Ediția a doua revizuită în principal pentru studenții la medicină, dent. medicină și farmacie cu 37 de cazuri clinice din diferite domenii ale medicinei incluse

aspecte

Descriere detaliata

Au trecut unsprezece ani de la prima ediție a „Aspectelor biochimice ale unor boli (28 de cazuri clinice)”. În această perioadă, multe lucruri din știință s-au schimbat, unele dintre secretele așa-numitelor boli moleculare au fost dezvăluite, dar multe mecanisme patobiochimice rămân în continuare terra incognita. Astăzi, eforturile unui număr de oameni de știință și ale echipelor lor deschid calea către necunoscut pentru a face viața umană mai lungă și mai bună. Și aceasta înseamnă să cunoaștem și mai bine și mai bine organismul nostru și mecanismele sale biologice.

A doua ediție actuală a „Aspectelor biochimice ale unor boli” a fost revizuită și extinsă în mod substanțial. Include deja 37 de cazuri clinice din diferite domenii ale medicinei. Autorii speră să fi făcut un nou pas către studenții și cititorii lor în încercarea lor de a prezenta mecanismele biochimice ale unor boli. În același timp, ei rămân deschiși la observații și opinii constructive despre această lucrare. Pentru că nimeni nu știe totul și drumul continuă.
P. S. Unele repetări terminologice și explicații în scop didactic sunt permise în text.

Cuprins

Prefață la a doua ediție
Abrevieri frecvent utilizate

Proteine ​​- structură și funcție
Caz clinic 1. Boala Alzheimer
Caz clinic 2. Anemie falciformă

Caz clinic 3. Beta-talasemia
Caz clinic 4. Keratoconus

Metabolismul carbohidraților
Caz clinic 5. Intoleranță la lactoză
Caz clinic 6. Deficitul de piruvat dehidrogenază
Caz clinic 7. Deficiență de piruvat carboxilază
Caz clinic 8. Deficitul de fructoză-1,6-bifosfatază
Caz clinic 9. Glicogenoză
Caz clinic 10. Intoleranță la fructoză
Caz clinic 11. Galactozemie

Metabolizarea lipidelor
Caz clinic 12. Deficiență de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu
Caz clinic 13. Hiperlipoproteinemie
Caz clinic 14. Hiperlipoproteinemie familială tip 2
Caz clinic 15. Sfingolipidoză
Caz clinic 16. Diabetul de tip 1
Caz clinic 17. Infarct în diabetul de tip 2

Metabolismul aminoacizilor
Caz clinic 18. Deficiență de carbamoil fosfat sintază 1 (CFC1)
Caz clinic 19. Homocistinurie
Caz clinic 20. Metilmalonat acidemie
Caz clinic 21. Fenilcetonurie

Ohschimbarea nucleotidelor
Caz clinic 22. Guta
Caz clinic 23. Imunodeficiență combinată severă
Caz clinic 24. Anemie megaloblastică cu deficit de dihidrofolat reductază

Metabolismul porfirinei
Caz clinic 25. Intoxicarea cu plumb

Schimb de fier
Caz clinic 26 Hemocromatoză

Xenobiotice și nutriție
Caz clinic 27. Hepatita alcoolică
Caz clinic 28. Deficitul de vitamina B12
Caz clinic 29. Dieta proteică - beneficii și riscuri
Caz clinic 30. Calcifilaxie ca urmare a bolii renale cronice
Caz clinic 31. Pancreatită acută

Semnalizare intercelulară
Caz clinic 32. Holera

Biologie moleculara
Caz clinic 33. Encefalita virală Herpes simplex
Caz clinic 34. Xeroderma pigmentosum
Caz clinic 35. Difterie
Caz clinic 36. Leucemie mielogenă cronică
Caz clinic 37. Starea mutației KRAS/NRAS în cancerul colorectal