eritroblaste unice. Rezistența osmotică a eritrocitelor este redusă. Bilirubina indirectă este crescută, haptoglobina serică este scăzută, fierul seric este normal sau crescut. Deficitul specific PC este detectat printr-un test enzimatic specific.
Există hiperplazie eritroblastică în măduva osoasă.

Diagnostic: Se bazează pe date despre anemie, icter, rezistență scăzută osmotică, reticulocitoză. Un diagnostic clar se face prin demonstrarea scăderii activității PC în eritrocite.

Diagnostic diferentiat: se face cu microsferocitoză ereditară, deficit de G6FD, talasemie, cu toate anemiile hemolitice și toate cazurile de sindrom icteric.

Tratament: În anemia minoră, tratamentul nu este necesar. În cazurile severe, se utilizează corticosteroizi, medicamente anabolizante, antioxidanți (vitamina A, vitamina E), acid folic. Transfuzia metabolică este necesară la nou-născuții cu anemie severă.
Splenectomia are un efect incert.