Am vrut să-mi vând apartamentul pentru a începe terapia, deoarece prognosticul este teribil dacă boala Pompe nu este controlată

mladenova

Am vrut să-mi vând apartamentul pentru a începe terapia, deoarece prognosticul este teribil dacă boala Pompe nu este controlată

Anna-Rene Mladenova are 58 de ani, din Sofia, un profesionist medical și unul dintre cei trei pacienți din Bulgaria cu rara boală Pompe. Boala este foarte dureroasă, duce la slăbiciune musculară treptată și completă, atrofie musculară, oamenii ajung la imobilizare completă și stop cardiac. De câteva săptămâni încoace, doi dintre pacienții lui Pompe primesc tratament. Terapia este acoperită de Fondul de asigurări de sănătate și este o infuzie a enzimei lipsă din corpul lor, de 2 ori pe lună cât sunt în viață. Iată ce a povestit Anna mai multe despre călătoria lungă și dificilă prin care a trecut pentru a fi vindecată.

- Doamnă Mladenova, când v-ați îmbolnăvit și ați realizat că suferiți de boala rară a lui Pompe?
- Nu am fost diagnosticat de mai bine de 10 ani. Plângerile mele s-au aprofundat de acum 4 ani, când mușchii au eșuat. Numai în vara anului trecut Am fost la spitalul Alexandrovska cu prof. Tarnev în neurologie, care a descoperit boala. Suntem 3 persoane în Bulgaria cu o boală diagnosticată. Unul nu vrea să fie tratat, doar eu și o femeie din Blagoevgrad suntem tratați.

Boala începe asimptomatic, doar când mergi, mersul tău se schimbă, devine un tip de rață. Apoi începe o slăbiciune a mușchilor, care se exprimă în urcarea dificilă a scărilor, este foarte neplăcut deoarece nu mă pot deplasa cu vehiculele publice.

- La urma urmei, cum ați obținut diagnosticul corect?
- Se folosesc diverse teste, electromiografie, chiar acum 4 ani am făcut o biopsie a materialului muscular al piciorului.

Apoi mi-au dat un alt diagnostic -

poliomiitoza. Am examinat materialul pentru biopsie în mai multe locuri. Una a fost cu prof. Rashkov de la reumatologie, care a spus categoric că nu este vorba de poliomiitoză. Apoi am mers la prof. Tarnev, care mi-a diagnosticat foarte repede boala.

Lucrul bun este că există un remediu. În timp ce sunt în viață, o enzimă de care corpul meu are lipsă este infuzată de două ori pe lună. Am avut deja o perfuzie, nu pot spune că observ vreo diferență semnificativă în starea mea. Dar fiica mea spune că nu-și trage picioarele așa cum obișnuia. Pot spune că nu obosesc la fel de mult ca înainte. Pentru că altfel trebuie să te ghemuiești, simți oboseala musculară. Deci, există o soluție pentru condamnați. Deși m-am uitat la aceste lucruri relativ vesel. Sunt asistentă medicală, lucrez într-o clinică stomatologică, dar pentru a ajunge acolo am nevoie de o mașină sau un taxi. Până anul trecut M-am plimbat, am luat 3 km la un moment dat, dar acum am nevoie de 2 ore. Ies afară cu un baston pentru că mă face să mă simt mai în siguranță. În realitate, atrofia musculară progresează.

La începutul bolii, mușchii din spatele picioarelor s-au topit și totul a rămas până la os. Am luptat mult - masaje, sport, fizioterapie, important este să hrănești o persoană. Am murit de foame aproape un an din cauza pancreatitei și de aici au început lucrurile, chiar dacă boala Pompe a fost moștenită genetic. Țineți o dietă pentru una și se declanșează o altă boală.

- V-ați chinuit să începeți tratamentul?
- Am așteptat 1 an pentru a începe tratamentul, dar am ratat ultimii 4 ani când am fost la medici. Dacă aș avea diagnosticul și tratamentul corect atunci aș fi într-o formă mai bună acum. Nu știi cum era alergarea când ai început tratamentul.

La începutul acestui an chiar am protestat în fața Ministerului Sănătății,

pentru că Fondul de Asigurări de Sănătate refuzase să ne includă în ordonanță și în lista pozitivă, care acoperă medicamentele. După protestul din februarie, am fost incluși pe listă și pe 28 august, tratamentul meu a început efectiv. Cu toate acestea, Ministerul Sănătății a făcut multe atunci, precum și Vlado Tomov de la Asociația persoanelor cu boli rare.

S-ar putea să fie mai mulți pacienți în țara noastră, dar nu au fost găsiți. Tratamentul este foarte costisitor, dar ce trebuie făcut. De ex. Am vrut să-mi vând apartamentul pentru a putea începe imediat terapia, iar prof. Tarnev m-a întrebat: „Bine, îl veți vinde, dar până unde vor merge banii. Acest tratament este pe viață. ”

Dacă știi că mergi și șchiopătează, ai răbdare. Dar dacă nu există tratament și boala nu se oprește, perspectiva este un scaun cu rotile, nu poți respira, inima se oprește, toți mușchii se atrofiază, este înfricoșător.

La început, după ce am început tratamentul, nu am putut dormi câteva nopți din cauza emoției. Mă bucur că primesc deja tratament. Nu am disperat, dar certurile au fost foarte mari.


Margarita Blagoeva