Glanda suprarenală este o pereche de organe situate în spațiul retroperitoneal de pe polul superior al fiecăruia dintre cei doi rinichi. Fiecare glandă este împărțită în două zone - cortexul și medula. La rândul său, cortexul este împărțit în trei zone, situate de la exterior la interior în următoarea ordine: zona glomerulosa, zona fasciculata, zona reticularis. Mineralcorticoizii, glucocorticoizii și hormonii sexuali sunt sintetizați din aceste trei zone, respectiv, și adrenalina și noradrenalina sunt eliberate din medulla suprarenală. (Puteți citi mai multe despre anatomia glandei suprarenale aici.).

glandei

La anomalii congenitale ale glandei suprarenale include:

  • Hipoplazie congenitală a glandei suprarenale;
  • Aplazia glandei suprarenale;
  • Glanda suprarenală potcoavă.

Aplazia congenitală a glandei suprarenale este o afecțiune extrem de rară, însoțită în 10% din cazurile de agenezie renală unilaterală. Insuficiența suprarenală unilaterală apare la 1: 10.000 de nașteri vii. În trecut, aceasta din urmă a fost descrisă ca făcând parte din sindroamele defectelor congenitale multiple și este adesea asociată cu anomalii ale sistemului nervos central, cum ar fi anencefalia, hidrocefalia și altele. Au fost raportate cazuri la pacienții adulți cu boala Addison la care o autopsie a relevat lipsa glandelor suprarenale. Cunoașterea modernă despre funcția hormonilor suprarenali oferă motive să credem că insuficiența suprarenală bilaterală este o afecțiune dobândită și nu este disponibilă la naștere. Potrivit lui Celie, aplazia bilaterală a glandelor suprarenale poate apărea în uter, dar, deoarece este o anomalie incompatibilă cu viața postnatală, aceste sarcini se termină cu nașteri mortale. Insuficiența suprarenală acută sau cronică în primul an de viață se caracterizează prin semne clinice caracteristice, cum ar fi pigmentarea pielii de bronz, simptome gastro-intestinale și hidrolabilitate.

Hipoplazia suprarenală este o boală cu o incidență ușor mai mare decât aplazia suprarenală. Se prezintă în patru forme:

  • O formă legată de X cauzată de o mutație a genei DAX1 care se află pe cromozomul X. Această formă este adesea asociată cu hipogonadismul hipogonadotrop. Poate face parte dintr-o boală cromozomială care implică, pe lângă această anomalie, și alte boli, cum ar fi atrofia musculară Duchenne și deficitul de glicerol kinază;
  • Formă autosomală recesivă datorată unei mutații sau ștergerii genei care codifică așa-numitul factor steroidogen 1 (SF-1). Gena responsabilă de această formă este localizată pe brațul lung al cromozomului 9 (9p33). Această formă este, de asemenea, însoțită de dezvoltarea hipogonadismului hipogonadotrop;
  • Formă autosomală recesivă cu etiologie neclară;
  • O formă de hipoplazie suprarenală asociată cu întârzierea fetală intrauterină, displazie metafizară și malformații genitale.

Rolul genei DAX1 în patogeneza hipoplaziei suprarenale congenitale este determinat de implicarea acesteia în dezvoltarea și diferențierea cortexului fetal și suprarenal la adulți, dovadă fiind prezența unei deleții într-o regiune a acestei gene la pacienții cu suprarenale hipoplazice. glande. Nu a fost observată nicio asociere la pacienții cu o formă autosomală recesivă de etiologie necunoscută.

Hipoplazia suprarenală congenitală este rară. Frecvența sa este de aproximativ 1 din 12.500 de nașteri, ceea ce definește această boală ca fiind semnificativ mai puțin frecventă decât hiperplazia suprarenală congenitală (1 din 10.000-15.000 de nașteri).

Hipoplazia suprarenală congenitală este o boală cu prognostic slab, în ​​ciuda faptului că a fost diagnosticată și tratată corespunzător. Cu un tratament adecvat, pacienții au o bună calitate a vieții, cu excepția cazului în care afecțiunea este asociată cu atrofia musculară Duchenne. Hipogonadismul hipogonadotrop este frecvent la pacienții cu hipoplazie suprarenală legată de X. Acești nou-născuți au, de asemenea, o întârziere pronunțată intrauterină și malformații scheletice și genitale. În legătură cu moștenirea legată de X, boala se manifestă predilectiv la bărbați. Se manifestă în principal în copilăria timpurie cu simptome de insuficiență suprarenală. Vârsta de debut poate varia și boala se manifestă de obicei în perioada neonatală, dar în unele cazuri poate rămâne nerecunoscută până la sfârșitul copilăriei sau chiar la maturitate.

Manifestările clinice ale acestei boli sunt următoarele:

  • Deshidratare;
  • Hiperpotasemie;
  • Hipotensiune;
  • Hipoglicemie;
  • Dezvoltarea fizică întârziată;
  • Anomalii genitale.

În mod obiectiv, se observă hiperpigmentarea pielii datorită nivelurilor crescute de hormon adrenocorticotrop (ACTH). Se pot observa și semne de deshidratare, precum și tensiune arterială scăzută. Simptomele neuroglicopeniei sunt, de asemenea, frecvente. Anomaliile genitale sunt prezente în dezvoltarea hipogonadismului hipogonadotrop și se exprimă în prezența hipospadiasului, criptorhidiei, micropenei. Constatările însoțitoare pot fi pierderea auzului.

Diagnosticul diferențial se face cu următoarele condiții:

  • Deficit de 5-alfa-reductază;
  • Boala Addison;
  • Hemoragia suprarenală;
  • Criza lui Addison;
  • Deficit de C-17 hidroxilază;
  • Hiperplazie suprarenală congenitală;
  • Hiperaldosteronism;
  • Hiperpotasemie;
  • Hipogonadism de altă etiologie;
  • Hipopituitarism;
  • Sindromul Smith-Lemli-Opitz și colab.

Pentru a pune diagnosticul este necesar să se examineze următorii indicatori clinici și de laborator:

  • Electroliti;
  • Glucoza din sange;
  • Nivelurile serice de ACTH;
  • Renină plasmatică;
  • Aldosteron;
  • Cortizol;
  • 17-hidroxiprogesteronă.

De asemenea, este de dorit să se efectueze cariotiparea, hibridizarea in situ (FISH) pentru a căuta deleții în gena DAX1. Tomografia computerizată și ecografia abdominală sunt prezentate din studiile imagistice. CT este utilizat în principal într-un plan diferențial de diagnostic pentru a exclude hemoragia suprarenală bilaterală. Hipoplazia suprarenală congenitală este o boală în care se poate efectua diagnosticul prenatal.

Tratamentul hipoplaziei suprarenale implică înlocuirea volumului pacienților cu hipovolemie severă prin administrarea de soluții saline apoase și, dacă este necesar, corectarea condițiilor hipoglicemice, este necesară perfuzia de soluții de glucoză. De asemenea, se utilizează terapia de substituție pe tot parcursul vieții cu glucocorticoizi (dexametazona) și mineralocorticoizi (fludrocortizonă). Cu o substituție bună, nu sunt necesare restricții semnificative și pacienții pot duce o viață normală.

Glanda suprarenală potcoavă reprezintă anomalie congenitală a glandei suprarenale, care se caracterizează prin prezența unei singure glande suprarenale situate central, formată prin fuziunea glandelor suprarenale stângi și drepte sub formă de „potcoavă” sau „fluture”. Malformație extrem de rară, diagnosticată intrauterin sau la nou-născuți prin ultrasunete sau autopsie. 65 de cazuri înregistrate de fături sau nou-născuți cu glande suprarenale în formă de potcoavă au fost descrise pe baza constatărilor ultrasonografice și a autopsiei. Anomalia de mai sus este adesea asociată cu prezența altor defecte congenitale - asplenism (în 52% din cazuri), defecte ale tubului neural (37%), anomalii renale (29%), defecte diafragmatice (1%). Această boală este de obicei asimptomatică și nu provoacă plângeri de la pacienți. Diagnosticul se face prin efectuarea unei examinări computer tomografice (CT) sau prin rezonanță magnetică (RMN) cu altă ocazie.