Atrofia musculară a coloanei vertebrale pediatrice, tip I [Werdnig-Hoffman] este o boală genetică autosomală recesivă care duce la procese degenerative în coarnele anterioare ale măduvei spinării. Sugarii sunt afectați.

musculară

În funcție de severitatea cursului, atrofia musculară a coloanei vertebrale a copiilor este:

  • tip I - boala Werdnig-Hoffman - aceasta este o formă severă de atrofie a coloanei vertebrale. Există un curs progresiv, moartea apare de obicei din cauza complicațiilor respiratorii
  • tip II - formă intermediară de atrofie a coloanei vertebrale. Copiii au o dezvoltare normală până la vârsta de 4-6 luni. Conduce la handicap
  • tip III - formă ușoară, funcția extensorilor este afectată, din cauza căreia pacienții au dificultăți în urcarea scărilor

Etiologia bolii este legată de un defect genetic al genei SMN1 localizat pe cromozomul 5.

Epidemiologia arată că boala este una dintre cele mai frecvente forme de atrofie musculară a coloanei vertebrale cu o frecvență de 1:20 000. Incidența mai mare este observată în Europa Centrală și de Est - o medie de 1: 5000.

Clinica de atrofie musculară spinală pediatrică, de tip I [Werdnig-Hoffman] se caracterizează prin semne precoce ale tulburărilor de dezvoltare - chiar și în uter există o activitate motorie slabă a fătului. Simptomele apar înainte de a 6-a lună. Grupurile musculare proximale sunt afectate în principal. Principalul simptom este hipotensiunea musculară, respirația este incompletă, abdominală, paradoxală, datorită implicării mușchilor intercostali, pieptul este deformat - în formă de clopot. La naștere, reflexul de supt și de înghițire este slab exprimat, copilul este letargic, relaxat, plânsul său este slab, slab.

Examenul fizic a relevat hipotrofia mușchilor, mișcările au fost încetinite și incomplete, copiii zăceau cu brațele răpite și picioarele flectate în articulațiile șoldului. Mișcările de aspirație și de înghițire sunt lente, este dificil să ridici capul și să te întorci în pat, nu pot sta și sta singur. Reflexele sunt grav slăbite până la absente. Se observă fasciculări ale mușchilor membrelor și ale limbii.

Diagnosticul de atrofie musculară spinală pediatrică de tip I se face pe baza unei examinări de către un neurolog pediatric, sunt necesare teste suplimentare - nivelul creatinei fosfokinazei (în intervalul de referință sau o ușoară creștere). Examinarea electromiografică a relevat potențiale fibrilare, potențiale motor reduse și potențiale motorii polifazice gigant. Viteza de conducere de-a lungul fibrelor motorului este menținută sau ușor redusă. Biopsia musculară arată atrofia grupată a fibrelor musculare cu zone cu zone normale și hipertrofiate.

Diagnosticul diferențial al afecțiunii se face cu celelalte două forme de atrofie musculară a coloanei vertebrale, forma infantilă a miasteniei gravis, boli metabolice, miopatii congenitale, dermatomiozită etc.

Tratamentul este simptomatic - măsuri de reabilitare, prevenire împotriva dezvoltării infecțiilor respiratorii, în caz de dificultăți alimentare - aspirație în timpul alimentației.

Prognoza de eatrofie etică musculară spinală, tip I [Werdnig-Hoffman] neincurajatoare, speranța de viață este de aproximativ 2 ani din cauza infecțiilor respiratorii severe.